Wyróżnia się trzy typy choroby Fabry'ego. Są to:
Prowadzenie ciąży u pacjentek z chorobą Fabry'ego nadal w Polsce pozostaje wielką niewiadomą. Jest to schorzenie ultrarzadkie, rozpoznawane bardzo długo i często w dość późnym wieku, więc lekarze nie mają doświadczenia w tej kwestii. Warto jednak poznać niektóre aspekty, które są istotne dla ciężarnych z chorobą Fabry'ego.
Choroba Fabry'ego polega na niedoborze enzymu alfagalaktozydazy A i jest chorobą dziedziczną, sprzężoną z chromosem X. Dr Bodzioch tłumaczy, że w związku z tym mężczyzna z chorobą Fabry'ego nie przekaże jej swoim synom, ale wadliwy gen otrzymają wszystkie jego córki. Ponadto należy wziąć pod uwagę, że kobiety heterozygotyczne, które są nosicielkami zmutowanego genu GLA, przekazują go połowie swoich córek i synów.
Warto też podkreślić, że ze względu na sprzężenie schorzenia z chromosomem X, u chorych mężczyzn objawy są bardziej nasilone i występują wcześniej niż u kobiet.
Przez bardzo długi czas w świecie medycznym uważano, że kobiety na Fabry'ego nie chorują i są tylko nosicielkami. Badania jednak wykazały, że teza ta nie jest prawdziwa. Jak podaje prof. Michał Nowicki choroba Fabry'ego jest częstsza dwukrotnie u kobiet, ale łagodniejsza i przez to rzadziej rozpoznawana. Podkreśla to również dr Muras-Szwedziak, popierając to swoim doświadczeniem, które pokazuje, że większość jej pacjentów z chorobą Fabry'ego to kobiety. Ponadto badaczka uważa, że takie założenie wzięło się ze sposobu dziedziczenia, który jest recesywny i sprzężony z chromosomem X. Trzeba zaznaczyć, że pierwsze objawy choroby u kobiet podobnie, jak u mężczyzn mogą pojawić się już w dzieciństwie, w wieku wczesnoszkolnym. Zazwyczaj jest to niewytłumaczalny, neuropatyczny ból. Jednakże obserwacje pacjentów z chorobą Fabry'ego pokazują też, że kobiety żyją z tym schorzeniem znacznie dłużej od mężczyzn.
Dr Muras-Szwedziak informuje, że w Polsce lekarze, w tym również i ona, nie mają doświadczenia z pacjentkami chorującymi na Fabry'ego. Według niej przyczyną tego jest błędne dotychczas założenie, że kobiety są tylko nosicielkami tego schorzenia i nie chorują.
Zagraniczni badacze zajmujący się chorobą Fabry'ego uważają, że pacjentki z tym schorzeniem mogą zajść w ciążę, ale muszą zdawać sobie sprawę z tego, że niedobór alfagalaktozydazy A stwarza u nich zwiększone ryzyko powikłań, w szczególności ze strony serca i nerek. Dlatego planując macierzyństwo, powinny omówić to z lekarzem genetykiem. Należy też wziąć pod uwagę fakt, że pacjentki z chorobą Fabry'ego są w ciąży dużo bardziej narażone niż zdrowe ciężarne, na wystąpienie stanu przedrzucawkowego. Dlatego za granicą lekarze zalecają pacjentkom z chorobą Fabry'ego, które zdecydowały się na dziecko, aby prowadziły dziennik objawów.
Istotne jest, że ciężarna kobieta może się już w ciąży dowiedzieć, czy jej dziecko będzie chore na Fabry'ego. W tym celu robi się jej amniopunkcję i pobiera wycinek kosmówki, zawierający DNA dziecka, który jest poddawany badaniom genetycznym. Jak wiadomo jednak amniopunkcja wiąże się z ryzykiem, dlatego, jeśli ciężarna jej odmówi, badanie genetyczne w kierunku choroby Fabry'ego należy wykonać po porodzie.
Leczenie choroby Fabry'ego polega na podawaniu pacjentom dożylnie enzymatycznej terapii zastępczej, w dwutygodniowych odstępach czasu. Lek chorzy przyjmują całe życie. Pozwala im to na normalne funkcjonowanie, zakładanie rodzin, pracę zawodową, realizację pasji, a przede wszystkim życie bez bólu. W przypadku pacjentek z chorobą Fabry'ego, które decydują się na zajście w ciążę, kontynuacja leczenia ETZ jest bardzo indywidualna. Decyzja o przerwaniu jej bądź nie powinna zapaść po konsultacji z lekarzem prowadzącym oraz genetykiem, po dogłębnej analizie wszystkich za i przeciw.
Producenci leków na chorobę Fabry'ego, czyli preparatów Fabrazyme (agalzydaza beta) oraz Replagal (agalzydaza alfa) podają, że ich badania nie wykazały, aby ich leki były toksyczne dla płodu, aczkolwiek zaznaczają też, że uzyskane dane nie są wystarczające. W przypadku Fabrazyne wykazano, że lek może przenikać do mleka matki. W przypadku Replagalu zaś nie ma wiedzy na ten temat.
Istotne jest, aby wspomnieć, że badania przeprowadzone przez Fernandez i jej zespół pokazały, że kontynuacja leczenia ETZ kobiet w ciąży za pomocą agalzydazy alfa, wykazała dobrą tolerancję leku. Nie zgłoszono też żadnych powikłań ze strony matek ani noworodków.
Źródła:
Konsultacja medyczna prof. dr hab. Michał Nowicki z Kliniki Nefrologii, Hipertensjologii i Transplantologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi
