W zależności od momentu wystąpienia objawów chorobę Pompego możemy podzielić na trzy typy:
Choroby rzadkie są trudnym do zdiagnozowania przeciwnikiem. Tym bardziej że większość z nich ma te same lub bardzo podobne objawy. Znaczna liczba lekarzy, zwłaszcza pierwszego kontaktu, nigdy nie miała styczności z pacjentem z chorobą Pompego, dlatego ich wiedza utrzymuje się na poziomie akademickim. Dlatego powoduje to problemy z postawieniem szybkiej diagnozy. Poniższy artykuł zwraca uwagę na pierwsze symptomy pojawiające się w chorobach rzadkich, które powinny zaniepokoić zarówno lekarzy, jak i pacjentów.
Znana jest również jako ‘rdzeniowy zanik mięśni typu 1’ (SMA typu 1). To rzadkie schorzenie genetyczne, które charakteryzuje się hipotonią oraz postępującym osłabieniem mięśni proksymalnych. Czynnikiem je wywołującym jest zmiana w genie SMN. Jedną z istotnych różnic pomiędzy chorobą Werdniga – Hoffmana a chorobą Pompego jest fakt, że serce nie jest zaangażowane w proces chorobowy. Ponadto u niemowląt poniżej 6 miesiąca życia, bardzo często występuje poważne osłabienie mięśni, co się wiąże z opóźnieniem ruchowym. Pierwsze problemy można już zauważyć podczas nauki siadania.
Nasilenie symptomów w chorobie Werdniga – Hoffmana jest zmienne i indywidualne. Schorzenie to jest dziedziczone autosomalnie recesywnie.
Choroba Danona dotyka przede wszystkim niemowlęta płci męskiej. Najczęstszymi objawami są: kardiomiopatia oraz osłabienie mięśni. Może wystąpić również niełnosprawność intelektualna. U chorych chłopców często zachodzi potrzeba przeszczepu serca. U dziewczynek choroba Danona ma dużo łagodniejszy przebieg. Niejednokrotnie pozostaje nierozpoznana, aż do wieku dorosłego. Schodzenie jest dziedziczone w układzie sprzężonym z chromosomem X.
Wspólną cechą chorób GSD i Pompego jest gromadzony w narządach glikogen, który uszkadza struktury tkanek i upośledza funkcje dotkniętych narządów.
Choroba atakuje przede wszystkim serce. Wzrost tkanki łącznej i włókien elastycznych powoduje znaczne pogrubienie wyściółki mięśniowej jego komór. Zazwyczaj prowadzi to do kardiomegalii, czyli powiększenia mięśnia sercowego. Objawem fibroelastozy wsierdzia jest upośledzenie czynności serca i płuc oraz wiążąca się z tym trudność w oddychaniu. Postęp choroby może doprowadzić do zastoinowej niewydolności serca. Fibroelastoza wsierdzia ma dwa podłoża, może być genetyczna lub nabyta.
Ponieważ jednym z dziecięcych objawów choroby Pompego jest osłabienie mięśni, niektóre dystrofie mięśniowe mogą być mylone z nią mylone. Są to:
FSHD dotyka mięśni twarzy, ramion oraz mięśnie okolic łopatek. U pacjentów występują również zaburzenia czynności całkowitego zamykania oczu, upośledzenie kontroli mięśni ust, jak również ze względu na zaburzenia mięśni ramion i w obszarze łopatek trudności z unoszeniem rąk nad głowę. Przy postępującej FSHD mogą pojawić się zaniki mięśni w okolicy bioder, ud i podudzi, co przejawia się sporymi problemami z poruszaniem się. FSHD może być dziedziczona w sposób autosomalny dominujący lub może występować sporadycznie.
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) początkowo objawia się zanikiem mięśni miednicy, a następnie ramion. Pierwsze objawy można zaobserwować w dzieciństwie, już nawet w okresie niemowlęcym. W miarę postępu DMD zajmuje kolejne partie mięśni. Osłabienie i atrofia tkanek dotykają tułowia, przedramion i rozprzestrzeniają się dalej. Proces chorobowy powoduje, że już nastoletni pacjenci często muszą korzystać z wózka inwalidzkiego. Zanik mięśni uniemożliwia im bowiem samodzielne poruszanie się. Dodatkowe problemy to kardiomiopatia i trudności z oddychaniem, co stanowi wspólny objaw z chorobą Pompego. Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest spowodowana patogennymi zmianami w genie DMD i jest dziedziczona w układzie sprzężonym z chromosomem X.
Dystrofia mięśniowa Beckera ma bardzo podobne objawy do DMD, z tą różnicą, że pojawiają się one w późniejszym wieku. Pacjenci cierpiący na dystrofię mięśniową Beckera są w stanie samodzielnie chodzić do około 20 roku życia, potem schorzenie postępuje. Dodatkowo można zaobserwować niewydolność serca. Dystrofia mięśniowa Beckera, podobnie jak DMD, spowodowana jest patogennymi zmianami w genie DMD i dziedziczona w układzie sprzężonym z chromosomem X.
Zapalenie wielomięśniowe jest rzadkim schorzeniem. Charakteryzuje się zwyrodnieniowymi zmianami w mięśniach i wspomaganiem tkanki łącznej, co prowadzi do osłabienia mięśni i pewnego stopnia ich atrofii. Najczęściej dotyczy to bioder, ramion, ramion, gardła i szyi. Mogą również występować bóle stawów, obrzęki i tkliwość. Osłabienie mięśni postępuje i może znacznie utrudniać pacjentom wykonywanie codziennych zadań. Przyczyna zapalenia wielomięśniowego do tej pory pozostaje nieznana.
