Wyróżnia się trzy typy choroby Fabry'ego. Są to:
Choroba Fabry'ego należy do ultrarzadkich chorób genetycznych. Oznacza to, że jest nieuleczalna i nie można jej zapobiec, jak w przypadku chorób nabytych. Jej objawy są bardzo uciążliwe, a dotkliwy ból kończyn dolnych powoduje problemy z poruszaniem się. To wszystko ma wpływ na psychikę, emocje i życie codzienne (społeczne) pacjentów. Dlatego bardzo istotne jest, aby o tym mówić, edukować w tym zakresie i przede wszystkim zapewnić chorym na Fabry'ego odpowiednie wsparcie.
Istnieje bardzo duży związek pomiędzy chorobą Fabry'egoa depresją. W niepublikowanym badaniu MJ Muller z Department of Psychiatry University of Mainz oraz Clinic for Psychiatry and Psychotherapy Marburg-Sued w Niemczech, które przeprowadził z KM Muller, okazało się, że aż 55% badanych pacjentów chorujących na Fabry'ego dodatkowo cierpiało na ostrą depresję. Według obu badaczy na obniżenie zdrowia psychicznego bezpośredni wpływ ma ból i złe samopoczucie. Ponadto istnieją teorie, że depresja nie tylko łączy się z występującymi problemami psychospołecznymi pacjentów, ale także z niedokrwieniem mózgu. Wyniki badań FOS ujawniły bowiem, że 13% kobiet i 18% mężczyzn miało zdarzenia, które je wywołują, np. udar.
Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry'ego, które działa w Polsce, porusza zaś ważną kwestię poczucia niezrozumienia ze strony otoczenia chorego, zarówno tego dalszego, jak i najbliższego. Warto bowiem wziąć pod uwagę, że udary oraz powikłania ze strony układu krwionośnego powodują, że pacjent żyje ze świadomością, iż mogą mu one skrócić życie. Ponadto zdają sobie sprawę z tego, że ETZ (enzymatyczna terapia zastępcza) nie spowoduje u nich powrotu do zdrowia, a zahamuje jedynie postęp choroby i sprawi, że objawy nie będą uciążliwe. Skuteczność leczenia zależy od momentu włączenia leczenia, im szybciej, tym lepsze są efekty, o czym chorzy bardzo dobrze wiedzą. Co więcej, każda osoba inaczej reaguje na leczenie. Aspekty te zatem również wpływają na stan psychiczny osób z chorobą Fabry'ego.
W Polsce z chorobą Fabry'ego żyje około 380 osób. Szacuje się, że choruje mniej więcej jedna na 100 tysięcy osób. Pod względem diagnostyki jest to dość młode schorzenie. Zaczęto o nim mówić i je poznawać dopiero około 15 lat temu. Zatem jednym z problemów pacjentów z chorobą Fabry'ego jest dostęp do diagnostyki, a przede wszystkim do tego, aby lekarz „wpadł” na to, że może jest to jedna z rzadkich chorób genetycznych. Jak przyznaje dr n. med. Katarzyna Muras-Szwedziak, pracująca w Pracowni Chorób Rzadkich z Oddziałem Terapii Jednodniowej Uniwersytetu Medycznego w Łodzi w wywiadzie przeprowadzonym w zeszłym roku (2022) dla Medycyny po Dyplomie, przyznała, że zdarza się tak, że pacjent sam mówi lekarzowi, że objawy, które u niego występują, mogą świadczyć o występowaniu u niego choroby Fabry'ego. Zna również przypadek, gdzie diagnozę postawił nie lekarz, a student, który dopiero uczył się zbierać w szpitalu wywiad. Można powiedzieć, że pacjent miał wielkie szczęście, że student czytał kiedyś o chorobie Fabry'ego i połączył z nią jego objawy.
Prof. Stanisława Bazan-Socha, ze Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie, podczas wywiadu dla Świat Lekarza 6 (74) 2019, zwróciła uwagę na to, że jednym z problemów w Polsce dotyczących pacjentów z chorobą Fabry'ego jest brak systemowej opieki dla nich. Kolejnym zaś brak ośrodków diagnostycznych w tym kierunku oraz niedostateczna wiedza lekarzy o tej chorobie. Ponadto Pani Profesor porusza również kwestię tego, że osoby, które decydują w naszym kraju o diagnostyce i leczeniu takich osób, powinny zwiększyć swoją czujność i wrażliwość. Według danych, które podała, pacjenci, zanim zostanie u nich postawione prawidłowe rozpoznanie, są diagnozowani średnio przez 15 lat od pojawienia się objawów. Co więcej, odwiedzają w tym czasie średnio 9 specjalistów.
Matthias J. Muller podkreśla, że problemy psychospołeczne pacjentów z chorobą Fabry'ego są wskazaniem do wczesnego podjęcia terapii. Dzięki temu można zapobiegać powikłaniom takim jak lęki, depresja, czy zaburzenia osobowości. Zaznacza wręcz, że interwencję w tym zakresie należy podjąć już w wieku dziecięcym i dojrzewania, gdyż to właśnie wtedy zaczynają się pojawiać pierwotne problemy psychospołeczne.
Należy podkreślić, że pierwsze objawy bólowe zaczynają występować już w dzieciństwie. Bóle nóg pediatrzy najpierw utożsamiają z bólami wzrostowymi, a brzucha z nerwobólami na tle szkoły, czy kontaktów z rówieśnikami. Zdarza się również, że przez brak diagnozy rodzice zaczynają posądzać dziecko o symulację bólu.
Skoro mowa o rodzicach dzieci z objawami choroby Fabry'ego, to warto zwrócić uwagę, że zdani są oni często tylko sami na siebie. Jak podaje dr Agata Maksymowicz z AGH w Krakowie, nagminnie poszukują oni informacji o tym, co może dolegać ich dziecku, jak je leczyć i gdzie uzyskać pomoc w Internecie. Dzieje się tak właśnie ze względu na brak odpowiedniej edukacji środowiska medycznego w zakresie chorób rzadkich.
Trzeba uwypuklić także nieprzyjemności, z jakimi dzieci z chorobą Fabry'ego mogą stykać się w środowisku rówieśniczym. W momencie, gdy pojawiają się nieestetyczne zmiany na skórze, zmiany oczne, a także, gdy dziecko zaczyna niedosłyszeć, koleżanki i koledzy mogą przestać je akceptować. Zacząć się z młodocianego pacjenta naśmiewać, izolować go w grupie. Brak odpowiedniej reakcji ze strony rodziców, ale i pedagogów oraz psychologów, brak edukacji dzieci i młodzieży, może doprowadzić u chorego do ciężkich chorób psychicznych, a co najgorsze, również do prób samobójczych.
Choć choroba ta należy do chorób rzadkich, to pacjenci na nią cierpiący nie są pozostawieni sami sobie, ani po rozpoznaniu, ani w trakcie diagnostyki. Jest wiele organizacji, które oferują swoje wsparcie. My jednak postanowiliśmy przedstawić cztery z nich, według nas najbardziej istotne w procesie diagnostyki, leczenia i funkcjonowania w społeczeństwie.
Należy też pamiętać, że każdy pacjent cierpiący na przewlekły ból, ma prawo do otrzymania skierowania do Poradni Leczenia Bólu. Także pacjenci z chorobą Fabry'ego. Trzeba tylko zaznaczyć lekarzowi w niej, na co się choruje.
Ponadto nie warto rezygnować z oferowanych przez lekarzy zabiegów rehabilitacyjnych, nawet jeśli pacjent się dobrze czuje, gdyż otrzymuje ETZ. Podobnie ma się rzecz z opieką psychologiczną zarówno chorego, jak i całej jego rodziny.
Poradnie Chorób Rzadkich
Centrum Chorób Rzadkich znajduje się w Warszawie. Otwarto je w maju 2021 roku. W jego skład wchodzą dwie poradnie i jedna sekcja:
W Centrum Chorób Rzadkich Instytucie „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka” struktura wygląda zaś następująco:
Ponadto Centrum Chorób Rzadkich zarówno dla dzieci, jak i dorosłych znajduje się również w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Gdańsku. Prowadzone są w nim badania kliniczne i terapie unikalne. Pacjenci oprócz diagnostyki i leczenia obejmowani są tu również opieką psychologiczną, rehabilitacyjną, a rodzina chorego programem edukacyjnym. Ośrodek należy do ERN, czyli European Reference Network.
W 2020 roku Poradnia Chorób Rzadkich powstała również w Łodzi. Świadczy ona usługi dla osób dorosłych. Ośrodek oferuje wielospecjalistyczną i kompleksową diagnostykę i opiekę nad chorymi. Zapewnia także ETZ w ramach refundacji NFZ.
W Krakowie funkcjonuje Ośrodek Chorób Rzadkich. Należy on do Szpitala Uniwersyteckiego w tym mieście. Ośrodek przyjmuje pacjentów z chorobami rzadkimi z następujących specjalności:
Pełna lista placówek, do których mogą zgłosić się osoby z chorobą Fabry'ego i inne choroby rzadkie i ultrarzadkie, znajduje się pod tym linkiem.
Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry'ego
Działa od 2002 roku, swoją siedzibę ma we Wrocławiu. Jego celem jest zdobycie i szerzenie wiedzy eksperckiej na temat choroby Fabry'ego. Stowarzyszenie edukuje nie tylko pacjentów, ale także środowisko medyczne. Ponadto:
Stowarzyszenie wydało także Przewodnik w Chorobie Fabry'ego.
Fundacja Uniqius-Rare Diseases
Fundacja, która zajmuje się propagowaniem wiedzy na temat chorób rzadkich i chorób ultrarzadkich, a także wspomaga ich szybką diagnostykę. Fundacja:
Koalicja „Na Pomoc Niesamodzielnym”. Związek stowarzyszeń
Koalicja przede wszystkim zajmuje się aktywizacją osób niepełnosprawnych dotyczącą ich pracy zawodowej. Ponadto wykazuje działania w poprawie jakości ich życia, a także aktywizacji społecznej. Dba o bezpieczeństwo w funkcjonowaniu osób niepełnosprawnych i przewlekle chorych. W skład koalicji wchodzi aż 390 organizacji.
Instytut Praw Pacjenta i Edukacji Zdrowotnej
Pacjenci z chorobą Fabry'ego, a także innego typu chorobami ultrarzadkimi, jak również lekarze i personel medyczny mogą szukać w tym miejscu:
Istotne jest także z punktu widzenia pacjenta, iż Instytut „zajmuje się poradnictwem prawno-organizacyjnym i merytorycznym dla pacjentów, ich opiekunów oraz innych osób w trudnej sytuacji życiowej”.
W szpitalach dawniej istniała zasada, aby nie kłaść pacjentów na tej sali z tą samą jednostką chorobową. Przyczyną tego był ówczesny pogląd, że pacjenci, mówiąc potocznie „nakręcają się” w swojej chorobie. Taka postawa dawno zanikła i dziś jest nieaktualna. Nie robi się już takiej segregacji, a wręcz zachęca pacjentów do kontaktów z osobami cierpiącymi na tę samą jednostkę chorobową. Dzięki wymianie doświadczeń mogą się oni bowiem wspierać. Zakładane są nawet stowarzyszenia i grupy wsparcia wspomagające i edukujące osoby z daną jednostką chorobową.
W chorobie Fabry'ego najbardziej dotkliwym objawem jest silny ból. Metod jego łagodzenia jest wiele, dlatego warto, aby chorzy wymieniali się swoją wiedzą i doświadczeniem na ten temat. Podobnie jest z dietą oraz dostępem do lekarzy specjalistów, diagnostyki i publikacji badań naukowych dotyczących tej choroby.
Ponadto, warto zwrócić uwagę na fakt, że pacjent, wiedząc iż nie jest sam w tej rzadkiej chorobie, że ma kontakt z innymi cierpiącymi na nią, jest w stanie łatwiej ją zaakceptować psychicznie i emocjonalnie. W tym momencie podnosi się wiara we własne siły i przyszłość oraz poczucie własnej wartości, buduje się samoakceptacja.
Wsparcie społeczeństwa, niebędącego wyłącznie bliższą, czy dalszą rodziną jest ogromnie ważne w przypadku osób, które chorują przewlekle. Tym większe, jeśli są to pacjenci z chorobami rzadkimi, które diagnozuje się wiele tygodni, a nawet miesięcy. Jak już wspominaliśmy, chorzy na Fabry'ego zmagają się w tym czasie z bardzo silnym bólem, który uniemożliwia im normalne funkcjonowanie w społeczeństwie. Podnosi on u nich znacząco poziom stresu, z którym często nie umieją sobie poradzić. Dochodzi do przebodźcowania i dość częstych wówczas napadów agresji. Nagłe wybuchy złości, krzyk, wyjście z pracy przed jej zakończeniem to tylko niektóre zachowania, które wykazuje w tym momencie osoba chora. Brak zrozumienia ze strony otoczenia może wówczas doprowadzić do stanów lękowych, depresji, a nawet zaburzeń psychosomatycznych. Tym bardziej że jak podają badania, przeprowadzone przez Matthias J. Muller, depresja jest bardzo rozpowszechniona wśród pacjentów z chorobą Fabry'ego.
Kolejnym aspektem jest edukacja pacjentów z tą chorobą. To jedno ze schorzeń, o których nie mówi się przy szerszym spektrum odbiorców. Powiedzmy szczerze, nie jest to choroba medialna, powszechna, jak na przykład nowotwory, czy mukowiscydoza. Pomimo refundacji leczenia, choroba Fabry'ego nadal pozostaje w sferze badań i poznawania go. Dlatego kontakt chorego z innymi osobami z tą samą jednostką chorobową, wymiana doświadczeń i wiedzy, może znacząco pomóc w dalszym życiu i leczeniu.
Warto również wspomóc leczenie przewlekłego bólu dietą. Udowodniono bowiem, że im bardziej przetworzona żywność, tym następuje zwiększenia produkcji mediatorów zapalnych i tym samym występowanie silniejszego bólu. Zatem należy wyeliminować z diety pacjenta z chorobą Fabry'ego fast-foody, MOM (mięso oddzielone mechanicznie), nadmiar cukrów prostych i tłuszczów nasyconych, a także nauczyć pacjenta prawidłowego spożywania posiłków.
Źródła:
Konsultacja medyczna prof. dr hab. Michał Nowicki z Kliniki Nefrologii, Hipertensjologii i Transplantologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi
