Chorobę Gauchera zieli się na trzy typy:
„Spotkanie z niespotykanymi” to konferencja organizowana przez Studenckie Koło Naukowe Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, w celu szerzenia wiedzy o chorobach rzadkich. Organizatorzy popularyzują i upowszechniają temat chorób rzadkich przede wszystkim wśród młodych adeptów sztuki lekarskiej, ale również wśród lekarzy, biotechnologów, diagnostów laboratoryjnych, przedstawicieli stowarzyszeń pacjenckich związanych z chorobami rzadkimi oraz wszystkich innych zainteresowanych tą tematyką.
Tegoroczne wydarzenie jest przedsięwzięciem podobnym do tych z lat ubiegłych, które cieszyły się dużym zainteresowaniem wśród studentów oraz osób chorujących na choroby rzadkie. W lutym 2022 roku odbędzie się już III poznański Dzień Chorób Rzadkich, niezmiennie otwierający drzwi do tak trudnego i wymagającego szczególnej wiedzy zagadnienia. Część drugą konferencji przejmą przedstawiciele stowarzyszeń na rzecz osób z chorobami rzadkimi oraz osoby dotknięte rzadkim schorzeniem. Przybliżą oni codzienność i problemy, z którymi borykają się bohaterowie wydarzenia. Spotkanie z Niespotykanymi ma szczególne znaczenie także dla całej Polski. Poprzez szerzenie wiedzy o chorobach rzadkich możemy pomóc niejednej osobie – dając wsparcie i życzliwość, a przede wszystkim zrozumienie nieznanego.
Schorzenie uznaje się za chorobę rzadką, jeśli dotyka ono nie więcej niż 5 na 10 000 osób, stąd bardzo ważnym aspektem jest przedstawienie jak największej ilości takich przypadków. Znaczną część tego wydarzenia stworzą studenci kierunków medycznych z całej Polski, którzy będą mogli przedstawić w formie prezentacji multimedialnej swoje doświadczenie z pacjentem cierpiącym na chorobę rzadką. Pomoże to w przyszłości młodym lekarzom i lekarkom stanąć na wysokości zadania przy spotkaniu z niespotykanymi. Rokrocznie wydarzenia konferencji na Facebooku angażują nawet 100 tysięcy odbiorców.
Patronat naukowy nad konferencją objęła prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska, Krajowa Konsultantka w dziedzinie genetyki klinicznej, specjalistka genetyki klinicznej oraz laboratoryjnej genetyki medycznej, Kierowniczka Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, założycielka Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWWR), członka EUROCAT i największego tego typu rejestru w UE; członkini licznych międzynarodowych i krajowych zespołów ekspertów, komitetów redakcyjnych czasopism oraz członkini Zespołu ds. Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich.
Link do wydarzenia na Facebooku: Spotkanie z niespotykanymi - III poznański Dzień Chorób Rzadkich
