UNIQIUS Rare Diseases Foundation

CHOROBY PODOBNE DO CHOROBY POMPEGO

CHOROBA POMPEGO

PODSTAWOWE INFORMACJE

Choroby rzadkie są trudnym do zdiagnozowania przeciwnikiem. Tym bardziej że większość z nich ma te same lub bardzo podobne objawy. Znaczna liczba lekarzy, zwłaszcza pierwszego kontaktu, nigdy nie miała styczności z pacjentem z chorobą Pompego, dlatego ich wiedza utrzymuje się na poziomie akademickim. Dlatego powoduje to problemy z postawieniem szybkiej diagnozy. Poniższy artykuł zwraca uwagę na pierwsze symptomy pojawiające się w chorobach rzadkich, które powinny zaniepokoić zarówno lekarzy, jak i pacjentów.

Choroby podobne do klasycznej niemowlęcej i dziecięcej choroby Pompego

Choroba Werdniga-Hoffmana

Znana jest również jako ‘rdzeniowy zanik mięśni typu 1’ (SMA typu 1). To rzadkie schorzenie genetyczne, które charakteryzuje się hipotonią oraz postępującym osłabieniem mięśni proksymalnych. Czynnikiem je wywołującym jest zmiana w genie SMN. Jedną z istotnych różnic pomiędzy chorobą Werdniga – Hoffmana a chorobą Pompego jest fakt, że serce nie jest zaangażowane w proces chorobowy. Ponadto u  niemowląt poniżej 6 miesiąca życia, bardzo często występuje poważne osłabienie mięśni, co się wiąże z opóźnieniem ruchowym. Pierwsze problemy można już zauważyć podczas nauki siadania.

Nasilenie symptomów w chorobie Werdniga – Hoffmana jest zmienne i indywidualne. Schorzenie to jest dziedziczone autosomalnie recesywnie.

Choroba Danona

Choroba Danona dotyka przede wszystkim niemowlęta płci męskiej. Najczęstszymi objawami są: kardiomiopatia oraz osłabienie mięśni. Może wystąpić również niełnosprawność intelektualna. U chorych chłopców często zachodzi potrzeba przeszczepu serca. U dziewczynek choroba Danona ma dużo łagodniejszy przebieg. Niejednokrotnie pozostaje nierozpoznana, aż do wieku dorosłego. Schodzenie jest dziedziczone w układzie sprzężonym z chromosomem X.

Choroby GSD, czyli choroby spichrzania glikogenu

Wspólną cechą chorób GSD i Pompego jest gromadzony w narządach glikogen, który uszkadza struktury tkanek i upośledza funkcje dotkniętych narządów.

Fibroelastoza wsierdzia

Choroba atakuje przede wszystkim serce. Wzrost tkanki łącznej i włókien elastycznych powoduje znaczne pogrubienie wyściółki mięśniowej jego komór. Zazwyczaj prowadzi to do kardiomegalii, czyli powiększenia mięśnia sercowego. Objawem fibroelastozy wsierdzia jest upośledzenie czynności serca i płuc oraz wiążąca się z tym trudność w oddychaniu. Postęp choroby może doprowadzić do zastoinowej niewydolności serca. Fibroelastoza wsierdzia ma dwa podłoża, może być genetyczna lub nabyta.

Choroby podobne do choroby Pompego w wieku dziecięcym i dorosłych

Ponieważ jednym z dziecięcych objawów choroby Pompego jest osłabienie mięśni, niektóre dystrofie mięśniowe mogą być mylone z nią mylone. Są to:

Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramienna (FSHD)

FSHD dotyka mięśni twarzy, ramion oraz mięśnie okolic łopatek. U pacjentów występują również zaburzenia czynności całkowitego zamykania oczu, upośledzenie kontroli mięśni ust, jak również ze względu na zaburzenia mięśni ramion i w obszarze łopatek trudności z unoszeniem rąk nad głowę. Przy postępującej FSHD mogą pojawić się zaniki mięśni w okolicy bioder,  ud i podudzi, co przejawia się sporymi problemami z poruszaniem się. FSHD może być dziedziczona w sposób autosomalny dominujący lub może występować sporadycznie.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) początkowo objawia się zanikiem mięśni miednicy, a następnie ramion. Pierwsze objawy można zaobserwować w dzieciństwie, już nawet w okresie niemowlęcym. W miarę postępu DMD zajmuje kolejne partie mięśni. Osłabienie i atrofia tkanek dotykają tułowia, przedramion i rozprzestrzeniają się dalej. Proces chorobowy powoduje, że już nastoletni pacjenci często muszą korzystać z wózka inwalidzkiego. Zanik mięśni uniemożliwia im bowiem samodzielne poruszanie się. Dodatkowe problemy to kardiomiopatia i trudności z oddychaniem, co stanowi wspólny objaw z chorobą Pompego. Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest spowodowana patogennymi zmianami w genie DMD i jest dziedziczona w układzie sprzężonym z chromosomem X.

Dystrofia mięśniowa Beckera

Dystrofia mięśniowa Beckera ma bardzo podobne objawy do DMD, z tą różnicą, że pojawiają się one w późniejszym wieku. Pacjenci cierpiący na dystrofię mięśniową Beckera są w stanie samodzielnie chodzić do około 20 roku życia, potem schorzenie postępuje. Dodatkowo można zaobserwować niewydolność serca. Dystrofia mięśniowa Beckera, podobnie jak DMD, spowodowana jest patogennymi zmianami w genie DMD i dziedziczona w układzie sprzężonym z chromosomem X.

Zapalenie wielomięśniowe

Zapalenie wielomięśniowe jest rzadkim schorzeniem. Charakteryzuje się zwyrodnieniowymi zmianami w mięśniach i wspomaganiem tkanki łącznej, co prowadzi do osłabienia mięśni i pewnego stopnia ich atrofii. Najczęściej dotyczy to bioder, ramion, ramion, gardła i szyi. Mogą również występować bóle stawów, obrzęki i tkliwość. Osłabienie mięśni postępuje i może znacznie utrudniać  pacjentom wykonywanie codziennych zadań. Przyczyna zapalenia wielomięśniowego do tej pory pozostaje nieznana.

WSPOMÓŻ NASZĄ FUNDACJĘ

WSPIERAJĄC NASZĄ FUNDACJĘ MASZ PEWNOŚĆ, ŻE CAŁA WPŁACONA KWOTA JEST PRZEKAZANA NA CELE STATUTOWE: 
➧ SZEŻENIE WIEDZY O CHOROBACH RZADKICH
➧ DOCIERANIE DO NIEZDIAGNOZOWANYCH CHORYCH
➧ POMOC PACJENTOM 
CHCĘ POMÓC!
Zrzutka na fundacjęZostań patronem fundacji

Tytuł

CHOROBY PODOBNE DO CHOROBY POMPEGO

Słownik

ChP – choroba Pompego
GAA – kwaśna alfa-glukozydaza
ERT – enzymatyczna terapia zastępcza
CPAP – ciągłe dodatnie ciśnienie w drogach oddechowych
FVC – natężona pojemność życiowa
FEV1 – natężona objętość wydechowa w ciągu 1 sekundy
6MWT – sześciominutowy test marszu.

Uwaga

Dokładamy wszelkich starań, aby nasze artykuły na stronie jak najlepiej oddawały dostępne informacje, ale nie można ich traktować jako konsultacji farmaceutycznej lub lekarskiej.
Przed podjęciem jakichkolwiek czynności i w przypadku pytań należy skonsultować się z lekarzem.
Najnowsze artykuły: