Dzień Chorób Rzadkich 2022 - IBB PAN

Data publikacji:

13 lutego, 2022

kategoria:

CHOROBA GAUCHERA

PODSTAWOWE INFORMACJE

Splenomegalia Gauchera
niedobór glukocerebrozydazy
sfingolipidoza 1
ang. Gaucher Disease

Rzadka choroba o podłożu genetycznym. Jest to lizosomalna choroba spichrzeniowa, która charakteryzuje się gromadzeniem się substancji tłuszczowych w narządach wewnętrznych i kościach.

Epidemiologia

Występuje z częstością 1 na 40 tysięcy żywych urodzeń

Etiopatogeneza

Choroba spowodowania jest niedoborem lub brakiem w organizmie glukocerebrozydazy, czyli enzymu odpowiadającemu za rozpad lipidów. Powoduje to między innymi stłuszczenie wątroby i śledziony, a także łamliwość kości, małopłytkowość.

Postaci

Chorobę Gauchera zieli się na trzy typy:

Typ1
Nieneuropatyczny. Objawia się powiększeniem wątroby, śledziony, chronicznym zmęczeniem, problemami z płucami i nerkami. Występuje małopłytkowość.
Typ2
Dotyka noworodki i niemowlęta do 6 miesiąca życia. Występuje bardzo rzadko. Objawy dotykają pnia mózgu.
Typ3
Charakteryzuje się połączeniem objawów neurologicznych z objawami występującymi w typie 1.

Rozpoznanie

Rozpoznanie stawia się na podstawie testu suchej kropli krwi. Wskazane jest też wykonanie badań dodatkowych jak badanie fizyczne (ocena wielkości wątroby, ilość krwiaków podskórnych), USG jamy brzusznej, badania laboratoryjne hematologiczne i wątrobowe, EKG, Echo serca.

Leczenie

Obecnie leczeniem pierwszego rzutu jest Enzymatyczna Terapia Zastępcza (EZT). Stosuje się ją w przypadku rozpoznania I lub III typu choroby. Podaje się wówczas lek Cerezyme®. Istotny jest jednak fakt, że preparat ten nie wpływa na objawy ze strony układu neurologicznego, dlatego też nie stosuje się go w II typie chorób Gauchera. Wskazane jest też leczenie objawowe, m.in. bóli kostnych.

Już po raz piąty IBB PAN organizuje mini-sympozjum w Międzynarodowym Dniu Chorób Rzadkich, koordynowanym przez EURORDIS-Rare Diseases Europe. Wydarzenie odbędzie się on-line, i będzie zatytułowane „Dzień Chorób Rzadkich: choroby których nie widać”. Kampania dla zwiększenia świadomości o chorobach rzadkich odbędzie się po raz 15-ty i obejmie miliony ludzi w ponad 100 krajach. Dzień Chorób Rzadkich jest dla wszystkich – pacjentów z choroba rzadką i ich rodzin, lekarzy, opiekunów, pracowników służby zdrowia, naukowców, firm, polityków i dla zwykłych ludzi. Każdy może się zaangażować.

Choroby rzadkie dotykają 300 milionów ludzi na świecie. Jest około 8 tysięcy chorób rzadkich, i cierpi na nie 8 % populacji. Nie są więc wcale rzadkie. Tak jak na poprzednich sympozjach, poruszymy zagadnienia związane z diagnostykę, badaniem mechanizmów chorób rzadkich i opiekę nad chorymi przez członków rodzin.

Rejestracja jest wymagana: https://app.evenea.pl/event/chorobyrzadkie2022/
Strona konferencji: www.konferencjachorobyrzadkie.pl

Zapraszamy serdecznie do udziału w konferencji.

Komitet naukowy

prof. Joanna Kruszewska, Instytut Biochemii i Biofizyki PAN, Polskie Towarzystwo Biochemiczne
dr hab. Joanna Kamińska, Instytut Biochemii i Biofizyki PAN
dr Katarzyna Wertheim-Tysarowska, Instytut Matki i Dziecka, Fundacja EB Polska
dr Anna Barczak, Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej PAN, Polskie Towarzystwo Alzheimerowskie

Komitet organizacyjny

Mikołaj Fedorowicz, Instytut Biochemii i Biofizyki PAN
Agnieszka Michalska, Instytut Matki i Dziecka
Magda Piegat, Fundacja EB Polska

WSPOMÓŻ NASZĄ FUNDACJĘ

WSPIERAJĄC NASZĄ FUNDACJĘ MASZ PEWNOŚĆ, ŻE CAŁA WPŁACONA KWOTA JEST PRZEKAZANA NA CELE STATUTOWE:

➧ SZERZENIE WIEDZY O CHOROBACH RZADKICH
➧ DOCIERANIE DO NIEZDIAGNOZOWANYCH CHORYCH
➧ POMOC PACJENTOM

CHCĘ POMÓC!

TYTUŁ