Chorobę Gauchera zieli się na trzy typy:
Choroba Gauchera jest jedną z genetycznych chorób rzadkich. Jej objawy nie są charakterystyczne, dlatego też zdiagnozowanie tego schorzenia powoduje wśród lekarzy wiele trudności. Przeczytaj, na jakie symptomy u swoich pacjentów powinieneś zwrócić uwagę, aby rozpocząć diagnostykę w kierunku choroby Gauchera.
Krótko o chorobie Gauchera
Choroba Gauchera jest schorzeniem należącym do chorób spichrzania lipidów. To bardzo rzadkie zaburzenie metaboliczne polegające na niedoborze enzymu glukocerebrozydazy w organizmie. Na skutek tego dochodzi do odkładania się w śledzionie i wątrobie nadmiernej ilości lipidów. Wyróżnia się trzy typy choroby:
I. nieneuropatyczny- charakteryzuje się małopłytkowością i niedokrwistością
II. ostra postać neuropatyczna – pojawia się w okresie noworodkowym i niemowlęcym. Cechuje się powiększoną wątrobą i śledzioną, niskorosłością, słabym przybieraniem na wadze, obniżonym napięciem mięśniowym oraz aspiracyjnym zapaleniem płuc
III. przewlekła postać neuropatyczna – pojawia się w ciągu pierwszych 10 lat życia dziecka. Objawia się zmianami podstawowych w badaniach krwi, powiększeniem narządów trzewnych, mioklonicznymi kurczami mięśni, porażeniem mięśni oczu.
Oprócz trzech powyższych postaci choroby Gauchera można spotkać się również z rozpoznaniem śmiertelnej postaci okołoporodowej oraz sercowo-naczyniowej. Pierwsza z nich objawia się obrzękami, gromadzeniem płynów w płucach i sercu noworodka, jak również krwotokami śródczaszkowymi. Postać sercowo-naczyniową charakteryzuje zaś powstawanie złogów wapnia w mięśniu sercowym.
Objawy, które powinny wzbudzić niepokój
Chorobę Gauchera bardzo trudno rozpoznać ze względu na jej objawy. Występują one bowiem w wielu innych bardzo powszechnych chorobach. I właśnie dlatego diagnostykę kieruje się najpierw w kierunku schorzeń hematologicznych lub neurologicznych. Średni czas rozpoznania u dorosłego pacjenta z chorobą Gauchera to kilka lat. Trzeba wziąć pod uwagę jego cierpienie w tym czasie. Wdrożone leczenie objawowe bowiem tylko przez jakiś czas łagodzi ból i dyskomfort chorego. Te nasilają się wraz z rozwojem schorzenia.
Międzynarodowa Fundacja Gauchera (National Gaucher Foundation) nawołuje, aby zwracać uwagę na takie symptomy u dorosłych oraz nastoletnich pacjentów, jak:
Niepokój lekarza powinno również wzbudzić u pacjenta nadmierne zmęczenie i uskarżanie się go na bóle kostne. Te ostatnie, pod wpływem choroby Gauchera mogą być skutkiem złamań, rozwijającej się osteoporozy i osteopenii, jałowej martwicy kości oraz tak zwanego „kryz kostnych”. Powiększony obwód brzucha chorego to wynik powiększenia wymiarów śledziony i/lub wątroby , a łatwe występowanie tak zwanych siniaków – małopłytkowości.
Jak już wspomnieliśmy, diagnostyka osób dorosłych w kierunku choroby Gauchera trwa nawet kilka lat. Jednakże w przypadku postaci typu II oraz śmiertelnej postaci okołoporodowej, lekarz pediatra nie ma czasu na stawianie rozpoznania w tak długim czasie. Jak podaje Międzynarodowa Organizacja Chorób Rzadkich, przewidywane rokowanie w przypadku śmiertelnej postaci okołoporodowej wynosi maksymalnie 3 miesiące. Międzynarodowa Fundacja Gauchera zapewnia zaś, że wdrożenie leczenia u dzieci, u których rozpoznano typ I oraz typ III schorzenia, powoduje ustąpienie objawów i możliwość prowadzenia przez dziecko aktywnego trybu życia.
Gdy u dziecka występuje typ II choroby Gauchera może dojść do poważnych zaburzeń neurologicznych, które, jak podaje Child Neurology Foundation, zaczynają występować już w 3 miesiącu życia. Dochodzi do rozległych uszkodzeń mózgu i pnia mózgu. Dzieci dostają drgawek, występuje u nich spastyczność i mają problemy z ssaniem. Według Fundacji, czas życia chorego dziecka rokuje się wówczas na do 2 lat. Warto zwrócić uwagę, że długa diagnostyka u dzieci z typem 2 choroby oraz postaci okołoporodowej przynosi im każdego dnia ogromne cierpienie. Podkreślmy również, że maluchy odczuwają zupełnie inaczej ból, aniżeli osoby dorosłe. Warto zatem mieć to na uwadze zarówno podczas diagnostyki, jak i wdrażanego leczenia. Matt Demczko, uważa, że aby szybko zdiagnozować dzieci w kierunku choroby Gauchera należy wykonać prenatalne badania przesiewowe, badania przesiewowe noworodków, a w przypadku zauważenia pierwszych objawów u starszych dzieci, analizę białych krwinek.
Reasumując:
Jeśli zauważyłeś u pacjenta dorosłego oraz nastoletniego dziecka, takie objawy jak: nadmierne i przewlekłe zmęczenie, dużą ilość i częste siniaki, trudne do zatrzymania krwotoki, anemię, powiększony obwód brzucha oraz bóle kostne - rozpocznij diagnostykę w kierunku choroby Gauchera!
W przypadku, gdy u niemowląt zauważyłeś takie objawy jak: spastyczność, problemy ze ssaniem, porażenie mięśni oczu, drgawki, częsty, trudny do uspokojenia, nasilający się płacz (może to świadczyć o odczuwaniu silnego, przewlekłego bólu), obniżone napięcie mięśniowe, aspiracyjne zapalenie płuc, obrzęki – wykonaj badania przesiewowe noworodków w kierunku choroby Gauchera!
Źródła:
Konsultacja medyczna - prof. dr hab. Beata Kieć-Wilk, z Katedry Chorób Metabolicznych i Diabetologii Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie
