Wyróżnia się trzy typy choroby Fabry'ego. Są to:
Enzymatyczna Terapia Zastępcza to leczenie, które przynosi ogromne korzyści w wielu utrarzadkich chorobach genetycznych. Musi jednak być podawana regularnie, najczęściej co 1-4 tygodnie przed długie lata. Pacjenci otrzymują lek we wlewach dożylnych, przez kaniulę. Niezwykle istotne jest zatem dbanie o naczynia krwionośne. W jaki sposób wzmacniać żyły i czy porty podskórne są dobrym rozwiązaniem?
Choroba Fabry'ego (zwana też Andersona-Fabry'ego) jest jednym ze schorzeń, które leczy się tzw. enzymatyczną terapią zastępczą (ETZ). Ten rodzaj terapii wykorzystywany jest m.in. podczas leczenia chorób lizosomalnych spichrzeniowych, w których pozwala na uzupełnienie enzymu, którego brakuje w organizmie z powodu wrodzonego defektu genetycznego. Za pomocą kroplowych wlewów dożylnych pacjent co dwa tygodnie otrzymuje enzym. Dzięki ETZ postęp choroby ulega zatrzymaniu i pacjenci mogą żyć bez bólu, spokojnie i efektywnie pracować oraz założyć rodziny. Od 2019 roku ETZ w tym schorzeniu jest refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia w ramach programu lekowego. Najpierw należy przejść procedurę kwalifikująca do leczenia, a także mieć prawidłowo postawioną diagnozę. Niestety, na tę pacjenci w Polsce czekają nawet kilkanaście lat. Warto również zwrócić uwagę na fakt, że brak podjęcia leczenia w chorobie Fabry'ego (chorobie Andersona-Fabry'ego) prowadzi do przedwczesnej śmierci, skraca bowiem życie o około dekadę. ETZ zapobiega też powikłaniom tej choroby, które stanowią bezpośrednie zagrożenie zdrowia i życia, tj. niewydolności nerek, serca, powikłań ze strony układu nerwowego.
Enzym podawany podczas terapii jest lekiem biologicznym, czyli wytwarzany jest przez linie różnych żywych komórek (najczęściej zwierzęcych), do których wprowadzono gen ludzkiego enzymu. Jest to proces rekombinacji genetycznej, a wyprodukowany w jego efekcie lek jest identyczny z enzymem, który znajduje się w ludzkim organiźmie.
Pacjentom z chorobą Fabry'ego podaje się obecnie w ramach programu lekowego rekombinowany enzym pod postacią agalzydazy alfa lub beta. Pacjent, aby móc otrzymać agalzydaze beta, musi mieć ukończone osiem lat. Jak podaje prof. Michał Nowicki, do listy terapii enzymatycznych w tej chorobie wkrótce dojdzie też zapewne pegunigalzydaza alfa, mająca dłuższy czas działania.
ETZ podawane jest pacjentom podczas infuzji dożylnej w szpitalu, najczęściej podczas pobytu jednodniowego. Warto jednak podkreślić (co zrobił w 2012 roku Prezes Stowarzyszenia MPS i Chorób Rzadkich w swojej prośbie do Marszałka Sejmu), że w krajach Unii Europejskiej, podobnie jak w Wielkiej Brytanii, realizowane jest u wybranych chorych leczenie metodą ETZ w warunkach domowych.
Chcąc wykonać kroplowy wlew dożylny zawierający rekombinowany genetycznie enzym, należy najpierw założyć kaniulę do żyły. Kaniulę usuwa się jednak za każdym razem po podaniu leku. Jak podaje Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry'ego, jedną z alternatyw podawania ETZ w kroplowych wlewach dożylnych u pacjentów z tym schorzeniem lizosomalnym, spichrzeniowym jest terapia doustna, tzw. szaperonem, którą można zastosować u osób powyżej 16 roku życia. Warunkiem jest wrażliwość mutacji genetycznej na lek migalastat. Warunek ten może spełniać około 30-50% chorych.
Częste podawanie (co dwa tygodnie) enzymatycznej terapii zastępczej w infuzjach dożylnych może prowadzić do kruchości żył. Jeśli jeszcze u pacjenta z chorobą Fabry'ego pojawią się powikłania ze strony układu żylnego (zakrzepy, czy zapalenie w miejscu podania), wówczas założenie kaniuli do naczynia krwionośnego może być bardzo trudne lub nawet niemożliwe. Należy też pamiętać, że stan ten pogłębiają takie czynniki jak: ewentualna nadwaga chorego, jego siedzący tryb życia, palenie papierosów, czy choćby występowanie niedoborów mikro i makro-elementów oraz witamin.
W jaki zatem sposób wzmocnić stan żył u pacjenta? Przede wszystkim należy przyjrzeć się jego diecie, tak, aby uzupełnić wszelkiego rodzaju ewentualne braki istotnych witamin i składników mineralnych w organizmie. Pacjent powinien zwracać szczególną uwagę na przyjmowanie produktów bogatych w:
Ponadto dieta pacjentów powinna być uboga w tłuszcze nasycone i cukry proste, które przyśpieszają rozwój miażdżycy naczyń.
Jeśli u pacjenta nie występują przeciwwskazania, to warto zachęcić go do stosowania diosminy. Wykazuje ona bowiem działanie ochronne naczyń krwionośnych. Powoduje, że żyły stają bardziej elastyczne, co ułatwia założenie wkłucia do podania ETZ. Dodatkowym działaniem tego preparatu jest zmniejszanie i ochrona przed stanami zapalnymi naczyń krwionośnych, co niestety jest częstym powikłaniem podczas regularnego zakładania kaniuli dożylnej.
Podobne działanie, aczkolwiek słabsze ma trokseturyna. Podaje się ją pacjentom przy zapaleniach żył, przewlekłej niewydolności żylnej, żylakach. Jej składnikiem aktywnym są pochodne rutyny. Tę natomiast można podawać pacjentowi, jako popularny Rutinoscorbin. Jest to połączenie rutozydu i witaminy C, czyli kwasu askorbowego. Jego rolą jest wzmocnienie naczyń krwionośnych oraz uszczelnienie ich tak, aby zmniejszyć ich przepuszczalność. Należy pamiętać, że Rutinoscorbinu nie wolno podawać pacjentom, u których w organizmie w nadmiarze gromadzi się żelazo, a także, gdy występują złogi kamieni w nerkach. Na stan naczyń krwionośnych pozytywnie wpływa również suplementacja kawasami tłuszczowymi omega-3. Jak podał „Physiological Reports”, efekty można już zauważyć po ok. 3 miesiącach.
Chcąc podać enzym pacjentom z chorobą Fabry'ego należy założyć kaniulę do żyły, czyli mówiąc potocznie venflon. Zasada jest taka, że jego wielkość dobierana jest indywidualnie do stanu żył pacjenta i jego wieku. Standardowo, najczęściej zakłada się ten, oznaczony kolorem różowym. Należy jednak pamiętać, o zasadzie, że zawsze wybiera się możliwie najmniejszy rozmiar kaniuli, która będzie efektywna podczas podaży danego leku, w przypadku choroby Fabry'ego – enzymatycznej terapii zastępczej. Ponadto idealnie byłoby, gdyby pielęgniarka podczas każdej wizyty pacjenta w szpitalu założyła wenflon w inną żyłę, naprzemiennie też w lewą i prawą rękę. Niestety, nie zawsze jest to możliwe.
Alternatywą, szczególnie u pacjentów wyniszczonych, ale również dzieci i osób starszych, jest wszczepienie portu podskórnego. Rozwiązanie to najczęściej stosuje się w chorobach nowotworowych, ale może być również dobrą propozycją dla pacjentów leczonych ETZ. Zakładany jest on do żyły centralnej, dzięki czemu oszczędza żyły powierzchowne. Jeśli jest prawidłowo używany i zabezpieczany przez pielęgniarki, pacjent może z niego korzystać nawet przez kilka lat. Należy zaznaczyć, że założenie portu podskórnego przez anestezjologa nie stanowi zagrożenia dla chorego. Lekarz wykonuje zabieg w znieczuleniu pod kontrolą USG, zatem pacjent nie odczuwa bólu, ewentualnie chwilowy dyskomfort. Czas trwania zabiegu to około pół godziny.
Źródła:
Konsultacja medyczna prof. dr hab. Michał Nowicki z Kliniki Nefrologii, Hipertensjologii i Transplantologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi
