Choroby rzadkie, choć jest ich około 7000, to dotykają bardzo małą liczbę osób. Statystyki pokazują, że cierpi na nie 300 milionów osób na świecie. To około 3,8% całej naszej populacji. Co istotne, w jednych regionach świata występują niezauważalnie, w innych problem przerasta mieszkańców. Wiele osób nie wie, że choruje, gdyż nie ma dostępu do prawidłowej i szybkiej diagnostyki w tym zakresie lub lekarze nie specjalizują się w tego typu chorobach.
Większość chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, ale nie wszystkie. Część z nich to choroby autoimmunologiczne, zakaźne oraz niektóre rodzaje nowotworów. Etiologia dużej ich części nie została jeszcze odkryta.
Choroby rzadkie to bardzo poważne, przewlekłe i nieustannie postępujące schorzenia – odpowiednio szybka diagnostyka pozwala jednak spowolnić ich przebieg i znacznie poprawić jakość życia cierpiących na nie osób. Niestety, tylko w niektórych przypadkach objawy chorób rzadkich występują we wczesnych ich fazach, są to m.in. chondrodysplazja, neurofibromatoza, zespół Retta czy zanik mięśni proksymalnych kręgosłupa. Około połowy tych schorzeń ujawnia się dopiero w wieku dorosłym, np. Crohna, Charcota-Mariego-Tootha, Huntingtona, mięsak Kaposiego czy stwardnienie zanikowe boczne. Na większość chorób rzadkich nie ma jeszcze lekarstwa, które całkowicie je wyleczą.
Jak podaje Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) „zdrowie to stan pełnego dobrostanu fizycznego, psychicznego i społecznego, a nie tylko brak choroby i ułomności”. Zatem choroby rzadkie możemy zakwalifikować nie tylko jako choroby, ale też, jako brak zdrowia, gdyż pacjenci na nie cierpiący odczuwają niedobory w każdej z powyższych sfer.
Wraz z biegiem czasu lekarze i naukowcy odkrywają co rusz nowe choroby rzadkie. Jak podają, przyczyną tego są możliwe samoistne mutacje genetyczne, których objawy nie są znane oraz stopnie swoistości zastosowanej przy kwalifikacji. Diagnostyka chorób rzadkich stanowi duże wyzwanie, zarówno dla lekarzy, jak i pacjentów. Dlatego też bardzo istotne są działania szerzące wiedzę w tym zakresie, jak również wspierające lekarzy i osoby, które muszą się mierzyć z tym problemem.
Choroby rzadkie stanowią dość młodą gałąź medycyny. Przez długi czas pozostawały one w niezbadanym obszarze, a wiedza o nich nie była zbyt popularyzowana. Dlatego też wielu lekarzy nie było w stanie szybko i trafnie ich wykryć. Wraz z pojawiającymi nowymi wynikami badań i publikacjami, powstają regulacje prawne zdrowia publicznego w zakresie chorób rzadkich. Warto podkreślić, że obecnie bardzo intensywnie prowadzone są badania nad skutecznymi formami terapii dla osób cierpiących na te schorzenia. Większość z nich stabilizuje stan pacjenta oraz znacząco podnosi ich komfort życia. Ważne jest zatem, aby nie zaprzepaścić uzyskanej dotychczas wiedzy, a ją powiększać i rozpowszechniać. To motywuje nie tylko zespół naukowo – badawczy oraz lekarzy, ale także samych pacjentów, którzy odpowiedzialni są za bardzo istotne elementy terapii – samoopiekę i samopielęgnację.
Niestety, pomimo znaczących postępów nauki, osoby cierpiące na choroby rzadkie nadal mają duże problemy z uzyskaniem trafnej diagnozy i informacji odnośnie do procesu leczenia. Przeszkodą jest również dostęp do lekarzy specjalizujących się w tej gałęzi medycyny, gdyż jest ich w Polsce niewielu. Tym bardziej, zdobytą już wiedzę należy rozpowszechniać wśród lekarzy rodzinnych, pierwszego kontaktu, pediatrów, ale również tych pracujących w szpitalnych oddziałach ratunkowych, gdyż to do nich właśnie kierują swoje pierwsze kroki pacjenci skarżący się na nietypowe objawy.
Nasza Fundacja Rare Diseases zajmuje się szerzeniem i propagowaniem naukowej wiedzy na temat chorób rzadkich. Poruszamy kwestie dostępu do wysokiej jakości opieki medycznej, wsparcia społecznego osób z chorobami rzadkimi, budujemy świadomość społeczeństwa o tych schorzeniach, prowadzimy efektywną komunikację pomiędzy placówkami medycznymi oraz integrację zawodową i społeczną. Naszą misją jest stworzenie, u pacjentów z chorobami rzadkimi, poczucia niezależności i efektywnej samoopieki, które prowadzą do prawidłowego funkcjonowania i czynnego uczestnictwa w życiu społecznym.
Diagnostyka chorób rzadkich to tylko jeden z problemów, z jakimi muszą się zmierzyć pacjenci. Kolejny, równie istotny, to funkcjonowanie w codziennym życiu, w społeczeństwie, które niewyedukowane, nieposiadające odpowiedniej wiedzy w tym zakresie, może spowodować pogłębienie się wrażliwości chorych w sferach psychicznej, społecznej, ekonomicznej i kulturowej. Dlatego tak istotna jest rola naszej Fundacji, która nie tylko wzmacnia świadomość społeczeństwa o chorobach rzadkich, ale także bezpośrednio pomaga osobom na nie cierpiącym. Wspomagamy organizację konferencji naukowych, niesiemy pomoc chorym, którzy jeszcze nie zostali zdiagnozowani i nie wiedzą, gdzie szukać wsparcia. Zgłaszając się do naszej Fundacji, pacjenci mogą liczyć na naszą bogatą wiedzę i doświadczenie w tym zakresie, a także przyśpieszenie procesu diagnostyki chorób rzadkich.
Nauka umożliwia postawienie rozpoznania za pomocą biologicznych testów. Dlatego jesteśmy w trakcie tworzenia platformy, dzięki której pacjenci będą mogli poddać się wstępnej diagnostyce. Współpracujemy z chorymi, naukowcami specjalizującymi się w odkrywaniu tajemnic chorób rzadkich, lekarzami i innymi ekspertami. Dzięki wiedzy całego naszego zespołu pomagamy pacjentom zidentyfikować ich problem – bez wychodzenia z domu. Innowacyjne rozwiązanie, jakim w niedługim czasie będzie nasza platforma, to ogromna, cyfrowa, pomocna dłoń – podajemy ją wszystkim, którzy nie wiedzą z czym walczą, ale są świadomi, że cierpią i potrzebują wsparcia.
