Image default
Choroba Pompego Choroby rzadkie

CHOROBA POMPEGO OD STRONY KARDIOLOGICZNEJ

Typowe problemy kardiologiczne występujące w chorobie Pompego obejmują kardiomiopatię, niewydolność serca i arytmię. Istnieje również komponent dysfunkcji serca, który przyczynia się do niewydolności oddechowej z hemodynamicznego punktu widzenia oraz z wpływu wielkości serca na pojemność płuc.

Choroba Pompego – kardiomiopatia w diagnostyce

W dziecięcej chorobie Pompego skutki gromadzenia się glikogenu są bardzo wyraźne widoczne w mięśniu sercowym. Akumulacja glikogenu lizosomalnego skutkuje znacznym przerostem mięśnia sercowego (od +2 do +10 lub wyższym z-score dla masy LV), który może rozpocząć się w macicy i jest znaczący nawet w wieku 4–8 tygodni. Odpowiedź serca na akumulację glikogenu może skutkować kardiomiopatią przerostową lub przerostową i rozstrzeniową.[1]

Poza okresem niemowlęcym istnieje zróżnicowane zaangażowanie serca w chorobę Pompego i spektrum chorób wśród dzieci z częściową aktywnością enzymów, od niezmienionego do umiarkowanego przerostu serca i dysfunkcji serca.

U pacjentów z późną postacią choroby Pompego na ogół nie ma klinicznie rozpoznawalnej choroby serca.[2] Nie ma jednak opublikowanych danych dotyczących funkcji skurczowej i rozkurczowej w tej grupie pacjentów. Istnieją opisy przypadków pacjentów Pompego z późnym początkiem choroby serca, na które, jak sądzono, wpływa magazynowanie glikogenu, ale jest to raczej wyjątek niż reguła.

Choroba Pompego – odkrycia elektrofizjologiczne i możliwość wystąpienia arytmii

Interferencja ze specjalistycznymi tkankami przewodzącymi powoduje skrócenie odstępu przedsionkowo-komorowego (PR) w EKG. skutkują krótkim PR w połączeniu z innymi modelami magazynowania glikogenu.Opisywano również występowanie prawdziwego zespołu Wolfa-Parkinsona-White’a[3] w chorobie Pompego, chociaż nie można wykluczyć przypadkowego wystąpienia. Te zaburzenia przewodzenia, w połączeniu z kardiomiopatią przerostową, narażają tych pacjentów na wysokie ryzyko tachyarytmii[4] i nagłej śmierci, zwłaszcza w sytuacjach stresowych, takich jak infekcja, gorączka, odwodnienie i znieczulenie[5]. 24-godzinne ambulatoryjne EKG (monitorowanie metodą Holtera ) jest zatem przydatne w leczeniu pacjentów z chorobą Pompego

Choroba Pompego – rutynowa ocena kardiologiczna

Ocena czynności serca za pomocą echokardiografii jest istotną częścią ciągłego postępowania z pacjentami Pompego. Wstępne ustalenia dotyczące zwiększonej grubości ścianek i masy lewej komory (LV) wymagają regularnej oceny przy zastosowaniu standardowego podejścia, ponieważ określenie stopnia zaawansowania kardiomiopatii jest przydatne w określeniu leczenia.

Może to również pomóc w śledzeniu postępu choroby i odpowiedzi na interwencję. Najbardziej wiarygodną ocenę dostarczyła masa LV oceniana w dwuwymiarowych pomiarach z wykorzystaniem zależności długość-powierzchnia. Bezwzględną wartość masy (nie indeksowaną dla BSA[6]) porównuje się z normalną populacją kontrolną w celu uzyskania wyniku z, który jest wskaźnikiem tego, jak daleko pacjent przekracza średnią masę lewej komory u zdrowych osób. Pomiary czynnościowe, w tym frakcja wyrzutowa 2D (EF)[7] i wskaźnik sprawności mięśnia sercowego, są pomocne w obserwacji podłużnej.

Choroba Pompego – postępowanie w leczeniu kardiomiopatii

Kardiomiopatię u pacjentów z chorobą Pompego powinno się leczyć ostrożnie, najlepiej przez kardiologa dziecięcego mającego[8] doświadczenie w tej chorobie. Opieka musi być zindywidualizowana i oparta na stadium choroby, ponieważ niewłaściwe stosowanie standardowych leków stosowanych w leczeniu kardiomiopatii może pogorszyć stan i tak już zmienionego chorego serca. Niemowlęta z chorobą Pompego we wcześniejszych fazach choroby na ogół mają ciężki przerost komory z lub bez zwężenia drogi odpływu lewej komory i prawidłową lub nawet hiperdynamiczną EF lewej komory.

W przypadku niedrożności drogi odpływu LV stosowanie digoksyny, innych leków inotropowych, diuretyków i leków zmniejszających obciążenie następcze, takich jak inhibitory ACE[9], może nasilać niedrożność drogi odpływu z lewej komory. Leki te są jednak na ogół stosowane w późniejszych fazach choroby, w obliczu dysfunkcji komór. Kilka anegdotycznie niezgłoszonych przypadków nagłej śmierci związanej ze stosowaniem beta-adrenolityków[10] u pacjentów Pompego zasugerowało, że należy zastosować tę klasę leków. rozsądnie. Co więcej, w każdym przypadku przerostu mięśnia sercowego istnieje możliwość wystąpienia arytmii, która może być spowodowana niedokrwieniem podwsierdziowym wynikającym z niewystarczającej perfuzji[11] wieńcowej w masywnie przerośniętej komorze.

Dlatego należy zachować szczególną ostrożność u pacjentów z chorobą Pompego, aby uniknąć niedociśnienia podczas procedur diagnostycznych wymagających znieczulenia lub w przypadku zmniejszenia objętości krwi. Podczas ERT obserwuje się zmniejszenie masy serca, a odwrotna przebudowa występuje w różnym stopniu, prowadząc do zmian. w czynności serca mierzonej za pomocą EF. Przejściowy spadek EF obserwowano w pierwszych 12–24 tygodniach leczenia, dlatego przydatny jest pomiar wskaźnika wydolności mięśnia sercowego. Zaobserwowano rozwój ektopii komorowej w ERT, podkreślając potrzebę monitorowania za pomocą dwudziestoczterogodzinnego ambulatoryjnego EKG w regularnych odstępach czasu44.[12]

Choroba Pompego – zalecenia kardiologiczne

  • RTG klatki piersiowej w regularnych odstępach czasu [patrz zalecenia dotyczące płuc](TUTAJ LINK DO INNEGO ARTYKUŁU  Z PAKIETU – PULMONOLOGIA);
  • Wstępne badanie echokardiograficzne, aby ocenić stopień kardiomiopatii w regularnych odstępach czasu;
  • Postępowanie medyczne może być przydatne w zależności od stopnia zaawansowania kardiomiopatii;
  • Unikanie drastycznych zmian stanu płynów, spowodowanych odwodnieniem lub hipernawodnieniem[13];
  • Całodobowe ambulatoryjne EKG na początku badania i w regularnych odstępach czasu, ponieważ pacjenci są narażeni na zagrażające życiu zaburzenia rytmu;
  • Monitorowanie pod kątem arytmii.

Należy pamiętać, że najważniejsze w leczeniu – poza dobrem pacjenta – jest holistyczne podejście. Polecamy zapoznanie się z innymi artykułami specjalistycznymi z naszej bazy wiedzy. Kompleksowa pomoc pacjentom cierpiącym na chorobę Pompego jest kluczowa w zapewnieniu im poprawy jakości życia.


[1] Rozwinąć termin Kardiomiopatia przerostowa i rozstrzeniowi lub zastosować link aktywny <a href>

[2] Znamy przypadek mojej siostry Karoliny. Przygotujemy odniesienie do jej dok. Medycznych. Ryzyko chorób serca występuje i należy o tym napisać. Karolina od lat jest pod kontrolą kardiologa.

[3] Rozwinąć termin lub zastosować link aktywny <a href>

[4] Rozwinąć termin lub zastosować link aktywny <a href>

[5] Odniesienie do zastosowania znieczulenia w Chorobie Pompego. Mój przykład. Dwukrotnie wystąpiło NZK

[6] Rozwinąć skrót

[7] Rozwinąć skrót

[8] Poprawić kontekst u dzieci i dorosłych, gdyż problem dotyczyć może nie tylko dzieci

[9] Rozwinąć skrót, termin lub zastosować link aktywny <a href>

[10] Rozwinąć skrót, termin lub zastosować link aktywny <a href>

[11] Rozwinąć termin lub zastosować link aktywny <a href>

[12] ?? czas44?

[13] Rozwinąć termin lub zastosować link aktywny <a href>

Leave a Comment