UNIQIUS Rare Diseases Foundation

Zmiany zachodzące w organizmie pacjenta z Chorobą Pompego

CHOROBA POMPEGO

PODSTAWOWE INFORMACJE

Według doniesień naukowców, głównym problemem w chorobie Pompego jest odkładanie się glikogenu w tkance mięśniowej, a także w innych obszarach organizmu, w tym mózgu. Oznacza to, że spektrum zniszczeń dokonywanych w organizmie jest dużo większe, niż przypuszczano w początkowych fazach badań. Spójrzmy na to zagadnienie bliżej – im lepiej zrozumiemy schorzenie, tym szybciej będziemy mogli pomóc pacjentom z chorobą Pompego.

Choroba Pompego, a zmiany w ośrodkowym układzie nerwowym

Choroba Pompego w dużej mierze odzwierciedla patologiczne konsekwencje akumulacji glikogenu w mięśniach: szkieletowym i sercowym, jak również w mózgu, jądrach pnia mózgu i komórkach rogu przedniego. Subtelne upośledzenia mogą się ujawnić, jeśli naturalny przebieg dziecięcej choroby Pompego zostanie preferencyjnie zmodyfikowany przez nowe terapie, takie jak Enzymatyczna Terapia Zastępcza, w skrócie ERT. Niestety, niezdiagnozowane schorzenie w młodzieńczym wieku i brak podjętego leczenia w tym czasie ma swoje skutki w późniejszym etapie rozwoju pacjenta, a mianowicie rzutuje na postać dorosłą choroby Pompego. Pacjenci bowiem ponoszą konsekwencje takowych upośledzeń w codziennym życiu. 

Zajęcie komórek rogu przedniego manifestuje się, jako oznaki odnerwienia w EMG u tych dzieci. Usuwanie glikogenu mięśniowego przez ERT mające na celu poprawę funkcji mięśni szkieletowych i wydłużenia życia pacjenta, w teorii może prowadzić do pojawienia się późnych fenotypów Pompego, m.in. rdzeniowego zaniku mięśni. Dlatego konieczna jest długoterminowa obserwacja chorych.

Pacjentów z chorobą Pompego należy kontrolować przy użyciu odpowiednich wystandaryzowanych instrumentów, które opisano powyżej. Warto wspomnieć, że ocena liczby jednostek motorycznych (MUNE) okazała się obiecująca w badaniach nad SMA i powinna być rozważana, jako pomocnicza ocena funkcji komórek rogu przedniego w przyszłych badaniach pacjentów otrzymujących ERT.

Choroba Pompego i problemy ze słuchem

U niektórych pacjentów z dziecięcą chorobą Pompego stwierdzono utratę słuchu. Może ona odzwierciedlać bezpośrednie, częste zajęcie aparatu przewodzącego, a czasem i ślimaka. W dwudziestoosobowej grupie pacjentów z dziecięcą chorobą Pompego, którzy byli poddani obserwacji na Duke University, u niespełna 80% badanych wykryto emisje otoakustyczne produktu zniekształcenia (DPOAE) sugerujące normalne lub prawie normalne działanie ślimaka. 73% badanych miało nieprawidłową tympanometrię odpowiadającą dysfunkcji ucha środkowego. U żadnego z pacjentów nie było DPOAE w obecności prawidłowej tympanometrii, co zmniejsza prawdopodobieństwo zaangażowania ślimaka.

Oprócz standardowych badań przesiewowych słuchu u noworodków dzieci powinny mieć co roku  wykonywane podstawowe, rutynowe badania słuchu. Muszą one obejmować ocenę behawioralną, a jeśli to możliwe, to również otoemisje akustyczne, tympanometrię i słuchowe potencjały wywołane (ABR / BAER) przy użyciu bodźców przewodzonych przez powietrze i kości. Należy pamiętać, że do określenia miejsca uszkodzenia ubytku słuchu zamiast danych normatywnych, wykorzystuje się dane indywidualne. Spowodowane jest to skrajną zmiennością, którą zaobserwowano w danych normatywnych u dzieci poniżej 18 miesiąca życia oraz efektami dojrzewania obserwowanymi w testach potencjału wywołanego.

Istotna jest również ostrożna interpretacja badań przeprowadzanych przez audiologów z doświadczeniem pediatrycznym, ponieważ dzieci z wczesną chorobą Pompego są trudne do dokładnej oceny, chociażby ze względu na ich opóźnienia motoryczne, a także zwiększoną częstość występowania zajęcia ucha środkowego. Podobnie jak w przypadku wszystkich pacjentów pediatrycznych, okoliczności kliniczne takie jak częste epizody zapalenia ucha środkowego (OM), mogą narzucać częstsze badania.

Należy kontynuować agresywną terapię medyczną OM i przewlekłego surowiczego OM, z interwencją chirurgiczną zarezerwowaną dla niepowodzeń leczenia. Ponowna ocena słuchu powinna zostać przeprowadzona po interwencji medycznej / chirurgicznej, aby zapewnić naprawę każdego potencjalnego elementu przewodzącego. Trwała utrata słuchu jest wskazaniem do noszenia aparatu słuchowego.

Zmiany w układzie krwionośnym u pacjenta z chorobą Pompego

Niektórzy pacjenci z chorobą Pompego doświadczają gorączki o nieznanej etiologii. Przypuszcza się, że jest ona pochodzenia centralnego. Jak wskazano w „Ogólnej opiece medycznej”, wszyscy pacjenci powinni zostać dokładnie zbadani pod kątem źródeł infekcji i poddani leczeniu empirycznemu do czasu zakończenia negatywnej oceny chorób zakaźnych i zapalnych.

Istnieją również doniesienia o akumulacji glikogenu w naczyniowych mięśniach gładkich tętnic: podstawnej, szyjnej wewnętrznej oraz mózgowych przyśrodkowych, które powodują u pacjentów z chorobą Pompego tętniaki i pęknięcia naczyń krwionośnych, co może prowadzić nawet do śmierci. Dlatego podczas badania i oceny tych chorych, zwłaszcza w okresie objawowym, należy wziąć pod uwagę zajęcie naczyń krwionośnych wewnątrzczaszkowych.

Choroba Pompego – ogólne zalecenia diagnostyczne

Jak już zostało wspomniane, w chorobie Pompego ważny jest czas postawienia diagnozy, im krótszy, tym większy komfort życia można zapewnić pacjentowi. Dlatego podczas diagnostyki należy wziąć pod uwagę poniższe zalecenia:

  • U wszystkich pacjentów zalecana jest w pierwszej kolejności ocena motoryczna i funkcjonalna, aby ustalić punkt wyjściowy. Następnie u dzieci w wieku poniżej 5 lat testy należy powtarzać w odstępach 3 do 6 miesięcy, a u starszych pacjentów oraz dorosłych raz w roku. Wyjątkiem jest sytuacja, gdy objawy kliniczne oraz brak postępów w leczeniu wskazują na konieczność dodatkowej diagnostyki
  • Podczas wstępnej oceny, należy wykonywać elektromiografię igłową (EMG), aby określić obecność odnerwienia, jako dowodu zajęcia komórek rogu przedniego oraz badanie przewodnictwa nerwowego
  • Kolejny etap to przeprowadzenie testów słuchu, zwracając szczególną uwagę na ocenę behawioralną, otoemisje akustyczne, tympanometrię i słuchowe potencjały wywołane (ABR / BAER) używając bodźców przewodzących powietrze i kości, aby ustalić punkt wyjściowy. Należy pamiętać o przeprowadzaniu regularnych badań kontrolnych, w odstępach czasowych wskazanych dla odpowiedniej grupy wiekowej.

Najważniejszym celem podczas leczenia pacjentów z chorobą Pompego jest możliwie maksymalne zahamowanie postępu choroby i podniesienie komfortu ich życia. Podstawą do efektywnych i skutecznych działań w tym zakresie jest posiadanie specjalistycznej wiedzy. Dlatego systematycznie bierzemy udział we wszelkiego rodzaju konferencjach, szkoleniach, śledzimy najnowsze doniesienia i metody badawcze w tym kierunku, tak, aby wesprzeć zarówno pacjentów, jak i lekarzy. Trafna diagnoza determinuje dalsze działania w kierunku podjęcia leczenia.

WSPOMÓŻ NASZĄ FUNDACJĘ

WSPIERAJĄC NASZĄ FUNDACJĘ MASZ PEWNOŚĆ, ŻE CAŁA WPŁACONA KWOTA JEST PRZEKAZANA NA CELE STATUTOWE: 
➧ SZEŻENIE WIEDZY O CHOROBACH RZADKICH
➧ DOCIERANIE DO NIEZDIAGNOZOWANYCH CHORYCH
➧ POMOC PACJENTOM 
CHCĘ POMÓC!
Zrzutka na fundacjęZostań patronem fundacji

Tytuł

Zmiany zachodzące w organizmie pacjenta z Chorobą Pompego

Słownik

ChP – choroba Pompego
GAA – kwaśna alfa-glukozydaza
ERT – enzymatyczna terapia zastępcza
CPAP – ciągłe dodatnie ciśnienie w drogach oddechowych
FVC – natężona pojemność życiowa
FEV1 – natężona objętość wydechowa w ciągu 1 sekundy
6MWT – sześciominutowy test marszu.

Uwaga

Dokładamy wszelkich starań, aby nasze artykuły na stronie jak najlepiej oddawały dostępne informacje, ale nie można ich traktować jako konsultacji farmaceutycznej lub lekarskiej.
Przed podjęciem jakichkolwiek czynności i w przypadku pytań należy skonsultować się z lekarzem.
Najnowsze artykuły: