Na 29 lutego 2024 roku przypada kolejny już w historii dziejów Dzień Chorób Rzadkich. Na świecie obchodzony jest od 2008 roku, w Polsce zaś po raz czternasty. Choroby rzadkie dotykają jedną na około 2000 osób. Wiele z nich nie zostało jeszcze dokładnie zbadanych, przez co nadal kryją przed lekarzami wiele tajemnic. Istnieją bowiem schorzenia o niejednoznacznych objawach, przez co diagnozuje się je nawet kilkanaście lat. Dlatego tak ważne jest, aby cały czas edukować społeczeństwo na ten temat.
Edukacją z zakresu chorób rzadkich, a także pomocą pacjentom się z nimi zmagającymi, zajmuje się między innymi nasza Fundacja Rare Disease Uniqius. Poprzez projekt Uniqius chcemy poszerzyć wiedzę lekarzy oraz pacjentów w zakresie chorób rzadkich, a także wspomóc szybszą ich diagnostykę i tym samym proces leczenia. Jak wiadomo bowiem, im szybciej pacjenci zostaną poddani odpowiednim terapiom, m.in. enzymatycznej terapii zastępczej (ETZ), tym szybciej odzyskają możliwość komfortowego funkcjonowania w społeczeństwie. Warto podkreślić, że choroby rzadkie objawiają się nie tylko dolegliwościami somatycznymi, ale także emocjonalnymi, psychicznymi i społecznymi. To jeden z tematów, do których przykładamy szczególną wagę. Kolejny, to konieczność poszerzenia diagnostyki przesiewowej noworodków w kierunku chorób lizosomalnych.
Rok 2024 zaczął się dla naszej Fundacji dość pracowicie. Po pierwsze przygotowaliśmy kolejne materiały edukacyjne dotyczące chorób genetycznych, rzadkich, tj. choroby Fabry’ego oraz choroby Gauchera. Po drugie Fundacja Rare Diseases wraz z 18 organizacjami pacjentów podpisała DEKLARACJĘ NA RZECZ BADAŃ PRZESIEWOWYCH NOWORODKÓW W KIERUNKU CHORÓB LIZOSOMALNYCH. To ważny krok w kierunku szybszego diagnozowania tych schorzeń.
Przedstawia ona rekomendacje dotyczące wprowadzenia badań przesiewowych w kierunku 5 chorób rzadkich: Pompego, Fabryego, Gauchera, Krabbego, ASMD A/B oraz MPS 1. Dzięki nim będzie można skuteczniej identyfikować te schorzenia we wczesnym stadium, co ma kluczowe znaczenie dla szybkiego wdrożenia odpowiednich terapii, a tym samym poprawę jakości życia pacjentów, we wszystkich jego sferach.
Sformułowano następujące rekomendacje:
Deklarację podpisały: Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich Orphan, Fundacja Carita, Reetina AMD Polska, Fundacja Maito, Stowarzyszenie Amyloidozy TTR, Fundacja SMA, Stowarzyszenie Pomocy Chorym na Mięsaki i Czerniaki Sarcoma, Polskie Towarzystwo Chorób Nerwowo-Mięśniowych, Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą, Stowarzyszenie Apetyt na życie, Fundacja Per Humanus, Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Gauchera, Fundacja Lelka, Polskie Towarzystwo Chorób Atopowych (PTCA), Fundacja „Face to Face” , Fundacja Stop Duchenne, Fundacja Rare Diseases, Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry 'ego, Stowarzyszenie Chorych na ASMD i ich Rodzin.
Osoby chcące zapoznać się dokładnie z treścią rekomendacji, mogą zrobić to tutaj.
Wszystkich Was też zapraszamy do czytania naszych artykułów na stronie UNIQIUS, dotyczących chorób: Gauchera, Fabry’ego i Pompego.
