Fundacja Rare Diseases powstała po to, aby propagować wiedzę o chorobach rzadkich, a przede wszystkim wspomóc szybką ich diagnostykę. Wielu pacjentów pomimo ogromnego cierpienia, przez wiele lat szuka osoby, która ich dobrze zdiagnozuje i zacznie odpowiednie leczenie przynoszące ulgę. Nie jest to proces łatwy. Jak tłumaczy prof. dr hab. n. med. Jarosław Sławek „Niewielka liczba chorych jest zdiagnozowana. Nie docieramy do 90% chorych z chorobą Pompego”. Oznacza to, że 90% tych pacjentów nie wie, że jest chora i może poprawić sobie komfort życia, stosując odpowiednią terapię. Stąd pomysł trójki założycieli Fundacji Rare Diseases, na jej powstanie. Należy podkreślić, że osoby z chorobami rzadkimi oprócz fizycznych objawów utrudniających im codzienne życie, zmagają się także z wykluczeniem społecznym. Dlatego nasz Zarząd tworzą zarówno osoby, które chorują na chorobę Pompego (jedna z 7000 chorób rzadkich), jak i osoba zdrowa. Jesteśmy wspaniałym przykładem na to, że akceptacja, empatia, motywacja i wsparcie mogą zmienić życie wielu ludziom.

Poznajcie założycieli Fundacji Rare Diseases:

Przemysław Burmer – dotknięty Chorobą Pompego. Jest odpowiedzialny za kontakty z pacjentami, lekarzami, Ministrem Zdrowia. Współtworzy interpelacje poselskie, bierze udział w posiedzeniach Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich. Jest konsultantem w Parlamentarnym zespole ds. Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. Uczestniczy w konferencjach medycznych. Wraz z Karoliną Wojtacha są jedynymi w Polsce członkami Europejskiej Rady, ds. choroby Pompego. W dobie pandemii COVID-19 mieli znaczący wkład na tworzenie systemowych wytycznych w postępowaniu z pacjentami obciążonymi chorobami rzadkimi. W projekcie UNIQIUS odpowiedzialny jest, za jakość artykułów medycznych.

Paweł Janik – osoba zdrowa. Pasjonat nowych technologii. Wykorzystał swoją wiedzę i doświadczenie, by stworzyć skuteczne kanały komunikacji, zarówno ze środowiskiem medycznym, jak i pacjentami. Obecnie wraz z szanowanymi w świecie chorób rzadkich lekarzami pracuje nad nowoczesną platformą wspomagającą szybką i efektywną diagnostykę tych schorzeń. Jest twórcą projektu UNIQIUS. Odpowiedzialny jest za jego wygląd i działanie, jak również za kontakty i współpracę z osobami wspierającymi działanie platformy i Fundacji. Dociera do pacjentów, lekarzy i fundatorów wszelkimi możliwymi sposobami. Wykorzystuje w tym celu między innymi nowe media. Dla Pawła nie ma rzeczy niemożliwych, są tylko takie, nad którymi trzeba dłużej popracować.

Karolina Wojtacha – Jako pierwsza kobieta w Polsce obciążona chorobą Pompego, urodziła dziecko biorąc udział w Enzymatycznej Terapii Zastępczej w tym czasie. Co skutkowało pomyślnym rozwiązaniem. Karolina wspomaga psychicznie i emocjonalnie ciężarne z chorobami rzadkimi. Jest odpowiedzialna za kontakty z pacjentami i lekarzami. Uczestniczy w konferencjach medycznych, również, jako członek Europejskiej rady ds. Choroby Pompego. W projekcie UNIQIUS zajmuje się pomocą kobietom ciężarnym jak i innym pacjentom.

Różnorodne doświadczenia naszych założycieli, zarówno te pozytywne, jak i trudne, wzbogaciły ich o bezcenną wiedzę w tematyce chorób rzadkich. Pozwoliły również nawiązać wiele znajomości w środowisku medycznym i naukowym, wśród osób, które zajmują się badaniami nad chorobami rzadkimi. Celem Fundacji jest udzielanie wsparcia zarówno pacjentom, jak i ich rodzinom, propagowanie wiedzy i rozpowszechnianie najnowszych wyników badań nad chorobami rzadkimi wśród lekarzy i studentów medycyny. W tym celu współpracujemy również z politykami, Senacką Komisją Zdrowia, czynnie uczestniczymy w konsultacjach społecznych oraz pomagamy w pisaniu interpelacji poselskich do Ministra Zdrowia. Jesteśmy członkiem Europejskiej Rady Pacjentów ds. Choroby Pompego oraz zasiadamy w Radzie powołanej przez Pomorskie Centrum Chorób Rzadkich przy GUMed, z którym współdziałamy. Regularnie uczestniczymy w posiedzeniach Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich. Posiadamy status konsultantów Parlamentarnego Zespołu ds. Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich powołanego przez Ministra zdrowia.

Nasi partnerzy:

Pomorskie Centrum Chorób Rzadkich;
Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie;
Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego;
Polskie Towarzystwo Rehabilitacji przy Gdańskim Uniwersytecie Medycznym;
Katedra Żywienia Klinicznego i Dietetyki Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

Wspólnie budujemy lepszą przyszłość dla osób cierpiących na choroby rzadkie. 80% chorób rzadkich to choroby genetyczne – mogą dotyczyć Ciebie lub Twoich bliskich. Pomóż nam walczyć o lepsze jutro.