W zależności od momentu wystąpienia objawów chorobę Pompego możemy podzielić na trzy typy:
Najczęstszymi problemami kardiologicznymi z jakimi mierzą się pacjenci z chorobą Pompego, są kardiomiopatia, niewydolność serca i arytmia. Istnieje również komponent dysfunkcji serca, który z hemodynamicznego punktu widzenia oraz z wpływu wielkości serca na pojemność płuc, przyczynia się do niewydolności oddechowej.
W dziecięcej postaci choroby Pompego skutki gromadzenia się glikogenu są bardzo wyraźnie widoczne w mięśniu sercowym. Akumulacja glikogenu lizosomalnego skutkuje znacznym przerostem mięśnia sercowego (od +2 do +10 lub wyższym z-score dla masy LV), który może rozpocząć się w macicy i jest znaczący nawet w wieku 4–8 tygodni. Odpowiedź serca na akumulację glikogenu może skutkować kardiomiopatią przerostową lub rozstrzeniową.
Poza okresem niemowlęcym istnieje zróżnicowane zaangażowanie serca w chorobę Pompego wśród dzieci z częściową aktywnością enzymów. Można zaobserwować od niezmienionego do umiarkowanego przerostu serca i dysfunkcji serca.
U pacjentów z późną postacią choroby Pompego rzadko obserwuje się klinicznie rozpoznane choroby serca, aczkolwiek mimo wszystko czasem one występują. Nie ma jednak opublikowanych danych dotyczących funkcji skurczowej i rozkurczowej w tej grupie pacjentów. Istnieją natomiast opisy przypadków pacjentów Pompego z późnym początkiem choroby serca, na które, jak sądzono, wpływa magazynowanie glikogenu. Uważa, się jednak je za wyjątki.
Interferencja ze specjalistycznymi tkankami przewodzącymi powoduje skrócenie odstępu przedsionkowo-komorowego (PR) w EKG. W publikacjach naukowych można znaleźć opisy występowania zespołu Wolfa-Parkinsona-White'a u pacjentów z chorobą Pompego, chociaż nie można wykluczyć, że były one przypadkowe. Zaburzenia przewodzenia, w połączeniu z kardiomiopatią przerostową narażają pacjentów na wysokie ryzyko tachyarytmii i nagłej śmierci, zwłaszcza w sytuacjach stresowych oraz w przypadkach infekcji, gorączki, odwodnienia i zastosowania znieczulenia ogólnego. Dlatego zaleca się stosowanie wówczas całodobowego zapisu EKG (metoda Holtera).
Ocena czynności serca za pomocą echokardiografii jest istotną częścią ciągłego postępowania z pacjentami z chorobą Pompego. Wstępne ustalenia dotyczące zwiększonej grubości ścianek i masy lewej komory (LV) wymagają regularnej oceny przy zastosowaniu standardowego podejścia, ponieważ określenie stopnia zaawansowania kardiomiopatii jest przydatne w ustaleniu planu leczenia.
Może to również pomóc w śledzeniu postępu choroby. Najbardziej wiarygodną ocenę dostarczyła masa LV oceniana w dwuwymiarowych pomiarach z wykorzystaniem zależności długość-powierzchnia. Bezwzględną wartość masy (nieindeksowaną dla BSA) porównuje się z normalną populacją kontrolną w celu uzyskania wyniku, który jest wskaźnikiem tego, jak daleko pacjent przekracza średnią masę lewej komory u zdrowych osób. Pomiary czynnościowe, w tym frakcja wyrzutowa 2D (EF)i wskaźnik sprawności mięśnia sercowego, są pomocne w obserwacji podłużnej.
U pacjentów z chorobą Pompego kardiomiopatię powinno się leczyć bardzo ostrożnie. Dzieci powinny być pod opieką kardiologa dziecięcego, który zna to schorzenie rzadkie. Opieka lekarska musi być bowiem zindywidualizowana i oparta na aktualnym stadium choroby, ponieważ niewłaściwe podanie standardowych leków stosowanych w leczeniu kardiomiopatii może pogorszyć stan i tak już zmienionego chorobowo serca. Niemowlęta z chorobą Pompego we wczesnych fazach choroby na ogół mają ciężki przerost komory z lub bez zwężenia drogi odpływu lewej komory oraz prawidłową, lub hiperdynamiczną EF lewej komory.
Stosowanie digoksyny, leków inotropowych, diuretyków i leków zmniejszających obciążenie następcze, takich jak inhibitory ACE, może nasilać niedrożność drogi odpływu z lewej komory. Leki te są jednak na ogół stosowane w późniejszych fazach choroby, w obliczu dysfunkcji komór. Warto też zaznaczyć, że adrenolityki należy stosować bardzo ostrożnie.
Należy podkreślić, iż w każdym przypadku przerostu mięśnia sercowego istnieje możliwość wystąpienia arytmii, którą może wywołać niedokrwienie podwsierdziowe wynikające z niewystarczającej perfuzji wieńcowej w masywnie przerośniętej komorze.
W przypadku zmniejszenia ilości krwi, a także chcąc uniknąć niedociśnienia podczas procedur diagnostycznych wymagających znieczulenia, trzeba postępować przemyślanie. Podczas ERT obserwuje się zmniejszenie masy serca, a odwrotna przebudowa występuje w różnym stopniu, prowadząc do zmian w jego czynności mierzonej za pomocą EF. Przejściowy spadek EF obserwowano w pierwszych 12–24 tygodniach leczenia, dlatego przydatny jest pomiar wskaźnika wydolności mięśnia sercowego. Zaobserwowano też rozwój ektopii komorowej w ERT, podkreślając potrzebę monitorowania za pomocą dwudziestoczterogodzinnego ambulatoryjnego EKG w regularnych odstępach czasu.
Zalecane postępowanie kardiologiczne w chorobie Pompego polega na:
Należy pamiętać, że najważniejsze w leczeniu choroby Pompego jest holistyczne podejście do pacjenta. Kompleksowa pomoc pacjentom cierpiącym na chorobę Pompego jest kluczowa w zapewnieniu im poprawy jakości życia. Dlatego polecamy zapoznanie się z innymi artykułami specjalistycznymi z naszej bazy wiedzy.
