Chorobę Gauchera zieli się na trzy typy:
Leczeniem pierwszego wyboru choroby Gauchera jest enzymatyczna terapia zastępcza. I choć daje pozytywne wyniki i pozwala chorym na normalne życie, to nie jest to jedyne postępowanie lecznicze. Nie w każdym typie tego schorzenia genetycznego można je zastosować. W poniższym artykule przedstawiamy i wyjaśniamy, kiedy należy wybrać daną metodę leczenia choroby Gauchera i dlaczego.
Choroba Gauchera – krótkie wprowadzenie
Choroba Gauchera jest chorobą genetyczną, lizosomalną spichrzeniową. To najczęstsze schorzenie tego typu. Mimo to została zakwalifikowana do chorób rzadkich. Występuje bowiem u 1 na 50 000 osób. Jak podają jednak niektóre badania jej częstotliwość jest podobna, jak w przypadku niektórych nowotworów hematologicznych. Jako że dodatkowo część objawów się pokrywa w przypadku tych chorób, najpierw diagnostyka skierowana jest właśnie pod kątem hematologicznym. Warto zaznaczyć, że lekarze są zgodni co do tego, że choroba ta jest diagnozowana zbyt długo. Szybkie rozpoznanie oraz wdrożenie terapii (najczęściej ETZ-enzymatyczna terapia zastępcza) pozwala bowiem na prowadzenie przez pacjentów normalnego życia.
Choroba Gauchera – leczenie ETZ
Najczęstszą metodą leczenia choroby Gauchera jest enzymatyczna terapia zastępcza. Polega ona na uzupełnieniu w organizmie pacjenta braku naturalnego enzymu, jakim jest glukocerebrozydaza. W tym celu pacjentowi co dwa tygodnie, we wlewie dożylnym, podaje się w Polsce leki o nazwach Cerezyme oraz Vpriv. Na świecie dostępna jest jeszcze taligluceraza alfa, ale w naszym kraju nie jest ona zarejestrowana.
Substytucja glukocerebrozydazą powoduje, że glukozyloceramid rozkłada się w organizmie chorego, jak u zdrowej osoby. Pierwsze efekty podaży ETZ można zauważyć już po kilku miesiącach. W pierwszej kolejności do normy wracają parametry hematologiczne, następnie obserwuje się zmniejszenie wielkości śledziony i ew wątroby. Na końcu zaś widzimy efekty terapii na stan kości. W międzyczasie u pacjentów ustają silne bóle.
Istotnym jest, aby podkreślić, że enzymatyczną terapię zastępczą stosuje się w terapii typiu I i III. Bariera krew-mózg nie przepuszcza enzymu, zatem lek nie ma wpływu na objawy neurologiczne, występujące w typie II, ale też i w typie III. Terapia ta zatem nie jest zarejestrowana dla typu II. W typie III natomiast pomimo ze nie działa na CSN niweluje/ zmniejsza pozostałe dolegliwości.
Chorzy na chorobę lizosomalno-spichrzeniową, jaką jest Gaucher muszą przyjmować ETZ regularnie, do końca życia. Tylko wtedy mają szansę na normalne życie. W Polsce od 1995 roku leczenie tej grupy pacjentów jest bezpłatne i refundowane przez NFZ. Ostatnie przedłużenie refundacji miało miejsce w 2022 roku. Nie jest jednak tak, że lekarz rozpozna chorobę Gauchera i sam może zlecić terapię substytucyjną. Pacjent musi przejść kwalifikację specjalistycznej Komisji. Warto jednak zaznaczyć, że ETZ jest leczeniem bezpiecznym. Działania niepożądane występują bardzo rzadko.
Choroba Gauchera – terapia SRT
Terapia SRT to terapia redukcją substratu. Jest to leczenie doustne. Podawany lek to - eliglustat (Cerdelga) Zmniejsza on produkcję w organizmie glukozyloceramidu. Według prof. dr hab. med. Beaty Kieć-Wilk, specjalisty w Katedrze Chorób Metabolicznych UJ CM w Krakowie, aż 95% pacjentów z chorobą Gauchera cierpi na typ 1 i to właśnie u tych osób stosuje się terapię SRT, jako alternatywę do enzymatycznej terapii zastępczej. Profesor zaznacza jednak, że wybór leczenia zależy od wielu różnych czynników, między innymi od zaawansowania choroby i jej przebiegu.
Inne metody leczenia choroby Gauchera
Przeszczep allogenicznego szpiku kostnego był terapią dość często stosowaną, zanim Ministerstwo Zdrowia zdecydowało się na refundację ETZ oraz SRT u chorych na Gauchera. Po raz pierwszy wykonano go u pacjenta z Gaucherem w 1982 roku. Niestety, ten sposób leczenia nie był efektywny a ryzyko teraiii przekracza pitencjalne jej korzyści. Dlatego obecnie nie jest to rekomendowana forma terapii dla chorobry Gauchera.
Obecnie podczas podawania ETZ oraz SRT stosuje się również leczenie wspomagające. Jest ono zależne od opinii, jaką wyda na temat rozwoju choroby zespół interdyscyplinarny. W jego skład wchodzą pediatra/ specjalista chorób wewnętrznych, kardiolog, hematolog, okulista, neurolog, psycholog, , a także ortopeda. Leczenie wspomagające polega na podaży:
Lekarz często też musi podjąć decyzję, czy trzeba podjąć się splenektomii, tzn. chirurgicznego usunięcia śledziony. Jednak, jak podkreślają Piotr Jasiński i współautorzy, nie jest ona obecnie zalecana w przebiegu choroby Gauchera typu 1 i 3. Jak podają „leczenie przyczynowe prowadzi do znacznego zmniejszenia wielkości śledziony, a po przeprowadzeniu splenektomii komórki Gauchera szybciej akumulują się w innych narządach, Częściową splenektomię rozważa się w przypadku ciężkiej małopłytkowości występującej u chorych z nowo rozpoznaną chorobą lub utrzymującej się mimo stosowania leczenia przyczynowego”.
Źródła:
Konsultacja medyczna - prof. dr hab. Beata Kieć-Wilk, z Katedry Chorób Metabolicznych i Diabetologii Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie
