UNIQIUS Rare Diseases Foundation

Problemy kardiologiczne w chorobie Pompego

CHOROBA POMPEGO

PODSTAWOWE INFORMACJE

Najczęstszymi problemami kardiologicznymi z jakimi mierzą się pacjenci z chorobą Pompego, są kardiomiopatia, niewydolność serca i arytmia. Istnieje również komponent dysfunkcji serca, który z hemodynamicznego punktu widzenia oraz z wpływu wielkości serca na pojemność płuc, przyczynia się do niewydolności oddechowej.

Choroba Pompego – kardiomiopatia w diagnostyce

W dziecięcej postaci choroby Pompego skutki gromadzenia się glikogenu są bardzo wyraźnie widoczne w mięśniu sercowym. Akumulacja glikogenu lizosomalnego skutkuje znacznym przerostem mięśnia sercowego (od +2 do +10 lub wyższym z-score dla masy LV), który może rozpocząć się w macicy i jest znaczący nawet w wieku 4–8 tygodni. Odpowiedź serca na akumulację glikogenu może skutkować kardiomiopatią przerostową lub rozstrzeniową.

Poza okresem niemowlęcym istnieje zróżnicowane zaangażowanie serca w chorobę Pompego wśród dzieci z częściową aktywnością enzymów. Można zaobserwować od niezmienionego do umiarkowanego przerostu serca i dysfunkcji serca.

U pacjentów z późną postacią choroby Pompego rzadko obserwuje się klinicznie rozpoznane choroby serca, aczkolwiek mimo wszystko czasem one występują. Nie ma jednak opublikowanych danych dotyczących funkcji skurczowej i rozkurczowej w tej grupie pacjentów. Istnieją natomiast opisy przypadków pacjentów Pompego z późnym początkiem choroby serca, na które, jak sądzono, wpływa magazynowanie glikogenu. Uważa, się jednak je za wyjątki.

Choroba Pompego – odkrycia elektrofizjologiczne i możliwość wystąpienia arytmii

Interferencja ze specjalistycznymi tkankami przewodzącymi powoduje skrócenie odstępu przedsionkowo-komorowego (PR) w EKG. W publikacjach naukowych można znaleźć opisy występowania zespołu Wolfa-Parkinsona-White'a u pacjentów z chorobą Pompego, chociaż nie można wykluczyć, że były one przypadkowe. Zaburzenia przewodzenia, w połączeniu z kardiomiopatią przerostową narażają  pacjentów na wysokie ryzyko tachyarytmii i nagłej śmierci, zwłaszcza w sytuacjach stresowych oraz w przypadkach infekcji, gorączki, odwodnienia i zastosowania znieczulenia ogólnego. Dlatego zaleca się stosowanie wówczas całodobowego zapisu EKG (metoda Holtera).

Choroba Pompego – rutynowa ocena kardiologiczna

Ocena czynności serca za pomocą echokardiografii jest istotną częścią ciągłego postępowania z pacjentami z chorobą Pompego. Wstępne ustalenia dotyczące zwiększonej grubości ścianek i masy lewej komory (LV) wymagają regularnej oceny przy zastosowaniu standardowego podejścia, ponieważ określenie stopnia zaawansowania kardiomiopatii jest przydatne w ustaleniu planu leczenia.

Może to również pomóc w śledzeniu postępu choroby. Najbardziej wiarygodną ocenę dostarczyła masa LV oceniana w dwuwymiarowych pomiarach z wykorzystaniem zależności długość-powierzchnia. Bezwzględną wartość masy (nieindeksowaną dla BSA) porównuje się z normalną populacją kontrolną w celu uzyskania wyniku, który jest wskaźnikiem tego, jak daleko pacjent przekracza średnią masę lewej komory u zdrowych osób. Pomiary czynnościowe, w tym frakcja wyrzutowa 2D (EF)i wskaźnik sprawności mięśnia sercowego, są pomocne w obserwacji podłużnej.

Choroba Pompego – postępowanie w leczeniu kardiomiopatii

U pacjentów z chorobą Pompego kardiomiopatię powinno się leczyć bardzo ostrożnie.  Dzieci powinny być pod opieką kardiologa dziecięcego, który zna to schorzenie rzadkie. Opieka lekarska musi być bowiem zindywidualizowana i oparta na aktualnym stadium choroby, ponieważ niewłaściwe podanie standardowych leków stosowanych w leczeniu kardiomiopatii może pogorszyć stan i tak już zmienionego chorobowo serca. Niemowlęta z chorobą Pompego we wczesnych fazach choroby na ogół mają ciężki przerost komory z lub bez zwężenia drogi odpływu lewej komory oraz prawidłową, lub hiperdynamiczną EF lewej komory.

Stosowanie digoksyny, leków inotropowych, diuretyków i leków zmniejszających obciążenie następcze, takich jak inhibitory ACE, może nasilać niedrożność drogi odpływu z lewej komory. Leki te są jednak na ogół stosowane w późniejszych fazach choroby, w obliczu dysfunkcji komór. Warto też zaznaczyć, że adrenolityki należy stosować bardzo ostrożnie.

Należy podkreślić, iż w każdym przypadku przerostu mięśnia sercowego istnieje możliwość wystąpienia arytmii, którą może wywołać niedokrwienie podwsierdziowe wynikające z niewystarczającej perfuzji wieńcowej w masywnie przerośniętej komorze.

W przypadku zmniejszenia ilości krwi, a także chcąc uniknąć niedociśnienia podczas procedur diagnostycznych wymagających znieczulenia, trzeba postępować przemyślanie. Podczas ERT obserwuje się zmniejszenie masy serca, a odwrotna przebudowa występuje w różnym stopniu, prowadząc do zmian w jego czynności mierzonej za pomocą EF. Przejściowy spadek EF obserwowano w pierwszych 12–24 tygodniach leczenia, dlatego przydatny jest pomiar wskaźnika wydolności mięśnia sercowego. Zaobserwowano też rozwój ektopii komorowej w ERT, podkreślając potrzebę monitorowania za pomocą dwudziestoczterogodzinnego ambulatoryjnego EKG w regularnych odstępach czasu.

Choroba Pompego – zalecenia kardiologiczne

Zalecane postępowanie kardiologiczne w chorobie Pompego polega na:

  • Wykonywaniu RTG klatki piersiowej w regularnych odstępach czasu [patrz zalecenia dotyczące płuc](TUTAJ LINK DO INNEGO ARTYKUŁU  Z PAKIETU – PULMONOLOGIA)
  • Wykonaniu wstępnego badania echokardiograficzne, aby ocenić stopień kardiomiopatii w regularnych odstępach czasu
  • Unikaniu drastycznych zmian stanu nawodnienia organizmu, spowodowanych odwodnieniem lub hipernawodnieniem
  • Wykonaniu całodobowego ambulatoryjnego EKG na początkudiagnostyki i w regularnych odstępach czasu, ponieważ pacjenci są narażeni na zagrażające życiu zaburzenia rytmu
  • Monitorowaniu pod kątem arytmii
  • Indywidualnym postępowaniu medycznym, zależnym od stopnia zaawansowania kardiomiopatii.

Należy pamiętać, że najważniejsze w leczeniu choroby Pompego jest holistyczne podejście do pacjenta. Kompleksowa pomoc pacjentom cierpiącym na chorobę Pompego jest kluczowa w zapewnieniu im poprawy jakości życia. Dlatego polecamy zapoznanie się z innymi artykułami specjalistycznymi z naszej bazy wiedzy.

WSPOMÓŻ NASZĄ FUNDACJĘ

WSPIERAJĄC NASZĄ FUNDACJĘ MASZ PEWNOŚĆ, ŻE CAŁA WPŁACONA KWOTA JEST PRZEKAZANA NA CELE STATUTOWE: 
➧ SZEŻENIE WIEDZY O CHOROBACH RZADKICH
➧ DOCIERANIE DO NIEZDIAGNOZOWANYCH CHORYCH
➧ POMOC PACJENTOM 
CHCĘ POMÓC!
Zrzutka na fundacjęZostań patronem fundacji

Tytuł

Problemy kardiologiczne w chorobie Pompego

Słownik

ChP – choroba Pompego
GAA – kwaśna alfa-glukozydaza
ERT – enzymatyczna terapia zastępcza
CPAP – ciągłe dodatnie ciśnienie w drogach oddechowych
FVC – natężona pojemność życiowa
FEV1 – natężona objętość wydechowa w ciągu 1 sekundy
6MWT – sześciominutowy test marszu.

Uwaga

Dokładamy wszelkich starań, aby nasze artykuły na stronie jak najlepiej oddawały dostępne informacje, ale nie można ich traktować jako konsultacji farmaceutycznej lub lekarskiej.
Przed podjęciem jakichkolwiek czynności i w przypadku pytań należy skonsultować się z lekarzem.
Najnowsze artykuły: