Światowy Dzień Chorób Rzadkich 2023

Data publikacji:

27 lutego, 2023

kategoria:

CHOROBA GAUCHERA

PODSTAWOWE INFORMACJE

Splenomegalia Gauchera
niedobór glukocerebrozydazy
sfingolipidoza 1
ang. Gaucher Disease

Rzadka choroba o podłożu genetycznym. Jest to lizosomalna choroba spichrzeniowa, która charakteryzuje się gromadzeniem się substancji tłuszczowych w narządach wewnętrznych i kościach.

Epidemiologia

Występuje z częstością 1 na 40 tysięcy żywych urodzeń

Etiopatogeneza

Choroba spowodowania jest niedoborem lub brakiem w organizmie glukocerebrozydazy, czyli enzymu odpowiadającemu za rozpad lipidów. Powoduje to między innymi stłuszczenie wątroby i śledziony, a także łamliwość kości, małopłytkowość.

Postaci

Chorobę Gauchera zieli się na trzy typy:

Typ1
Nieneuropatyczny. Objawia się powiększeniem wątroby, śledziony, chronicznym zmęczeniem, problemami z płucami i nerkami. Występuje małopłytkowość.
Typ2
Dotyka noworodki i niemowlęta do 6 miesiąca życia. Występuje bardzo rzadko. Objawy dotykają pnia mózgu.
Typ3
Charakteryzuje się połączeniem objawów neurologicznych z objawami występującymi w typie 1.

Rozpoznanie

Rozpoznanie stawia się na podstawie testu suchej kropli krwi. Wskazane jest też wykonanie badań dodatkowych jak badanie fizyczne (ocena wielkości wątroby, ilość krwiaków podskórnych), USG jamy brzusznej, badania laboratoryjne hematologiczne i wątrobowe, EKG, Echo serca.

Leczenie

Obecnie leczeniem pierwszego rzutu jest Enzymatyczna Terapia Zastępcza (EZT). Stosuje się ją w przypadku rozpoznania I lub III typu choroby. Podaje się wówczas lek Cerezyme®. Istotny jest jednak fakt, że preparat ten nie wpływa na objawy ze strony układu neurologicznego, dlatego też nie stosuje się go w II typie chorób Gauchera. Wskazane jest też leczenie objawowe, m.in. bóli kostnych.

Infografika przygotowana na Światowy Dzień Chorób Rzadkich 2023.

Chcemy podkreślić, że wiedza na temat chorób rzadkich jest ważna nie tylko dla osób, które na nie chorują, ale dla całego społeczeństwa. Zwiększenie świadomości na temat chorób rzadkich może pomóc w diagnozowaniu i leczeniu tych chorób oraz w zapewnieniu dostępu do wsparcia dla osób, które na nie chorują.

Zapraszamy do zapoznania się z infografiką i jej udostępnienia.
Niech ta wiedza dotrze do jak największej liczby osób i pomaga w zwiększaniu świadomości na temat chorób rzadkich.
Dziękujemy!

WSPOMÓŻ NASZĄ FUNDACJĘ

WSPIERAJĄC NASZĄ FUNDACJĘ MASZ PEWNOŚĆ, ŻE CAŁA WPŁACONA KWOTA JEST PRZEKAZANA NA CELE STATUTOWE:

➧ SZERZENIE WIEDZY O CHOROBACH RZADKICH
➧ DOCIERANIE DO NIEZDIAGNOZOWANYCH CHORYCH
➧ POMOC PACJENTOM

CHCĘ POMÓC!

TYTUŁ