Chorobę Gauchera zieli się na trzy typy:
Pacjenci z chorobą Gauchera są narażeni na zaburzenia odporności. Występują one głównie w postaci I choroby, tak zwanej nieneuropatycznej. Związane jest to z objawami tej choroby ultrarzadkiej tj. anemią, małopłytkowością oraz leukopenią. Ponadto wpływ na układ immunologiczny ma również oszczędny styl życia, jaki muszą prowadzić ze względu na demineralizację kości i ich częste złamania. Zapraszamy do lektury dotyczącej przyczyn zaburzeń oraz wspomagania układu immunologicznego u pacjentów z chorobą Gauchera.
Zaburzenia odporności w chorobie Gauchera są ściśle powiązane z objawami zaburzeń morfologicznych. Występują głównie w typie 1 i 3, gdyż to właśnie w postaciach nieneuropatycznej i neuropatycznej podostrej pojawiają się anemia oraz leukopenia. Trudno zatem mówić o w pełni sprawnym układzie immunologicznym.
Zbyt niski poziom białych krwinek (tak zwanych strażników odporności) we krwi obecny w leukopenii, zwiększa podatność na infekcje. W zależności od tego, czy w organizmie chorego na Gauchera brakuje neutrofili, czy może leukocytów, pacjent narażony jest albo na zakażenia bakteryjne i grzybicze, albo wirusowe. Ponadto warto wziąć pod uwagę, że limfocyty mają wpływ na tak zwaną pamięć immunologiczną, dzięki czemu w przypadku kolejnego napotkania tego samego patogenu, wytwarzają odpowiedź immunologiczną. W przypadku braku odpowiedniej ilości białych krwinek pamięć ta jest zaburzona, a jej odpowiedź na patogen nie jest należyta.
Również anemia z niedoboru żelaza wpływa na częstość infekcji u pacjentów. Ma ono bowiem wpływ na produkcję cytokinin, które regulują reakcje zapalne. Warto zwrócić uwagę, że ciężka niedokrwistość, powoduje uczucie zmęczenia i osłabienia, tym samym pacjent jest bardziej podatny na wszelkiego rodzaju infekcje.
Katarzyna Jankowska ze Szpitala Bielańskiego w Warszawie oraz Natalia Suszczewicz ze Szpitala Powiatowego w Pruszkowie podkreślają, że układ odpornościowy kształtuje się od życia płodowego do osiągnięcia dojrzałości, dlatego duży wpływ na niego mają dieta i styl życia. Przekładając to na sytuację pacjentów z chorobą Gauchera, można wysnuć hipotezę, że tak naprawdę nie ma on możliwości w pełni się rozwinąć i należycie chronić chorego przed infekcjami.
Tym bardziej dotyczy to osób, u których dość długo nie postawiono prawidłowego rozpoznania i nie włączono leczenia ETZ. Pacjenci z Gaucherem ze względu na demineralizację kości i ich kruchość muszą zrezygnować z w pełni aktywnego, sportowego trybu życia, ze względu na możliwość złamań lub pęknięć kości długich. Ponadto długie poszukiwanie prawidłowej diagnozy oraz przewlekły ból towarzyszący prawie każdego dnia powodują brak odpowiedniej ilości snu oraz nagromadzenie się stresu, tym samym zmniejszenie wytwarzania melatoniny oraz zwiększenie kortyzolu we krwi, co także powoduje wzrost podatności pacjenta z Gaucherem na infekcje. Należy też wspomnieć, że jednym z narządów, które tworzą układ odpornościowy, jest śledziona, której praca w chorobie Gauchera jest zaburzona.
Najważniejszym i podstawowym wspomaganiem układu immunologicznego pacjentów z Gaucherem jest jak najszybsze i regularne poddawanie ich leczeniu Enzymatyczną Terapią Zastępczą lub Terapią Redukcji Substratu. Dzięki niej mogą oni prowadzić w miarę normalny tryb życia jak osoby zdrowe. Oczywiście z uwzględnieniem ograniczeń związanych np. z łamliwością kości. Istotne jest także wspomaganie leczenia odpowiednią dietą, jak również prowadzenie prawidłowego stylu życia. W tym celu należy włączyć czasowo leczenie objawowe choroby podstawowej, między innymi środkami przeciwbólowymi. Pozwoli to pacjentom z Gaucherem zmniejszyć wzmożone napięcie mięśniowe, obniżyć poziom stresu, tym samym kortyzolu, a także zadbać o prawidłową ilość i jakość snu. Ponadto leczenie przeciwbólowe środkami farmaceutycznymi warto wspomóc także indywidualnie do pacjenta dobraną rehabilitacją, która wyeliminuje siedzący tryb życia, a jednocześnie pozwoli uniknąć zagrożeń związanych z czynnym uprawianiem sportów wysokiego ryzyka, jak na przykład bieganie. W przypadku, jeśli pacjent jest na tyle sprawny, że nie wymaga zabiegów i ćwiczeń fizjoterapeutycznych, można zachęcić go do uprawiania np. nordic walking lub pływania. Obie te aktywności fizyczne nie obciążają stawów ani kości. Prof. Dr hab. Beata Kieć-Wilk uważa, że poprawią one mineralizacje kości, ale podkreśla też, że ważna jest suplementacja wit D3.
Można stwierdzić, że dieta zalecana w chorobie Gauchera wspomaga odporność pacjenta. Eliminuje ona bowiem przede wszystkim cukier, który nazywany jest „cichym zabójcą” układu odpornościowego. Ponadto ze względu na występowanie powiększonej śledziony uwzględnia ona dodatkową suplementację witaminami C, D i kwasem foliowym oraz cynkiem i selenem. Jest też bogata w polifenole, flawonoidy i kwasy omega-3, które znajdują się między innymi w zalecanej pacjentom z Gaucherem oliwie z oliwek. Warto również zachęcić pacjenta do ograniczenia soli, a zastąpienia ją odpowiednimi przyprawami, które nie mają negatywnego wpływu na wątrobę, a jednocześnie wspomagają odporność. Są to cynamon, oregano oraz kurkuma. Zalecany jest również sok z aloesu, który jednocześnie działa przeciwzapalnie oraz chroni wątrobę. Warto też zlecić pacjentowi dodatkową suplementację witamin A, D oraz E, a jeśli potrzeba, to również żelaza. Witamina A odpowiada bowiem za prawidłowy przebieg reakcji immunologicznej. Witamina E to silny przeciwutleniacz. Witamina D odpowiada nie tylko za wzmocnienie układu odpornościowego, ale także kości. Ponadto niedobór kalcyferolu jest bardzo często rozpoznawany nawet u zdrowych osób, jako że ilość słońca, jaką mamy w naszym kraju, nie jest w stanie wspomóc wytworzenia prawidłowej jego ilości w organizmie. Żelazo wspomaga zaś wytwarzanie cytokinin oraz wpływa na wzrost produkcji limfocytów.
Źródła:
Konsultacja medyczna - prof. dr hab. Beata Kieć-Wilk, z Katedry Chorób Metabolicznych i Diabetologii Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie
