W zależności od momentu wystąpienia objawów chorobę Pompego możemy podzielić na trzy typy:
Obniżone napięcie mięśniowe w chorobie Pompego prowadzi do częstego kaszlu, wielokrotnych prób odkrztuszania, zaburzeń gazometrycznych i zaburzeń oddychania podczas snu. Powyższe symptomy obserwuje się również w innych chorobach rzadkich, t.j. dystrofii mięśniowej Duchenne'a, czy zaniku mięśni kręgosłupa. W chorobie Pompego mogą doprowadzić one do zachłystowego zapalenia płuc. Warto zaznaczyć, że zaburzenia układu oddechowego w chorobie Pompego postępują szybko u dzieci, a stopniowo u dorosłych.
Około 60% pacjentów z późną postacią choroby Pompego ma łagodne zmniejszenie pojemności życiowej płuc (<80% wartości należnej), a 30–40% umiarkowane (<60% wartości należnej). Chociaż wzorzec osłabienia mięśni jest zmienny, w czasie badań nad tym schorzeniem zaobserwowano korelację między pomiarami czynności płuc a osłabieniem mięśni proksymalnych, szczególnie kończyn dolnych. Zajęcie przepony może być wczesnym i wyraźnym objawem choroby Pompego. Warto zaznaczyć, że niewydolność oddechowa często rozwija się, gdy pacjenci nadal mogą samodzielnie się poruszać.
Osłabienie przepony charakteryzuje się zmniejszeniem pojemności życiowej (VC), gdy pacjent znajduje się w pozycji leżącej (spadek 10% VC wskazuje na osłabienie przepony; spadek 30% wskazuje na poważne osłabienie). Dysfunkcja przepony i VC są predykatorem rozwoju przewlekłej hipowentylacji snu i niewydolności oddechowej. Obiektywna, pełna ocena czynności płuc u niemowląt jest technicznie trudna, dlatego wymaga oceny kilku czynników klinicznych, tj. poziomu energii w ciągu dnia oraz stopnia zmęczenia, np. zdolności do karmienia bez rozwijania wzmożonej pracy oddechowej.
Kaszel w chorobie Pompego jest skutkiem zatrzymania wydzieliny i niemożności oczyszczenia z niej płuc. Predysponuje to u pacjenta do ich zapalenia i rozwoju niedodmy. Pacjenci z wczesną postacią choroby są szczególnie narażeni na niedodmę lewego, dolnego ich płata, będącą następstwem powiększenia serca, które wówczas uciska na lewe oskrzele główne.
U pacjentów z późną postacią choroby Pompego obiektywny pomiar siły mięśniowej zapewniają: pomiar maksymalnego ciśnienia wydechowego (MEP), maksymalnego ciśnienia wdechowego (MIP), objętości rezerwy wydechowej i szczytowego przepływu kaszlu, natomiast u osób z wczesnym początkiem choroby pomiar wartości ujemnego ciśnienia wdechowego. Aby uzyskać te informacje, można zastosować wymuszony manewr wdechowy (NIFM) lub MIP.
Przewlekłe zatrzymywanie dwutlenku węgla w płucach (podwyższone tętnicze pCO2 i stężenie dwuwęglanów w surowicy) i hipoksemia (zmniejszone tętnicze pO2 i wysycenie tlenem) są postrzegane jako postępujące osłabienie mięśni, zwykle rozwijające się najpierw podczas snu, a później podczas czuwania. U pacjentów z późną postacią choroby Pompego niewydolność oddechową można zaobserwować jedynie w minimalnym stopniu, zwłaszcza gdy wydolność wysiłkowa jest ograniczona w następstwie osłabienia mięśni szkieletowych.
Zaburzenia oddychania w trakcie snu dość często występują w chorobie Pompego. Związane jest to z osłabieniem mięśni oddechowych, czego powodem jest niekorzystna pozycja leżąca na plecach. Zmniejszenie napięcia w górnych drogach oddechowych, szczególnie podczas fazy snu REM, może upośledzać wentylację. Warto zaznaczyć, że nocna hipowentylacja zwykle poprzedza dzienną niewydolność oddechową. U pacjentów z późną postacią choroby może się to zdarzyć z powodu nieproporcjonalnego zajęcia przepony.
Pacjenci z chorobą Pompego mogą (ale nie muszą) mieć rónież upośledzoną zdolność do kompensacji obturacyjnego bezdechu sennego, co prowadzi do nasilonej hiperkapnii i hipoksemii. Możliwa jest wówczas progresja niewydolności serca płucnego i krążeniowo-oddechowego. W dziecięcej chorobie Pompego zaburzenia oddychania podczas snu mogą się rozwinąć, zanim rodzice zauważą i zgłoszą objawy.
Ocena stanu oddechowego pacjenta powinna być dokonywana na każdej wizycie lekarskiej. Istotny jest również wywiad oraz obserwacja dotycząca procesu kaszlu pacjenta, obecności świszczącego oddechu lub duszności, tolerancji wysiłku, poziomu energii, stopienia zmęczenia. U niemowląt, kluczowa jest ich zdolność do pobierania mleka lub innych produktów włączonych do diety.
Badanie przedmiotowe chorego powinno skupić się na częstości jego oddechów, wykorzystaniu dodatkowych mięśni oddechowych, prawidłowości wymiany powietrza, obecności lub braku dźwięków oddechowych oraz jakości kaszlu pacjenta. U pacjentów z późnym początku choroby Pompego badanie czynności płuc ma obejmować spirometryczny pomiar VC oraz pomiar wymuszonej objętości wydechowej płuc w ciągu 1 sekundy (FEV1), MIP i MEP. Osłabienie przepony ocenia się mierząc pojemność życiową na plecach.
W przypadku wczesnej choroby Pompego nie zaleca się wykonywania spirometrii, a u niemowląt sedacji. Pomiar pojemności życiowej płaczu (CVC) może zapewnić powtarzalne pomiary pojemności życiowej niemowlęcia. Ujemny pomiar przepływu wdechowego (NIFM), parametr podobny do MIP, daje zaś pomiar siły mięśni wdechowych.
Należy zbadać o wymianę gazową u wszystkich pacjentów, aby ocenić rozwój niewydolności oddechowej. Rutynowo należy zatem wykonywać pulsoksymetrię, kapnografię i kapnometrię. Jeśli wyniki są w normie, pomiar gazometrii zwykle nie jest konieczny. Jeśli kapnografia nie jest dostępna, należy pobrać żylny wodorowęglan lub pCO2 z krwi włośniczkowej, aby ocenić hipowentylację pęcherzyków płucnych.
Radiogramy klatki piersiowej mogą być przydatne do określenia obecności niedodmy i rodzaju fizjoterapii klatki piersiowej, jaką należy zlecić pacjentowi. Badanie należy wykonać po postawieniu diagnozy oraz w przypadku pogorszenia stanu klinicznego (istotna zmiana w osłuchiwaniu lub pogorszenie parametrów wysycenia O2 i/lub wentylacji).
Wszyscy pacjenci z chorobą Pompego powinni mieć określoną szczegółową historię snu, uzyskaną podczas diagnozy i wizyt kontrolnych. Amerykańska Akademia Medycyny Snu zaleca wykonywanie pełnej polisomnografii dla wszystkich ocen snu.
Badania alternatywne takie jak pulsoksymetria, czy kapnografia są niewystarczające do oceny nocnych zaburzeń oddychania, chociaż mogą być stosowane do oceny nocnej hipoksji lub hipowentylacji. Sama oksymetria również nie jest wystarczającą metodą przesiewową. Objawy sugerujące zaburzenia oddychania podczas snu to chrapanie, bezdech, oddechy, niespokojny sen, drażliwość lub u pacjentów z późnym początkiem choroby nadmierną senność w ciągu dnia. Szczegółowe badanie jamy nosowo-gardłowej i części ustnej gardła powinno ocenić obecność ewentualnej ich niedrożności.
Pacjenci z chorobą Pompego, niezależnie od historii objawów, powinni być również badani pod kątem obturacyjnego bezdechu sennego lub hipowentylacji w momencie rozpoznania za pomocą polisomnografii. Leczenie niewydolności oddechowej i obturacyjnego bezdechu sennego powinno odbywać się pod kontrolą, aby udokumentować jego skuteczność. Dalsze badania snu należy przeprowadzać, gdy jest to wskazane klinicznie.
Rozwiązanie problemu upośledzonego usuwania wydzieliny z powodu osłabionego kaszlu ma kluczowe znaczenie dla utrzymania optymalnego stanu funkcjonalnego. Zarówno ręczne, jak i mechaniczne techniki stosowane w leczeniu innych zaburzeń nerwowo-mięśniowych powinny być wykorzystywane w celu złagodzenia kaszlu i zachowania funkcji płuc. Należy stosować liberalne stosowanie leków rozszerzających oskrzela w połączeniu z innymi technikami oczyszczania dróg oddechowych i wspomaganymi manewrami wywołującymi kaszel, tak aby zmaksymalizować pielęgnację toalety płucnej pacjenta.
Ważny jest także trening mięśni wdechowych. Leki rozszerzające oskrzela i steroidy (zarówno wziewne, jak i doustne) mogą być przydatne, gdy występuje proces astmatyczny. Jeśli współistnieje kardiomiopatia, zaleca się stosowanie selektywnych agonistów receptorów beta. Wszystkie infekcje płuc należy leczyć agresywnie.
W leczeniu niedotlenienia można zastosować uzupełniające podawanie tlenu, zarówno w trybie nocnym, jak i ciągłym. Warunkiem jest, że u pacjenta nie występuje hipowentylacja. Jeśli niedotlenienie występuje tylko podczas snu, postępowanie jest oceniane jako kontrowersyjne. Podczas, gdy większość lekarzy z powodu niedotlenienia podaje tlen w nocy, wydaje się rozsądne, aby u pacjentów z obturacyjnym bezdechem sennym najpierw leczyć wspomaganie górnych dróg oddechowych (nosowa C-PAP), a osobom z nocną hipowentylacją zastosować nocną, nieinwazyjną wentylację dodatnim ciśnieniem (wentylacja dwupoziomowa) przed dodaniem tlenu. Wykazano, że to podejście jest skuteczne i dobrze tolerowane u niemowląt z chorobą Pompego. Jeśli hipowentylacja występuje zarówno w stanie czuwania, jak i podczas snu, należy rozważyć zastosowanie ciągłej nieinwazyjnej wentylacji dodatnim ciśnieniem, a w ostateczności umieszczenie rurki tracheostomijnej z wentylacją mechaniczną i wykorzystaniem programu respiratoterapii domowej.
Postępowanie pulmonologiczne w chorobie Pompego powinno obejmować:
Należy mieć na uwadze, że kwestie pulmonologiczne są ściśle powiązane z innymi obszarami. Organizm stanowi bowiem jedną całość i zaburzenie czynności jednego układu automatycznie skutkuje zmianami w pozostałych, na zasadzie nieustannej kompensacji. Rekomendujemy zapoznanie się z pozostałymi artykułami specjalistycznymi z naszej bazy.
