Chorobę Gauchera zieli się na trzy typy:
Można by rzec, że do tej pory wiedza o chorobach rzadkich i ultrarzadkich była wiedzą tajemną. Dopiero od kilku lat odkrywa się ich tajemnice, mówi o problemach z nimi związanych. Przekazywanie wiedzy medycznej pacjentom jest bardzo istotne, ale pacjenci z chorobą Gauchera potrzebują również wsparcia psychicznego, emocjonalnego, społecznego i socjalnego. Poniżej przedstawiamy różne organizacje, w których uzyskają pomoc.
W skład zespołu terapeutycznego, który udziela porad i pomocy pacjentom z chorobą Gauchera, wchodzą:
To fundacja chorób rzadkich, która tworzy projekt Uniqius, czyli unikalny portal dla unikalnych ludzi. Zrzesza i pomaga osobom z chorobami genetycznymi, ultrarzadkimi. Propaguje wiedzę o nich, wspiera pacjentów, szuka dla nich rozwiązań zarówno pod kątem diagnostycznym i leczniczym, jak i pomocy społecznej. Współpracuje m.in. z:
Pomaga pacjentom, którzy zmagają się z różnymi objawami i dolegliwościami uniemożliwiającymi im normalne funkcjonowanie, a nie otrzymującymi prawidłowej diagnozy od długiego czasu. Fundacja:
Stowarzyszenie integruje pacjentów z chorobą Gauchera oraz ich rodziny. Działa od ponad 20 lat. Organizację założyli rodzice jednego z pierwszych pacjentów w Polsce, chorujących na to genetyczne, rzadkie schorzenie.
Warto zwrócić się do nich o pomoc, gdy rodzina nie jest w stanie sama wspierać i opiekować się chorym, a i on sam w wyniku postępującej niepełnosprawności nie umie już zadbać o zaspokojenie swoich podstawowych potrzeb, a także w przypadku niemowląt z postacią 2 choroby Gauchera. Pacjentom oraz ich rodzinom hospicja kojarzą się zazwyczaj z terminalną fazą choroby i opieką paliatywną, a także całodobowym pobytem w placówce. Jest to błędem, gdyż hospicja stacjonarne również wypisują chorych do domów. Warto też pacjentom przypomnieć o hospicjach domowych, kiedy pielęgniarka, bądź wolontariusze przychodzą do domu pacjenta i w nim pomagają w pielęgnacji, podają leki przeciwbólowe, rehabilitują. Lekarz odwiedza pacjenta wówczas zazwyczaj 2 razy w miesiącu, a pielęgniarka 2 razy w tygodniu. Ponadto, jeśli stan pacjenta się poprawi, dzięki regularnemu podawaniu ETZ, wówczas można zrezygnować z pomocy i opieki hospicjum. Funkcjonuje również opieka hospicyjna w warunkach ambulatoryjnych, kiedy pacjent sam chodzi do poradni specjalistycznych łagodzących objawy choroby.
Do otrzymania sporej ilości świadczeń pielęgnacyjnych istotne są kryteria dochodowe rodziny oraz orzeczenie o niepełnosprawności w stopniu znacznym lub wymagającym stałej opieki osób trzecich. Te wydają powiatowe i miejskie zespoły orzekania o stopniu niepełnosprawności. Jeśli jednak pacjent lub jego rodzina zgłasza lekarzowi, lub psychologowi, że w wyniku choroby Gauchera stracił pracę, ma trudności z jej znalezieniem, brakuje mu funduszy na podstawowe środki do życia, należy zachęcić go do odwiedzenia pracowników Miejskiego lub Gminnego Ośrodka Pomocy Społecznej, w celu dopytania się, czy któraś z poniższych pomocy przysługuje jego rodzinie:
Istotne jest uczęszczanie pacjenta z chorobą rzadką na spotkania grup wsparcia. Spotkanie się z osobami chorującymi na tę samą chorobę, wysłuchanie ich doświadczeń, pozwala na szybszą akceptację schorzenia, poczucie, że nie jest się w nim osamotnionym, zdobycie informacji, gdzie szukać pomocy socjalnej, medycznej itp. Istotne jest, aby na spotkaniach grup wsparcia uczestniczył ktoś z personelu medycznego, tak aby udzielić w razie potrzeby merytorycznego i profesjonalnego wsparcia i pomocy. Jednakże nie należy też zapominać, że pacjenci cenią przede wszystkim kontakt z innymi chorymi. Daje im to poczucie przynależności do grupy. Pozwala kontrolować emocje związane z chorobą i jej następstwami, znaleźć kolejne rozwiązania na otaczające ich nowe problemy.
Rodzina jest najważniejszym wsparciem dla chorego. Jeśli ta komórka społeczna zawiedzie w chorobie, wówczas jego stan może znacząco się pogorszyć z dnia na dzień. Przede wszystkim jednak nie wolno tworzyć żadnych form nacisku na najbliższych. Istotna jest tu edukacja zarówno pacjenta, jak i bliskich, a także wskazanie im, że nie są sami, gdyż mają do swojej dyspozycji jeszcze inne formy wsparcia. Wówczas z pewnością będzie im łatwiej zmierzyć się z życiowym wyzwaniem, jakie stwarza dla nich choroba Gauchera lub inna choroba ultrarzadka. Brak takich informacji, jak również brak prawidłowej edukacji na temat schorzenia rzadkiego może prowadzić do konfliktów, rozwodów, porzucenia pacjenta przez małżonka, a nawet przemocy: psychicznej, ekonomicznej, fizycznej. Warto też rodzinie uświadomić, że wsparcie i opieka nie ma polegać na wyręczaniu chorego we wszelkich czynnościach dnia codziennego, ale wręcz odwrotnie, aktywizacji go w tym kierunku, tak, aby, jak najdłużej pozostał on samodzielny.
Źródła:
Konsultacja medyczna - prof. dr hab. Beata Kieć-Wilk, z Katedry Chorób Metabolicznych i Diabetologii Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie
