Wyróżnia się trzy typy choroby Fabry'ego. Są to:
Dokładna nazwa schorzenia brzmi choroba Andersona-Fabry'ego. Należy ono do rzadkich chorób genetycznych. W Polsce rozpoznano je zaledwie u kilkuset osób. Jak informuje profesor Michał Mowicki, jest ona częstsza dwukrotnie u kobiet, ale łagodniejsza i przez to rzadziej rozpoznawana. Dlatego też w wielu publikacjach jest mowa, że częściej występuje u mężczyzn. Poznaj tajemnice, jakie skrywa w sobie niedobór alfa galaktozydazy A.
Zespół objawów wynikający z niedoboru enzymu alfagalaktozydazy A popularnie nazywany jest chorobą Andersona-Fabry'ego. To choroba lizosomalna, spichrzeniowa. W Międzynarodowej klasyfikacji Chorób ICD-10 oznaczona jako E75.211.
Alfagalaktozydaza A spełnia w organizmie człowieka bardzo istotną funkcję. Odpowiada bowiem za rozkład lipidów na mniejsze cząstki, z których pozyskiwana jest energia. Jeśli enzymu zabraknie lub będzie go za mało, wówczas tłuszcze, zamiast przekładać się na wydatek energetyczny, będą gromadzić się w organizmie i tworzyć złogi w najważniejszych układach i narządach, tj. układzie nerwowym, mózgu, naczyniach krwionośnych, sercu, nerkach, skórze, a nawet w oczach.
Wyróżnia się trzy typy choroby Fabry'ego. Są to:
Choroba Fabry'ego jest wrodzoną chorobą genetyczną, dziedziczną. Przede wszystkim chorują na nią mężczyźni. Choć dotyka również kobiety. Należy zaznaczyć, że u nich jednak objawy są łagodniejsze. Oficjalne dane podają, że na świecie na Fabry'ego choruje 1 na od 40 do 60 tysięcy mężczyzn. Choć na 2.International Congress on Advanced Treatments in Rare Diseases, który odbył się w Wiedniu, badacze wysnuli wnioski, że zwiększona świadomość o występowaniu i objawach tego schorzenia, a także zintensyfikowane badania przesiewowe noworodków doprowadziły do tego, że liczba ta zbliżona jest raczej do 1 na 3 do 7 tysięcy osób. W Polsce mamy raptem rozpoznanych kilkuset chorych.
Chorobę Andersona-Fabry'ego dziedziczy się za pomocą chromosomu X. Powoduje ją mutacja genu GLA. Jak podaje Międzynarodowe Stowarzyszenie Choroby Fabry'ego, jako że mężczyźni posiadają wyłącznie jeden chromosom X, to ciężej przechodzą chorobę. U kobiet zdrowy chromosom X równoważy chory, dlatego objawy są łagodniejsze i występują znacznie później niż u płci przeciwnej.
Ze względu na łagodniejszy przebieg choroby Fabry'ego u kobiet, a także późniejsze występowanie objawów, trudniejsze jest u nich rozpoznanie schorzenia. Dlatego tak istotne są badania przesiewowe noworodków oraz uważne słuchanie i analizowanie zgłaszanych przez pacjenta w późniejszym wieku dolegliwości.
Przede wszystkim niepokój lekarza powinien wzbudzić silny ból, na który skarży się pacjent. Dotyczy on przede wszystkim stóp i dłoni. Chorzy skarżą się, że nogi ich pieką, a ból jakby rozdzierał im skórę. Nie są w stanie uprawiać rekreacyjnie nawet najlżejszego sportu, dolegliwości są wówczas bowiem nie do wytrzymania. Jeśli przy tym lekarz zauważy w rogówce zmętnienie, analiza moczu wykryje w nim białko, pacjent zgłasza objawy grypopodobne, a także zawroty głowy i/lub szumy w uszach, wykryte zostały nieprawidłowości w budowie lub pracy serca oraz dolegliwości gastryczne i problemy z termoregulacją, wówczas w pierwszej kolejności należy wykonać diagnostykę w kierunku choroby Fabry'ego. Trzeba bowiem pamiętać, że im szybciej to schodzenie zostanie wykryte, tym lepsze efekty przyniesie jego leczenie.
Jeśli chory, jako noworodek nie był poddany badaniom przesiewowym na możliwość występowania u niego choroby Andersona-Fabry'ego, powinno się go diagnozować w dwojaki sposób. Amerykańscy specjaliści zalecają kobietom wykonać badania genetyczne w tym kierunku, a mężczyznom test enzymatyczny, który wykaże, jaki występuje u nich poziom alfa-Gal.
Na wstępie trzeba zaznaczyć, że nie ma leku, który wyleczyłby pacjenta z choroby Fabry'ego. Leczenie polega na złagodzeniu objawów, wydłużeniu życia i znaczącej poprawie jego komfortu. Czy warto zatem kwalifikować chorych na terapię, skoro nie należy ona do tanich? Jak najbardziej. Chory ma prawo do życia bez bólu, do założenia własnej rodziny, pracowania, korzystania ze wszystkich aktywności, co zdrowy człowiek. Warto podkreślić również, że brak włączenia leczenia może doprowadzić u pacjenta do depresji, stanów lękowych, izolacji społecznej, a nawet prób samobójczych. Zatem koszt terapii jest nieporównywalny do ceny, jaką pacjent musiałby zapłacić, gdyby nie został jej poddany.
Trudno określić całkowity koszt leczenia pacjenta z chorobą Andersona-Fabry'ego. Podstawowe leczenie polega na podaży enzymatycznej terapii zastępczej. Cztery lata temu podjęto decyzję o jej refundacji, dzięki czemu pacjenci nie muszą już tworzyć zbiórek pieniężnych, aby otrzymać lek. Wymagane jest jednak, aby zostali odpowiednio zdiagnozowani według wytycznych. Leczenie jest dożylne. Enzym uzupełnia się co dwa tygodnie, do końca życia pacjenta. Warto zatem, aby lekarz oprócz wypisywania zlecenia na infuzje, zainteresował się również stanem żył pacjenta. Być może potrzebne będzie założenie tak zwanego portu. Ponadto należy również wziąć pod uwagę koszty doraźnego łagodzenia bólu, ewentualnych zabiegów rehabilitacyjnych, sesji psychologicznych, a nawet psychiatrycznych i refundacji sprzętu wspomagającego.
Jak podaje Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry'ego od 2020 roku w niektórych mutacjach tego schorzenia można podawać doustnie szaperony (migalastat), czyli tak zwane białka opiekuńcze.
Źródła:
