W zależności od momentu wystąpienia objawów chorobę Pompego możemy podzielić na trzy typy:
Choroba Pompego została zakwalifikowana do chorób genetycznych. To trudny przeciwnik, zarówno do zdiagnozowania, jak i leczenia, tym bardziej że proces postępowania choroby oraz wiek wystąpienia objawów są zmienne. Pierwsze objawy mogą wystąpić w każdym wieku, jednak im wcześniej się pojawią, tym szybciej choroba postępuje i ma intensywniejszy przebieg. Niezależnie od wieku, choroba Pompego powoduje osłabienie mięśni szkieletowych, co utrudnia samodzielne poruszanie się, a w ostateczności samodzielne oddychanie.
Choroba Pompego jest chorobą wieloukładową, genetyczną, dziedziczną, spowodowaną mutacją genu ‘GAA’, który koduje informacje o produkcji oraz funkcji białka GAA (‘kwaśna alfa-glukozydaza’). Co to oznacza w praktyce? Glikogen, czyli cukier złożony, który magazynowany jest w wątrobie, stanowi wstępną formę paliwa dla mięśni. W trakcie procesów biochemicznych jest rozkładany na łatwo przyswajalny cukier prosty – glukozę. Niedobór lub upośledzenie funkcji białka GAA utrudnia zaś przemianę glikogenu w glukozę.
W chorobie Pompego mięśnie szkieletowe, gładkie, serce, a także inne tkanki gromadzą w sobie glikogen i na skutek jego odkładania ulegają uszkodzeniu, co przekłada się na zaburzenia struktury oraz funkcji mięśni. Powoduje to u pacjentów problemy z poruszaniem się oraz czynnością oddychania.
W klasycznej postaci dziecięcej pierwsze objawy choroby Pompego pojawiają się do trzeciego miesiąca życia. Charakterystyczna jest wówczas dysfunkcja serca spowodowana jego przerostem. Niemowlęta dotknięte tym schorzeniem cierpią na ogólne osłabienie mięśni szkieletowych. Ze względu na to, że rozwój wszystkich układów jest w początkowej fazie, przewidywana długość życia pacjentów w tej grupie wiekowej, jeśli nie zostanie wdrożone leczenie, to około 2 lat.
Osłabienie siły mięśniowej to pierwszy i główny objaw choroby Pompego. Poza postacią niemowlęcą problemy kardiologiczne (przerost serca) występują rzadko, ze względu na bardziej rozwinięty organizm. Pacjenci zmagają się z trudnościami w poruszaniu się oraz zmniejszeniem czynności oddechowej (w różnym stopniu).
Sposoby podziału klinicznego choroby Pompego różnią się w zależności od autorów publikacji naukowych. Niektórzy z nich stosują podział na postacie ‘klasyczną niemowlęcą’, ‘dziecięcą’ oraz ‘dorosłą’, inni kategoryzują schorzenie ze względu na ‘wczesne’ i ‘późne objawy’.
Jeśli mowa o leczeniu choroby Pompego należy podzielić ja na trzy kategorie:
Ogólny proces leczenia osób cierpiących na chorobę Pompego to wspólny wysiłek całego zespołu interdyscyplinarnego, w skład którego wchodzą specjaliści, m.in. pediatrzy, neurolodzy, ortopedzi, dietetycy, fizjoterapeuci, kardiolodzy, interniści. Stopień zaangażowania każdego z nich zależy od indywidualnych potrzeb pacjenta, bo to na nich opiera się cały plan leczenia. W przypadku terapii genetycznej istotna jest również opieka lekarza genetyka.
Enzymatyczna Terapia Zastępcza polega na dożylnym podaniu zastępczego enzymu w postaci rekombinowanej, ludzkiej kwaśnej alfa-glukozydazy. Rekombinowana GAA nie leczy w pełni choroby Pompego, pozostawia objawy szczątkowe, niemniej jednak u wielu pacjentów znacząco wydłuża życie i poprawia jego komfort.
Główną zaletą terapii enzymatycznej jest stabilizacja postępu choroby. Badania wykazały, że jest to skuteczna forma leczenia, pomimo że u znikomej liczby pacjentów źle rokujących zdarza się, że podanie rekombinowanej GAA powoduje pogorszenie samopoczucia.
Inne formy terapii, tj. fizjoterapia, terapia zajęciowa, inwazyjne lub nieinwazyjne wspomaganie oddychania (wentylacja mechaniczna), pomoc logopedy lub ortodonty mają na celu poprawę jakości życia. Dobiera się je w zależności od aktualnych, indywidualnych potrzeb pacjentów.
Ponieważ choroba Pompego osłabia mięśnie, terapie zastępcze koncentrują się na wzmacnianiu ich siły, wspomaganiu oddychania, nauce efektywnego żucia oraz przełykania, zwiększeniu sprawności fizycznej lub zapewnieniu zaplecza ortopedycznego dla osób z wadami postawy i utrudnionym poruszaniem się.
