Przekaż 1,5% podatku na rzecz fundacji

Data publikacji:

25 lutego, 2023

kategoria:

CHOROBA FABRY'EGO

PODSTAWOWE INFORMACJE

Choroba Andersona-Fabry'ego
niedobór alfa-galaktozydazy A
ang. Fabry Disease

Ultrarzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa z grupy mukopolisacharydoz, Na obraz kliniczny choroby składają się m.in. bóle mięśniowo-kostne o natężeniu od słabego do bardzo silnego, zmiany skórne typu angiokeratoma, białkomocz i niewydolność nerek. Choroba spowodowana jest mutacją w genie GLA w locus Xq22 kodującym białko enzymu α-galaktozydazy (EC 3.2.1.22).

Epidemiologia

Na świecie na Fabry'ego choruje 1 na od 40 do 60 tysięcy mężczyzn.

Etiopatogeneza

Choroba Fabry'ego polega na niedoborze alfa-galaktozydazy A. Jest to enzym, który odpowiada za rozkład lipidów na mniejsze cząstki, z których pozyskiwana jest energia. W przypadku jego braku lub
niedoboru tłuszcze gromadzą się w najważniejszych układach, tworząc złogi i prowadząc do poważnych oraz nieodwracalnych zmian w układzie nerwowym, mózgu, naczyniach krwionośnych, sercu, nerkach, skórze, oczach.

Postaci

Wyróżnia się trzy typy choroby Fabry'ego. Są to:

Typ1
Postać klasyczna, która objawia się całkowitym brakiem lub znaczącym alfa-galaktozydazy A. Głównym objawem jest silny ból kończyn.
Typ2
Postać sercowa, jej najczęstsze objawy to wady zastawek serca, przerost komór serca (w szczególności lewej) oraz włóknienie serca.
Typ3
Postać nerkowa. Objawy to białkomocz, krwiomocz, wzrost kreatyniny, występowanie w moczu złogów sfingolipidów.

Rozpoznanie

Chorobę Andersona-Fabry'ego można wykryć przy pomocy badań przesiewowych. Istotny podczas diagnostyki u mężczyzn jest test enzymatyczny, ukazujący poziom alfa-Gal. Kobietom zaś należy
wykonać badania genetyczne w kierunku tego schorzenia.

Leczenie

Leczenie choroby Fabry'ego polega na podawaniu chorym w infuzji dożylnej Enzymatycznej Terapii Zastępczej. Lek przetacza się całe życie pacjenta w regularnych odstępach czasu. Dostępne są dwa
preparaty Replagal (agalzydaza alfa) i Fabryzyme (agalzydaza beta).

Każdego roku, w okresie rozliczeń podatkowych, każdy z nas ma szansę wesprzeć wybraną fundację, przekazując 1,5% swojego podatku dochodowego. To niewielka kwota, ale może mieć ogromne znaczenie dla organizacji charytatywnych i instytucji pomagających potrzebującym.

Co więcej, przekazanie 1,5% podatku na fundację nie wiąże się z żadnymi kosztami dla nas samych. To sposób na bezpośrednie wsparcie organizacji charytatywnych, bez konieczności angażowania własnych środków finansowych. Wystarczy wypełnić odpowiedni formularz podczas składania deklaracji podatkowej, aby przekazać część swojego podatku na wybraną przez siebie fundację.

Jeśli więc chcesz pomóc innym i wpłynąć rozwój wiedzy o chorobach rzadkich, przekaż 1,5% swojego podatku na fundację. Wystarczy, że w odpowiednim formularzu wpiszesz nasz KRS.

KRS: 0000762041

WSPOMÓŻ NASZĄ FUNDACJĘ

WSPIERAJĄC NASZĄ FUNDACJĘ MASZ PEWNOŚĆ, ŻE CAŁA WPŁACONA KWOTA JEST PRZEKAZANA NA CELE STATUTOWE:

➧ SZERZENIE WIEDZY O CHOROBACH RZADKICH
➧ DOCIERANIE DO NIEZDIAGNOZOWANYCH CHORYCH
➧ POMOC PACJENTOM

CHCĘ POMÓC!

TYTUŁ