Chorobę Gauchera zieli się na trzy typy:
Mówiąc o problemach psychospołecznych w chorobie Gauchera, nie należy zapominać o bliskich pacjenta oraz trudnościach i zmartwieniach, z jakimi oni się zmagają. Warto podkreślić, że choroba przewlekła w rodzinie, a do takich należy choroba Gauchera, ma ogromny wpływ na jej funkcjonowanie. Prowadzi bowiem do zmian w relacjach międzyludzkich, pojawienia się problemów finansowych, nieporozumień, wypalenia. Dlatego opieką psychologiczną należy objąć nie tylko pacjenta, ale też jego najbliższych.
Typ 2 choroby Gauchera występuje u jednej osoby na 100 000 urodzeń. Jest to typ niemowlęcy, zatem opieką psychologiczną należy objąć rodziców i ewentualne rodzeństwo chorego dziecka. Tym bardziej, jeśli byli oni przekonani, że urodzi się zdrowy noworodek, bez wad i chorób genetycznych. Po rozpoznaniu tak ciężkiej choroby, jaką jest Gaucher, a także po zapoznaniu się z jej przebiegiem i rokowaniami, rodzice pozostawieni sami sobie mogą odrzucić niemowlę lub załamać się psychicznie. Należy też wziąć pod uwagę fakt, że np. w przypadku typu 3 choroby Gauchera śmierć dziecka może nastąpić nawet kilka godzin po porodzie. Dzieje się tak w przypadku nieprawidłowego składu skóry i szybkiej utraty przez nie wody. Zatem niezwykle istotne jest przygotowanie emocjonalne i psychiczne rodziny na taką ewentualność. Tym bardziej że czekali oni na swoje maleństwo 9 miesięcy. Zazwyczaj w ich domach przygotowany jest już pokój dla nowego członka rodziny, zabawki, a malec może nigdy się w nim nie pojawić. Istotne jest zatem, aby rodzice i inni członkowie rodziny mieli w szpitalu własne miejsce, w którym spędzą te pierwsze i ostatnie chwile z noworodkiem. Gdzie powitają je na świecie, a jednocześnie ewentualnie też się z nim pożegnają. I choć prawie się to już nie zdarza w szpitalach, szczególnie w dużych placówkach o wysokiej referencyjności, to mimo wszystko warto o tym przypomnieć, że matek z dzieckiem letalnym nie należy kłaść na jednej sali poporodowej z matkami dzieci zdrowych.
Zespół interdyscyplinarny powołany do małego pacjenta z Gaucherem musi zdawać sobie też sprawę z faktu, że brak opieki specjalistycznej nad nieletnim rodzeństwem chorego może przyczynić się do traumy tych dzieci. Nieprzepracowana z psychologiem trauma najczęściej skutkuje depresją, nerwicą i lękami, a w dorosłym życiu obawą przed ciążą i własnym potomstwem. Ponadto dziecko, u którego chorobę Gauchera rozpoznano na późniejszym etapie rozwoju, potrzebuje dużo więcej uwagi od rodziców i najbliższego otoczenia niż dziecko zdrowe. Dlatego lekarz wraz z psychologiem muszą uświadomić rodzicom, jak ważne jest, aby w tym momencie nie zaniedbywać relacji z innymi dziećmi, tak aby nie czuły się gorsze. Złe relacje między rodzeństwem, a także nieświadome izolowanie się rodziców od zdrowych dzieci, może doprowadzić do tego, że gdyby ich zabrakło, to rodzeństwo może nie zechcieć wspierać chorego brata lub siostry. Uczucia zazdrości powstałej w dzieciństwie, przełożą się bowiem na relacje pomiędzy rodzeństwem w ich dorosłym życiu.
W przypadku dzieci starszych i nastolatków chorujących na Gauchera rodzice muszą być świadomi i przygotowani również na to, że dojrzewanie ich dzieci może wystąpić z opóźnieniem. Podobnie, jak mogą mieć problem z niedoborem wzrostu. Warto też uświadomić opiekunów, że będą musieli ściśle współpracować z kadrą nauczycielską, tak, aby dziecko nie odczuło zbyt mocno emocjonalnie i psychicznie w szkole swoich niedomagań. Być może trzeba będzie dziecko posłać do szkoły integracyjnej, a może wystarczy delikatna zmiana programu nauczania. Jeśli jednak stan nieletniego pozwala na uczestniczenie przez niego w zajęciach wychowania fizycznego, nie należy z nich rezygnować, a wręcz do nich zachęcać. Jednakże trener prowadzący lekcje powinien być poinformowany o ewentualnych ograniczeniach ucznia i czuwać nad jego samopoczuciem i dobrostanem. Warto pamiętać, że o zwiększeniu lub zmniejszeniu aktywności fizycznej dziecka z chorobą Gauchera rodzic decyduje wraz z lekarzem. Dlatego istotne jest, aby ten znał dobrze stan swojego pacjenta oraz przebieg jego choroby.
Przy odpowiednim leczeniu, wdrożonym dość szybko, z Gaucherem można żyć w miarę normalnie. Jednakże przypominamy, że diagnostyka może trwać nawet kilka lat. Schorzenie postępuje, pacjent coraz bardziej cierpi, staje się niepełnosprawny, rodzina często traci sporą ilość środków zgromadzonych na tak zwanej poduszce finansowej, ze względu na prywatne konsultacje lekarskie, fizjoterapie, badania. Warto zatem wskazać bliskim pacjenta możliwości pomocy opieki społecznej, bezpłatnych ośrodków diagnostycznych, w których można uzyskać szybciej potrzebne, bezpłatne konsultacje lekarskie, a także możliwości wykonania badań w rozsądnym czasie w ramach kontraktu NFZ. Również przepisując leki przeciwbólowe, suplementy diety, a także rozpisując dietę, należy brać pod uwagę możliwości ekonomiczne pacjenta i jego rodziny. W przeciwnym wypadku może się okazać, że zlecone leki nie zostaną wykupione, a dieta nie będzie respektowana. Podobnie należy postąpić w przypadku, jeśli pacjent musi skorzystać ze sprzętu medycznego, tj. kul, wózka inwalidzkiego, materaca ortopedycznego itp. Należy wskazać miejsca, w których można je wypożyczyć bądź kupić z dotacją i jak się o nią, i gdzie starać. Warto zwrócić uwagę na to, że rodziny w trudnej sytuacji finansowej często mogą skorzystać z dofinansowania MOPS, np. dodatków mieszkaniowych, pielęgnacyjnych, zasiłków okresowych itp. Jeśli pacjent i jego bliscy zaoszczędzą na wydatkach w życiu codziennym, będą te środki mogli przeznaczyć na sprzęt rehabilitacyjny bądź dojazdy na podaż kroplówek. W tej ostatniej kwestii również należy rodzinę pacjenta poinformować o różnych możliwościach transportu dla osób niepełnosprawnych. Jeśli stan niepełnosprawności pacjenta z chorobą Gauchera uniemożliwia mu korzystanie z publicznego środka transportu, może on skorzystać z bezpłatnego przewozu medycznego na terapię i z powrotem do domu. W innym przypadku lekarz powinien sprawdzić, czy pacjentowi przysługuje 40% refundacji na w/w transport.
Choroby przewlekłe w rodzinie są istotną przyczyną występowania w niej długotrwałego stresu. Skutkiem tego może być wystąpienie chorób ostrych u bliskich chorego z Gaucherem. Są oni przede wszystkim narażeni na choroby serca, w tym arytmie, zaburzenia rytmu serca i nadciśnienie tętnicze, choroby psychiczne, tj. depresje, nerwice, zaburzenia lękowe, oraz tak zwane skoki cukru we krwi, czyli zmienne w niej poziomy glukozy. Ponadto przewlekłe sytuacje stresowe mogą doprowadzić do rozpadu rodziny, a tym samym pogorszenia stanu zdrowia pacjenta z Gaucherem. W przypadku braku wsparcia ze strony najbliższych może on odmówić na przykład regularnego przyjmowania leków. Tym samym jego stan zdrowia zdestabilizuje się, objawy zaczną się nasilać, co negatywnie wpłynie na relacje rodzinne. W ten sposób powstaje tak zwane błędne koło. Jak podaje profesor Jadwiga Jośko-Ochojska, która jest neurofizjologiem ze Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach, „stres jest stanem, który wywołuje przekroczenie wszystkich norm: fizjologicznych, biochemicznych, a nawet anatomicznych”. Podkreśla ona też, że stan ten jest patologiczny i wywołuje wiele uszkodzeń w ludzkim organizmie, w tym dochodzi do zmian w mózgu, poprzez utratę neuronów. Ponadto w/w neurofizjolog tłumaczy, że przewlekły stres wywołuje też agresję. Lekarz rodzinny powinien zatem dokładnie przyjrzeć się sytuacji rodzinnej pacjenta z chorobą Gauchera, w tym, czy nie dochodzi do jednej z form przemocy w niej. Jeśli rodzina jest mała i nie może podzielić się opieką nad niepełnosprawnym jej członkiem, warto poszukać innych opcji, np. pomoc pielęgniarki, opiekunki medycznej. Należy więc sprawdzić, jakie są możliwości, aby taka osoba wsparła rodzinę w ramach świadczeń NFZ bądź w ramach działalności Stowarzyszenia, czy Fundacji. Nie zaszkodzi również rozmowa z pracownikiem MOPS i uzyskanie pomocy od nich.
Opieka nad osobą przewlekle chorą, w tym cierpiącą na schorzenie lizosomalne, takie jak choroba Gauchera, często prowadzi do przewlekłego zmęczenia, a tym samym wypalenia opiekuna. Czuje się on wyczerpany nie tylko fizycznie, ale przede wszystkim emocjonalnie i psychicznie. Podobnie, jak w przypadku przewlekłego stresu, wypalenie powoduje negatywny wpływ na relacje w rodzinie, a często też prowadzi do rozwodu zdrowego małżonka z chorym. Warto pamiętać, że jeżeli zdrowy członek rodziny zgłasza lekarzowi bądź psychologowi już pierwsze objawy przewlekłego zmęczenia, takie jak zniechęcenie, ospałość, zaburzenia snu, wówczas ten nie powinien ich bagatelizować. Z pewnością też nieprofesjonalne będzie wsparcie typu „musicie przez to przejść”, „wiedziała pan/i z czym się będziecie mierzyć”, „proszę się nie denerwować”, „proszę to przeczekać, jak leki zaczną działać, to ten stan u chorego na Gauchera ulegnie poprawie”. Lekarz musi sobie bowiem zdawać sprawę z tego, że rodzina jego pacjenta jest tak samo ważna, jak on sam. Stanowi ona bowiem ważny element zespołu pielęgnacyjno-opiekuńczego chorego z Gaucherem.
W tym przypadku lekarz rodzinny powinien wesprzeć się doświadczeniem psychologa wchodzącego w skład zespołu interdyscyplinarnego zajmującego się pacjentem z chorobą Gauchera. W pierwszej kolejności warto wykluczyć tanatofobię, czyli ogólny lęk przed śmiercią. Następnie istotna jest rzetelna edukacja rodziny na temat choroby Gauchera. Poinformowanie o jej przebiegu w przypadku regularnego leczenia, ale też jego przerwania. Wskazania różnic występujących i uświadomienie bliskich pacjenta, jak ważne jest ich wsparcie w tym kierunku. Warto też podeprzeć się badaniami medycznymi i opiniami autorytetów w tej kwestii, m.in. prof. Sławka i dr Bodziocha. Kolejnym istotnym tematem, jaki należy poruszyć z rodziną, są możliwości dodatkowych terapii, takich jak na przykład rehabilitacja pacjenta, a także pomoc osób trzecich, przy szybko postępującym schorzeniu. Jeśli rodzina będzie wiedziała, z czym przyjdzie jej się zmierzyć, będzie na to przygotowana psychicznie i emocjonalnie, wówczas jej lęki się zmniejszą. Należy też zadbać, aby bliscy pacjenta nie odczuwali izolacji od społeczeństwa, nie zatracali się w chorobie i problemach członka rodziny, ale mieli też własne sprawy do realizacji, które pozwolą uniknąć im wypalenia oraz przekierować myśli na „inne tory” niż tylko otaczająca ją choroba i związane z nią konsekwencje.
Źródła:
Konsultacja medyczna - prof. dr hab. Beata Kieć-Wilk, z Katedry Chorób Metabolicznych i Diabetologii Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie.
