Wyróżnia się trzy typy choroby Fabry'ego. Są to:
Rehabilitacja w chorobie Fabry'ego pomaga pacjentom do powrotu do jak największej sprawności. Wspomaga walkę z bólem, a także niweluje inne następstwa objawów tej choroby spichrzeniowej. Wspomaga również terapię psychologiczną depresji w tej chorobie spichrzeniowej.
Choroba Fabry'ego (zwana też chorobą Andersona-Fabry'ego) jest chorobą ultrarzadką, genetyczną, spichrzeniową. Jej rozpoznanie jest bardzo trudne, nawet dla lekarzy, którzy są na jej temat wyedukowani. Dzieje się tak dlatego, że objawy nie są typowe dla tego schorzenia i występują bardzo często w innych chorobach. Do najczęstszych symptomów choroby Fabry'ego należą:
Rehabilitacja pacjentów z chorobą Fabry'ego polega przede wszystkim na wspomaganiu leczenia podstawowego, czyli ETZ oraz niwelowaniu skutków podstawowego schorzenia. W związku z tym wiąże się ściśle z wymienionymi powyżej objawami.
W przypadku udarów niedokrwiennych i przemijających ataków niedokrwiennych rehabilitacja kompleksowa powinna być wprowadzona bezzwłocznie. Jak podają dr M. Starosta wraz z zespołem współbadaczy z Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, powinna być ona poparta metodami, które aktywują wielopłaszczyznową stymulację układu nerwowego, takimi jak metody neurofizjologiczne w fizjoterapii. Powyższy zespół badaczy zaznacza bowiem, że w ten sposób u pacjentów istnieje możliwość powstawania nowych obszarów czynnościowych w strefach ośrodkowego układu nerwowego, w których doszło do niedokrwienia. Jednocześnie podkreślają, że kompleksowa rehabilitacja takiego pacjenta powinna trwać minimum 25 dni, a optymalnie 4 do 6 tygodni.
W przypadku bólu występującego w chorobie Fabry'ego rehabilitacja może okazać się niezbędna. Warto bowiem przypomnieć, że wskazanym jest zadbanie o układ pokarmowy chorych, który i tak jest narażony na dolegliwości wynikające z niedoboru enzymu alfa-galaktozydazy A. Zastosowanie masaży, terapii manualnej, czy ćwiczeń przyniesie pacjentom zatem ulgę bez sięgania po silne środki przeciwbólowe. W tym celu dobrze jest najpierw skontaktować się z lekarzem rehabilitantem, aby ustalić holistyczny plan fizjoterapii z uwzględnieniem też innych objawów. Warto dopytać też rehabilitanta o możliwość zastosowania terapii falą uderzeniową, którą stosuje się na bóle mięśni oraz zapalenia tkanek miękkich. Zostało bowiem naukowo potwierdzone, że metoda ta jest skuteczna w leczeniu tych schorzeń. W przypadku bólu neuropatycznego fizjoterapeuci zalecają również zastosowanie metody TENS, czyli przez skórnej stymulacji. Efektem zastosowania 10 zabiegów jest uśmierzenie bólu u pacjenta nawet na kilka tygodni.
Dysfunkcje w czynności serca u mężczyzn chorujących na Fabry'ego występują już w 3 dekadzie życia (u kobiet później). Jak wskazują prof. Pawlak wraz z K. Jaroń z Kliniki Kardiologii Inwazyjnej CSK MSW, do 5% pacjentów z kardiomiopatią przerostową choruje również na Fabry'ego. W zależności od stanu pacjenta z Fabry'm zarówno wynikającego z choroby podstawowej, jak i występującego niedokrwienia sercowego, wprowadzona rehabilitacja kardiologiczna powinna obejmować tak zwany indywidualny trening fizyczny (po ocenie ryzyka z nim związanego), uwzględniający ćwiczenia wytrzymałościowe i oporowe. Zalecany jest również (aczkolwiek należy wziąć pod uwagę w tym przypadku poziom bólu-ocena za pomocą skali bólu) trening interwałowy.
W przypadku konieczności zastosowania rehabilitacji oddechowej zaleca się ćwiczenia oddechowe. Ich celem jest zmniejszenie duszności, a także zwiększenie wydolności oddechowej i pojemności płuc pacjentów. Stosuje się je 3 razy w tygodniu po około 30 do 60 minut. Codziennie zaś pacjent powinien wykonywać ćwiczenia poprawiające kondycję mięśni oddechowych. Należy również nauczyć chorego postępowania w przypadku wystąpienia duszności, czyli przyjęcia pozycji bezpiecznej w czasie jej napadu.
Źródła:
Konsultacja medyczna prof. dr hab. Michał Nowicki z Kliniki Nefrologii, Hipertensjologii i Transplantologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi
