Rozpoznanie choroby rzadkiej to zazwyczaj sytuacja traumatyczna dla osoby chorej i jej najbliższych.
Każda osoba i każda rodzina inaczej przeżywa zachorowanie na chorobę rzadką. Rozpoznanie choroby genetycznej może wiązać się ze skrajnymi emocjami, takimi jak smutek i rozpacz, ale również takimi jak złość i poczucie krzywdy (dlaczego mnie, naszą rodzinę to spotkało?). Uczucia te mogą być bardzo zmienne i są jak najbardziej normalną reakcją na informację o chorobie Twojej lub jednej z najbliższych Ci osób. Nie ma uniwersalnej recepty na to, jak oswoić się z obecnością choroby genetycznej w rodzinie. Ważne jest, abyś znalazł(a) swój własny sposób radzenia sobie.
Niektórym osobom pomaga zdobywanie informacji o danej chorobie genetycznej, czują się bezpieczniej, wiedząc o tym, czego można się spodziewać, na jakie objawy choroby rzadkiej zwrócić uwagę. Innym osobom taki nadmiar wiedzy może jednak utrudniać radzenie sobie. Jeśli po przeczytaniu jakiegoś artykułu na temat danego schorzenia narasta Twój niepokój i zamiast skupiać się na tym, co dzieje się tu i teraz, zaczynasz żyć lękiem o to, co będzie za 5, czy 10 lat, nie czytaj więcej podobnych tekstów. Poproś zaufaną osobę, aby śledziła informacje na temat Twojej choroby rzadkiej i informowała Cię, kiedy znajdzie informacje, które mogą być dla Ciebie użyteczne teraz i w najbliższej przyszłości. W epoce Internetu, szczególnie jeśli znasz język angielski, możesz czuć się przytłoczony/a nadmiarem niepotrzebnych, przerażających niekiedy informacji.
Objawy chorób rzadkich u jednych są widoczne, u innych – nie. Czasem niewidoczne objawy choroby genetycznej, np. nieustanne zmęczenie, mogą być bardzo trudne do zniesienia. Niektórzy ludzie mogą chcieć Ci pomóc, ale nie wiedzą jak Ciebie o to zapytać, jak z Tobą rozmawiać, aby Ciebie nie urazić. Jeśli chcesz skorzystać ze wsparcia dalszej rodziny, przyjaciół, znajomych, kolegów, czy koleżanek z pracy/szkoły, sąsiadów, powiedz im, czego konkretnie potrzebujesz. Poinformuj daną osobę, jak mogłaby Ci pomóc, np. zapytaj sąsiada, czy robiąc zakupy, nie mógłby przy okazji kupić czegoś dla Ciebie.
Jeśli objawy choroby rzadkiej (u Ciebie/bliskiej Ci osoby) są widoczne, a Ty nic o niej nie mówisz, ludzie mogą zacząć unikać Ciebie/Twojej rodziny nie dlatego, że nic ich to nie obchodzi, ale dlatego, że nie wiedzą, jak mają się zachować.
Możliwość podzielenia się swoimi odczuciami z osobą bliską może pomóc przetrwać najtrudniejsze chwile. Znajdź kogoś, do kogo możesz zawsze zadzwonić, kogoś, kto – kiedy będzie Ci ciężko – wysłucha Cię, doda Ci otuchy, pomoże, zrobi to, co przyniesie Ci ulgę. Niekiedy może to być osoba z najbliższej rodziny, a niekiedy ktoś z kręgu przyjaciół, stowarzyszenia osób chorych i ich rodzin, innej grupy lub wspólnoty. Czasem możesz po prostu potrzebować tego, żeby przy kimś się wypłakać. Jeśli to przynosi Ci ulgę, to znaczy, że taki czas jest Ci potrzebny. Ważne, aby ta zaufana osoba potrafiła być przy Tobie, „być dla Ciebie”, kiedy jej najbardziej potrzebujesz.
Czasem rozmowa z kimś spoza najbliższej rodziny może być bardzo przydatna. Ktoś, kto patrzy na Twoją sytuację z boku, może pomóc Ci spojrzeć na Twoją sytuację z nieco innej perspektywy.
Rozważ, czy chcesz skorzystać z pomocy grup wsparcia, fundacji wspierających osoby chore i ich rodziny. Być może potrzebujesz więcej informacji lub szukasz zrozumienia i wsparcia? Może chcesz tylko porozmawiać? Osoby zrzeszone w stowarzyszeniach i fundacjach, spotykające się w ramach grup wsparcia, mogą pomóc Ci zarówno w znalezieniu potrzebnych informacji (np. dotyczących sprzętu rehabilitacyjnego), jak i wesprzeć Cię w trudnych chwilach. Czasem łatwiej jest porozmawiać z kimś obcym, kto rozumie, z czym wiąże się choroba genetyczna, która dotknęła Ciebie/Twoją rodzinę, niż z kimś ze znajomych. Warto spróbować.
Niektóre osoby lubią korzystać z forów internetowych. Zamieszczane na nich posty mogą być pierwszym krokiem do poznania innej osoby, rodziny, która zmaga się z podobnymi problemami, jak Ty. Jeśli dopiero od niedawna walczysz z chorobą rzadką, swoją lub osoby bliskiej, pamiętaj, że na forach internetowych możesz też natrafić na wiele postów, które nie będą pomocne. Może się okazać, że najbardziej aktywnymi ich uczestnikami są nie tylko osoby, które dobrze radzą sobie z chorobą i chcą się podzielić swoimi sprawdzonymi strategiami z innymi, ale również osoby, których przeżycia są najbardziej dramatyczne. Choroba rzadka w Twojej rodzinie nie musi wyglądać tak, jak u innych osób. Nie podejmuj decyzji o tym, czy warto tam zaglądać po przeczytaniu jednego postu. Jeśli po zapoznaniu się z kilkoma wiadomościami uznasz, że to nie dla Ciebie, OK. Jest mnóstwo innych sposobów na poszukiwanie informacji i wsparcia.
Rozpoznanie choroby rzadkiej u Ciebie lub kogoś z Twojej najbliższej rodziny może wiązać się z różnymi problemami natury psychologicznej. Wynikają one z tego, iż konfrontacja z chorobą genetyczną, najczęściej taką, której nie można wyleczyć, stanowi przewlekłą sytuację traumatyczną. Dlaczego?
Rozpoznanie choroby rzadkiej bywa często niespodziewane. Nawet jeśli diagnoza choroby genetycznej po długim czasie wypełnionym badaniami i niepewnością przynosi chwilową ulgę, stanowi wyjaśnienie licznych objawów, to i tak często pojawia się szok i niedowierzanie (Dlaczego ja? Dlaczego my?).
Zdarza się, że rozpoznanie choroby rzadkiej wiąże się z zagrożeniem życia, zawsze natomiast jest poważnym zagrożeniem dla zdrowia. W przeciwieństwie do chorób, które można wyleczyć, zdiagnozowanie choroby genetycznej oznacza często perspektywę zmagania się z objawami już zawsze… Choroba rzadka potwierdzona badaniem genetycznym oznacza rozpoznanie pewne, coś, co zawsze będzie już stanowiło element życia Twojego i Twojej Rodziny. Ponadto, w przeciwieństwie do sytuacji, które zazwyczaj kojarzą się z traumą, takich jak np. pożar czy powódź, diagnoza choroby rzadkiej oznacza trwałą (chroniczną) trudną sytuację dla rodziny, niejednokrotnie powodując bardzo zróżnicowane straty dla poszczególnych jej osób.
Na zachorowanie (Twoje/bliskiej Ci osoby) na chorobę genetyczną nie masz żadnego wpływu. Bardzo często Twój wpływ na przebieg choroby rzadkiej jest też bardzo ograniczony. Możesz mieć w związku z tym poczucie całkowitej utraty kontroli nad swoim życiem. To poczucie utraty kontroli nad Twoim życiem może nasilać Twoje trudności. Bezradność może pogłębiać smutek, niepokój, utrudniać podjęcie działań, które mogłyby Ci pomóc. Jak każda sytuacja traumatyczna rozpoznanie choroby rzadkiej może wiązać się z przeżywaniem skrajnych niekiedy emocji, trudnościami ze snem itd. Przeżywanie niepokoju, rozpaczy, czy bezsenność jest w tej sytuacji jak najbardziej normalne. Jednakże, gdy stan głębokiego smutku, poczucie bezradności czy bezsenność przedłużają się lub utrudniają codzienne funkcjonowanie (np. pracujesz zawodowo, u Twojego dziecka rozpoznano chorobę, masz też zdrowe dzieci wymagające Twojej obecności tu i teraz) to pomoc psychologiczna może być pomocna w przetrwaniu sytuacji kryzysowej. Czasem pomoc psychologiczna pozwala przede wszystkim upewnić się, że przeżywanie obniżenia nastroju, niepokoju czy złości jest jak najbardziej normalne. Podczas rozmów z psychologiem może być Ci łatwiej rozpoznać, co może być dla Ciebie pomocne w trudnych chwilach.
Pamiętaj, że choroba rzadka nie jest całym Twoim życiem i nie określa Cię jako osoby, ani Twojej rodziny. Choroba genetyczna jest elementem Twojego życia, ale Twoje życie to dużo więcej. Jeśli nie lubisz się nikomu zwierzać ani nie zamierzasz rozmawiać z psychologiem, a czujesz, że wypełniają Cię emocje, które chciał(a)byś z siebie wyrzucić, spróbuj innych sposobów. Może pomocne będzie pisanie pamiętnika, napisanie listu, którego nie musisz wcale wysyłać (do bliskiej osoby, do Pana Boga), narysowanie tego, co przeżywasz? Niektórym osobom aktywność fizyczna pomaga w radzeniu sobie ze złością (jeśli Twoja sprawność fizyczna jest ograniczona, to nie będzie to pomocne). Innym w radzeniu sobie z niepokojem, smutkiem, niechcianymi myślami pomaga medytacja, modlitwa, czy techniki uważności (mindfulness). Skoro choroba rzadka będzie z Tobą, czy Twoją Rodziną już zawsze, dopóki medycyna nie znajdzie sposobu, aby ją wyleczyć, to warto próbować tak długo, aż znajdziesz taki sposób, który Tobie pomaga i który jest zgodny z Twoimi wartościami, upodobaniami. Sposób, który jest po prostu Twój…
Kiedy nie możesz przestać myśleć o diagnozie choroby rzadkiej, którą usłyszałeś, a termin wizyty u Twojego lekarza jest dość odległy, można skorzystać z rozmowy w ramach infolinii lub konsultacji w ośrodku interwencji kryzysowej. Jeśli czujesz się tak źle, że nie chce Ci się żyć lub obawiasz się, że bliska Ci osoba może mieć myśli samobójcze, rozmowa z konsultantem może być pomocna. Warto mieć pod ręką dane ośrodka interwencji kryzysowej, gdzie jest całodobowy dyżur telefoniczny. W wielu miastach jest Centrum/Ośrodek Interwencji Kryzysowej działający całą dobę. To jest tak samo ważny numer alarmowy, jak telefon na pogotowie, czy na policję. Ten telefon też może uratować komuś życie.
Rozpoznanie choroby rzadkiej zazwyczaj wiąże się z wykonaniem badań genetycznych. Jeśli choroba genetyczna została rozpoznana u Twojego dziecka, kogoś z rodziców, czy rodzeństwa Tobie również lekarz może zaproponować wykonanie badania genetycznego. Wymaga ono zawsze Twojej świadomej zgody, a decyzja o nim wcześniejszego zapoznania się nie tylko z informacjami na temat samej choroby rzadkiej, realnego ryzyka obciążenia mutacją genetyczną, ryzyka rozwinięcia objawów choroby w przypadku stwierdzenia takiej mutacji, ale również rozważenia konsekwencji emocjonalnych w przypadku uzyskania niepomyślnego wyniku badania. W tym procesie decyzyjnym, z racji niedostępności w Polsce systemu doradztwa genetycznego (ang. genetic counselling) pomocny może być niekiedy psycholog.
Badanie psychologiczne, jak i ewentualna terapia mogą dotyczyć jednakowo osoby chorej (dorosłego lub dziecka), całej rodziny, rodziców chorego dziecka, czy też jego rodzeństwa. Badanie takie w przypadku osoby chorej może dotyczyć sprawności radzenia sobie w sytuacjach codziennych, w szkole lub w pracy. Może pomóc w znalezieniu nie tylko słabych, ale również mocnych stron w zakresie funkcjonowania intelektualnego. Bardzo często w Polsce badanie takie jest wykonywane głównie dla celów orzeczniczych, celem oceny zdolności do nauki szkolnej/pracy, celem przyznania stopnia niepełnosprawności/zasiłku pielęgnacyjnego. Stąd też niezwykle często badający skupia się na jak najpełniejszym opisie dysfunkcji, deficytów, niesprawności itd. W każdym badaniu ujawniają się jednak nie tylko słabe, ale też mocne strony. Jeśli opis ma na celu pomoc w uzyskaniu należnego świadczenia, kluczowe jest przedstawienie trudności osoby chorej. Jeśli masz wrażenie, że opis skupia się tylko na trudnościach, dopytaj psychologa o te mocne strony, poproś o dodatkowe wskazówki dla Ciebie i Twoich bliskich.
Jeśli choroba rzadka dotyka w jakiś sposób tkanki mózgowej, powodując nieprawidłowe ukształtowanie mózgu lub też postępujący zanik mózgu, wiąże się to albo z uogólnionymi problemami w sferze intelektu (tj. upośledzeniem umysłowym- w przypadku zaburzeń rozwoju intelektualnego lub otępieniem- tj. globalnym pogorszeniem funkcjonowania u osoby, która kiedyś funkcjonowała lepiej), albo trudnościami o bardziej wybiórczym charakterze. Trudności w zakresie pamięci oraz koncentracji, jak również bardziej uogólnione problemy intelektualne mogą być również spowodowane chorobą, która wtórnie powoduje dysfunkcję mózgu. Mniej sprawne funkcjonowanie mózgu może mieć swoje źródło w tym, że mózg jest niewystarczająco dotleniony, nie są do niego dostarczane odpowiednie substancje odżywcze lub też szkodliwe dla niego substancje nie są prawidłowo eliminowane z organizmu. Dlatego problemy w zakresie funkcjonowania poznawczego mogą wystąpić w związku z brakiem lub niedoborem jakiegoś wybranego enzymu, który warunkuje efektywne przetwarzanie (metabolizm) danej substancji.
Badaniem pamięci i sprawności myślenia zajmuje się neuropsycholog. Badanie neuropsychologiczne może być pomocne zarówno w śledzeniu przebiegu choroby rzadkiej, jak i postępów leczenia, które w niektórych przypadkach może być dostępne.
Powody zgłoszenia się do psychologa mogą być bardzo różne. Zazwyczaj ludzie decydują się skorzystać z pomocy psychologa, kiedy dotychczasowe sposoby radzenia sobie z sytuacją trudną zawiodły. Może to być np.:
Każdy może w swoim życiu potrzebować pomocy psychologa, nie jest to oznaką słabości, czy choroby psychicznej. Diagnoza choroby rzadkiej w Twojej rodzinie to sytuacja kryzysowa, można taką sytuację porównać do pożaru w rodzinie, tyle że jest to pożar, którego nie można do końca ugasić. Pomoc psychologiczna może pomóc Ci jednak opanować go tak, aby nie zdominował on życia Twojej rodziny, a także zadbać o Ciebie i te części Twojego domu/rodziny, których pożar nie dosięgnął, a które mogą być zasłonięte dymem…
Pomoc psychologiczna nie musi oznaczać psychoterapii, może mieć ona charakter doraźny (interwencja kryzysowa), który ma na celu udzielenie informacji i konkretnych porad (psychoedukacja, poradnictwo).
Psychoterapia może być krótkoterminowa (np. 10-20 spotkań) lub długoterminowa (trwać kilka lat). Psychoterapia indywidualna może być pomocna dla osoby chorej, jej bliskich (męża/żony osoby chorej, rodziców chorego dziecka, dziecka osoby chorej, brata/siostry osoby chorej itd.). Czasem w terapii uczestniczy cała rodzina (terapia rodzin) lub para (terapia par/terapia małżeńska).
Istnieją różne nurty psychoterapii. Do najpopularniejszych należą: psychoterapia poznawczo-behawioralna, psychodynamiczna i systemowa. Są terapeuci, którzy wykorzystują w swojej pracy różne metody. Chcąc skorzystać z pomocy psychoterapeuty z powodu problemów spowodowanych chorobą rzadką, warto poszukać osoby, która jest w jakiś sposób związana z medycyną. Może to być pomocne w zrozumieniu kontekstu choroby rzadkiej. Bardzo często praktykę psychoterapeutyczną prowadzą psycholodzy kliniczni i psychiatrzy.
Diagnostyka chorób rzadkich w większości przypadków jest dość trudna, a droga do rozpoznania może trwać nawet kilka lat. Są jednak choroby genetyczne, w których rozpoznanie choroby rzadkiej stawiane jest szybko, o ile trafi się na doświadczonego specjalistę genetyki klinicznej. Zdarza się, że specyficzne dla danej choroby genetycznej cechy są widoczne na twarzy chorego, niestety objaw ten występuje rzadko. Choroba Pompe’go jest wymieniana przez ekspertów jako druga wśród chorób rzadkich, po postępującej twardzinie układowej. Diagnostyka choroby Pompe’go jest wyjątkowo trudna i długotrwała.
Jeśli w Twojej rodzinie choruje kilka osób, np. Twój brat lub siostra, warto wiedzieć, że w tej samej rodzinie u dwóch różnych osób choroba Pompe’go może przebiegać podobnie, ale nie musi. Badanie 22 rodzin, w których chorowały 2-3 osoby spośród rodzeństwa nie wykazało jednoznacznie, co powoduje te, bardzo niekiedy znaczące, różnice przebiegu choroby, stwierdzone aż w połowie badanych rodzin (11/22)!
W chorobie Pompe’go, podobnie jak w wielu innych chorobach rzadkich, trudno jest przeprowadzić badania na dużej grupie osób. Dlatego wnioski opierają się głównie na opisach kilku wybranych osób (opisy serii przypadków). U części osób stwierdza się prawidłowe funkcjonowanie intelektualne, u niektórych zaś obserwuje się pewne trudności w tym zakresie. Zazwyczaj jednak mają one charakter wybiórczy i są łagodne. Niekiedy trudności w zadaniach, mających oceniać funkcjonowanie intelektualne, wynikają tylko i wyłącznie z problemów ruchowych. Przyczynami trudności z koncentracją i wykonywaniem złożonych czynności mogą być natomiast zmęczenie, ból (co drugi pacjent z chorobą Pompego codziennie doświadcza bólu) oraz spowolnienie tempa przetwarzania informacji. Badania pokazują, że szybkie wdrożenie leczenia w chorobie Pompe’go może skutecznie zapobiegać trudnościom z koncentracją, pamięcią i myśleniem. Dzieci z chorobą Pompe’go, u których wcześnie wdrożono terapię, rozwijają się prawidłowo pod względem intelektualnym.
U pacjentów z chorobą Pompe’go mogą występować trudności z koncentracją, planowaniem i wykonywaniem działań złożonych. Nie wiadomo jednak, dlaczego nasilają się one tylko u części osób. Wstępne obserwacje sugerują, iż objawy te mogą wynikać ze zmian w obrębie mózgu, szczególnie zaś zmian w obrębie istoty białej, tj. szlaków przekazujących informacje z jednej okolicy mózgu do drugiej.
Pacjenci z chorobami rzadkimi, w tym z chorobą Pompe’go często doświadczają smutku, frustracji, mają obniżoną samoocenę. Może to być związane z chorobą i ograniczeniami, które powoduje. Czasem wynika z braku zrozumienia trudności przez osoby z najbliższego otoczenia. Niekiedy jednak frustracja czy bezradność mogą pojawić się w toku przedłużających się badań diagnostycznych, kiedy możesz stracić wiarę w lekarzy lub w sytuacji, gdy otrzymujesz diagnozę bez szczegółowych wyjaśnień i wsparcia.
Zmęczenie jest jednym z najbardziej podstępnych objawów chorób neurologicznych. Dlaczego? Bo inni go nie widzą i nie będą o nim wiedzieć, dopóki nie powiesz im, ile trudu kosztuje Cię wykonanie danej czynności, jak bardzo jest Ci trudno. Poza tym sam(a) musisz nauczyć się wykrywać wczesne objawy zmęczenia, aby robić sobie przerwy i nie doprowadzać do całkowitego wyczerpania.
To równiez jeden z najbardziej dotkliwych objawów wielu chorób nerwowo-mięśniowych. U 67% pacjentów z chorobą Pomp’ego zmęczenie jest bardzo nasilone. Są różne rodzaje zmęczenia: fizyczne, umysłowe i emocjonalne. Może być tak, że najbardziej męczy Cię jedna, konkretna czynność np. mówienie. Nie czekaj, aż zmęczenie osiągnie poziom maksymalny. Staraj się zauważać pomarańczowe światło ostrzegawcze i rób sobie przerwy, odpoczywaj. Terapia ERT może zmniejszyć poczucie zmęczenia, ale bardzo wiele zależy od Ciebie. W kontroli tego stanu użyteczne mogą być też, dopasowane do Twoich możliwości, ćwiczenia fizyczne. Porad w tym zakresie może udzielić Ci specjalista rehabilitacji medycznej i fizjoterapeuta. Jeśli męczy Cię mówienie, warto zasięgnąć porady neurologopedy.
Zmęczenie powoduje, że często nie jesteś w stanie w ciągu dnia zrobić wszystkiego, co byś chciał(a). Nie wymagaj od siebie zbyt wiele. Staraj się dostosowywać swoje plany do swoich możliwości. Najpierw rób rzeczy najważniejsze, te mniej ważne można zawsze przełożyć na kolejny dzień. Nie oczekuj od siebie zbyt wiele. Bądź dla siebie wyrozumiały/a! Spróbuj cieszyć się tym, co udało Ci się zrobić. Jeśli trudno Ci jest pamiętać o robieniu sobie przerw w trakcie pracy, nauki itp., to ustaw sobie przypomnienia w telefonie. Na chwilę obecną żadna metoda leczenia nie pozwala na wyeliminowanie problemu zmęczenia. W tym zakresie wiele zależy od Ciebie. Dbałość o odpoczynek jest równie ważna, jak ćwiczenia oddechowe!
AUTOR: dr hab. n. o zdr. Emilia Sitek, prof. GUMed – specjalista psychologii klinicznej, neuropsycholog, od 15 lat pracuje z pacjentami z chorobami rzadkimi uwarunkowanymi genetycznie, przede wszystkim z chorobą Huntingtona, otępieniem czołowo-skroniowym. W pracy diagnostycznej zajmuję się oceną funkcjonowania poznawczego (m.in. pamięci) i emocjonalnego w chorobach rzadkich przebiegających z dysfunkcją mózgu.
