UNIQIUS Rare Diseases Foundation

Chorujesz na Pompego? O tym musisz wiedzieć.

CHOROBA POMPEGO

PODSTAWOWE INFORMACJE

Choroba Pompego została zakwalifikowana do chorób genetycznych. To trudny przeciwnik, zarówno do zdiagnozowania, jak i leczenia, tym bardziej że proces postępowania choroby oraz wiek wystąpienia objawów są zmienne. Pierwsze objawy mogą wystąpić w każdym wieku, jednak im wcześniej się pojawią, tym szybciej choroba postępuje i ma intensywniejszy przebieg. Niezależnie od wieku, choroba Pompego powoduje osłabienie mięśni szkieletowych, co utrudnia samodzielne poruszanie się, a w ostateczności samodzielne oddychanie.

Czym jest Choroba Pompego?

Choroba Pompego jest chorobą wieloukładową, genetyczną, dziedziczną, spowodowaną mutacją genu ‘GAA’, który koduje informacje o produkcji oraz funkcji białka GAA (‘kwaśna alfa-glukozydaza’). Co to oznacza w praktyce? Glikogen, czyli cukier złożony, który magazynowany jest w wątrobie, stanowi wstępną formę paliwa dla mięśni. W trakcie procesów biochemicznych jest rozkładany na łatwo przyswajalny cukier prosty – glukozę. Niedobór lub upośledzenie funkcji białka GAA utrudnia zaś przemianę glikogenu w glukozę.

W chorobie Pompego mięśnie szkieletowe, gładkie, serce, a także inne tkanki gromadzą w sobie glikogen i na skutek jego odkładania ulegają uszkodzeniu, co przekłada się na zaburzenia struktury oraz funkcji mięśni. Powoduje to u pacjentów problemy z poruszaniem się oraz czynnością oddychania.

Objawy choroby Pompego

W klasycznej postaci dziecięcej pierwsze objawy choroby Pompego pojawiają się do trzeciego miesiąca życia. Charakterystyczna jest wówczas dysfunkcja serca spowodowana jego przerostem. Niemowlęta dotknięte tym schorzeniem cierpią na ogólne osłabienie mięśni szkieletowych. Ze względu na to, że rozwój wszystkich układów jest w początkowej fazie, przewidywana długość życia pacjentów w tej grupie wiekowej, jeśli nie zostanie wdrożone leczenie, to około 2 lat.

Osłabienie siły mięśniowej to pierwszy i główny objaw choroby Pompego. Poza postacią niemowlęcą problemy kardiologiczne (przerost serca) występują rzadko, ze względu na bardziej rozwinięty organizm. Pacjenci zmagają się z trudnościami w poruszaniu się oraz zmniejszeniem czynności oddechowej (w różnym stopniu).

Sposoby podziału klinicznego choroby Pompego różnią się w zależności od autorów publikacji naukowych. Niektórzy z nich stosują podział na postacie ‘klasyczną niemowlęcą’, ‘dziecięcą’ oraz ‘dorosłą’, inni kategoryzują schorzenie ze względu na ‘wczesne’ i ‘późne objawy’.

Leczenie Choroby Pompego

Jeśli mowa o leczeniu choroby Pompego należy podzielić ja na trzy kategorie:

  • leczenie ogólne,
  • Enzymatyczna Terapia Zastępcza,
  • terapie wspomagające.

Leczenie Ogólne

Ogólny proces leczenia osób cierpiących na chorobę Pompego to wspólny wysiłek całego zespołu interdyscyplinarnego, w skład którego wchodzą specjaliści, m.in. pediatrzy, neurolodzy, ortopedzi, dietetycy, fizjoterapeuci, kardiolodzy, interniści. Stopień zaangażowania każdego z nich zależy od indywidualnych potrzeb pacjenta, bo to na nich opiera się cały plan leczenia. W przypadku terapii genetycznej istotna jest również opieka lekarza genetyka.

Enzymatyczna Terapia Zastępcza

Enzymatyczna Terapia Zastępcza polega na dożylnym podaniu zastępczego enzymu w postaci rekombinowanej, ludzkiej kwaśnej alfa-glukozydazy. Rekombinowana GAA nie leczy w pełni choroby Pompego, pozostawia objawy szczątkowe, niemniej jednak u wielu pacjentów znacząco wydłuża życie i poprawia jego komfort.

Główną zaletą terapii enzymatycznej jest stabilizacja postępu choroby. Badania wykazały, że jest to skuteczna forma leczenia, pomimo że u znikomej liczby pacjentów źle rokujących zdarza się, że podanie rekombinowanej GAA powoduje pogorszenie samopoczucia.

Terapie wspomagające

Inne formy terapii, tj. fizjoterapia, terapia zajęciowa, inwazyjne lub nieinwazyjne wspomaganie oddychania (wentylacja mechaniczna), pomoc logopedy lub ortodonty mają na celu poprawę jakości życia. Dobiera się je w zależności od aktualnych, indywidualnych potrzeb pacjentów.

Ponieważ choroba Pompego osłabia mięśnie, terapie zastępcze koncentrują się na wzmacnianiu ich siły, wspomaganiu oddychania, nauce efektywnego żucia oraz przełykania, zwiększeniu sprawności fizycznej lub zapewnieniu zaplecza ortopedycznego dla osób z wadami postawy i utrudnionym poruszaniem się.

WSPOMÓŻ NASZĄ FUNDACJĘ

WSPIERAJĄC NASZĄ FUNDACJĘ MASZ PEWNOŚĆ, ŻE CAŁA WPŁACONA KWOTA JEST PRZEKAZANA NA CELE STATUTOWE: 
➧ SZEŻENIE WIEDZY O CHOROBACH RZADKICH
➧ DOCIERANIE DO NIEZDIAGNOZOWANYCH CHORYCH
➧ POMOC PACJENTOM 
CHCĘ POMÓC!
Zrzutka na fundacjęZostań patronem fundacji

Tytuł

Chorujesz na Pompego? O tym musisz wiedzieć.

Słownik

ChP – choroba Pompego
GAA – kwaśna alfa-glukozydaza
ERT – enzymatyczna terapia zastępcza
CPAP – ciągłe dodatnie ciśnienie w drogach oddechowych
FVC – natężona pojemność życiowa
FEV1 – natężona objętość wydechowa w ciągu 1 sekundy
6MWT – sześciominutowy test marszu.

Uwaga

Dokładamy wszelkich starań, aby nasze artykuły na stronie jak najlepiej oddawały dostępne informacje, ale nie można ich traktować jako konsultacji farmaceutycznej lub lekarskiej.
Przed podjęciem jakichkolwiek czynności i w przypadku pytań należy skonsultować się z lekarzem.
Najnowsze artykuły: