W zależności od momentu wystąpienia objawów chorobę Pompego możemy podzielić na trzy typy:
Według doniesień naukowców, głównym problemem w chorobie Pompego jest odkładanie się glikogenu w tkance mięśniowej, a także w innych obszarach organizmu, w tym mózgu. Oznacza to, że spektrum zniszczeń dokonywanych w organizmie jest dużo większe, niż przypuszczano w początkowych fazach badań. Spójrzmy na to zagadnienie bliżej – im lepiej zrozumiemy schorzenie, tym szybciej będziemy mogli pomóc pacjentom z chorobą Pompego.
Choroba Pompego w dużej mierze odzwierciedla patologiczne konsekwencje akumulacji glikogenu w mięśniach: szkieletowym i sercowym, jak również w mózgu, jądrach pnia mózgu i komórkach rogu przedniego. Subtelne upośledzenia mogą się ujawnić, jeśli naturalny przebieg dziecięcej choroby Pompego zostanie preferencyjnie zmodyfikowany przez nowe terapie, takie jak Enzymatyczna Terapia Zastępcza, w skrócie ERT. Niestety, niezdiagnozowane schorzenie w młodzieńczym wieku i brak podjętego leczenia w tym czasie ma swoje skutki w późniejszym etapie rozwoju pacjenta, a mianowicie rzutuje na postać dorosłą choroby Pompego. Pacjenci bowiem ponoszą konsekwencje takowych upośledzeń w codziennym życiu.
Zajęcie komórek rogu przedniego manifestuje się, jako oznaki odnerwienia w EMG u tych dzieci. Usuwanie glikogenu mięśniowego przez ERT mające na celu poprawę funkcji mięśni szkieletowych i wydłużenia życia pacjenta, w teorii może prowadzić do pojawienia się późnych fenotypów Pompego, m.in. rdzeniowego zaniku mięśni. Dlatego konieczna jest długoterminowa obserwacja chorych.
Pacjentów z chorobą Pompego należy kontrolować przy użyciu odpowiednich wystandaryzowanych instrumentów, które opisano powyżej. Warto wspomnieć, że ocena liczby jednostek motorycznych (MUNE) okazała się obiecująca w badaniach nad SMA i powinna być rozważana, jako pomocnicza ocena funkcji komórek rogu przedniego w przyszłych badaniach pacjentów otrzymujących ERT.
U niektórych pacjentów z dziecięcą chorobą Pompego stwierdzono utratę słuchu. Może ona odzwierciedlać bezpośrednie, częste zajęcie aparatu przewodzącego, a czasem i ślimaka. W dwudziestoosobowej grupie pacjentów z dziecięcą chorobą Pompego, którzy byli poddani obserwacji na Duke University, u niespełna 80% badanych wykryto emisje otoakustyczne produktu zniekształcenia (DPOAE) sugerujące normalne lub prawie normalne działanie ślimaka. 73% badanych miało nieprawidłową tympanometrię odpowiadającą dysfunkcji ucha środkowego. U żadnego z pacjentów nie było DPOAE w obecności prawidłowej tympanometrii, co zmniejsza prawdopodobieństwo zaangażowania ślimaka.
Oprócz standardowych badań przesiewowych słuchu u noworodków dzieci powinny mieć co roku wykonywane podstawowe, rutynowe badania słuchu. Muszą one obejmować ocenę behawioralną, a jeśli to możliwe, to również otoemisje akustyczne, tympanometrię i słuchowe potencjały wywołane (ABR / BAER) przy użyciu bodźców przewodzonych przez powietrze i kości. Należy pamiętać, że do określenia miejsca uszkodzenia ubytku słuchu zamiast danych normatywnych, wykorzystuje się dane indywidualne. Spowodowane jest to skrajną zmiennością, którą zaobserwowano w danych normatywnych u dzieci poniżej 18 miesiąca życia oraz efektami dojrzewania obserwowanymi w testach potencjału wywołanego.
Istotna jest również ostrożna interpretacja badań przeprowadzanych przez audiologów z doświadczeniem pediatrycznym, ponieważ dzieci z wczesną chorobą Pompego są trudne do dokładnej oceny, chociażby ze względu na ich opóźnienia motoryczne, a także zwiększoną częstość występowania zajęcia ucha środkowego. Podobnie jak w przypadku wszystkich pacjentów pediatrycznych, okoliczności kliniczne takie jak częste epizody zapalenia ucha środkowego (OM), mogą narzucać częstsze badania.
Należy kontynuować agresywną terapię medyczną OM i przewlekłego surowiczego OM, z interwencją chirurgiczną zarezerwowaną dla niepowodzeń leczenia. Ponowna ocena słuchu powinna zostać przeprowadzona po interwencji medycznej / chirurgicznej, aby zapewnić naprawę każdego potencjalnego elementu przewodzącego. Trwała utrata słuchu jest wskazaniem do noszenia aparatu słuchowego.
Niektórzy pacjenci z chorobą Pompego doświadczają gorączki o nieznanej etiologii. Przypuszcza się, że jest ona pochodzenia centralnego. Jak wskazano w „Ogólnej opiece medycznej”, wszyscy pacjenci powinni zostać dokładnie zbadani pod kątem źródeł infekcji i poddani leczeniu empirycznemu do czasu zakończenia negatywnej oceny chorób zakaźnych i zapalnych.
Istnieją również doniesienia o akumulacji glikogenu w naczyniowych mięśniach gładkich tętnic: podstawnej, szyjnej wewnętrznej oraz mózgowych przyśrodkowych, które powodują u pacjentów z chorobą Pompego tętniaki i pęknięcia naczyń krwionośnych, co może prowadzić nawet do śmierci. Dlatego podczas badania i oceny tych chorych, zwłaszcza w okresie objawowym, należy wziąć pod uwagę zajęcie naczyń krwionośnych wewnątrzczaszkowych.
Jak już zostało wspomniane, w chorobie Pompego ważny jest czas postawienia diagnozy, im krótszy, tym większy komfort życia można zapewnić pacjentowi. Dlatego podczas diagnostyki należy wziąć pod uwagę poniższe zalecenia:
Najważniejszym celem podczas leczenia pacjentów z chorobą Pompego jest możliwie maksymalne zahamowanie postępu choroby i podniesienie komfortu ich życia. Podstawą do efektywnych i skutecznych działań w tym zakresie jest posiadanie specjalistycznej wiedzy. Dlatego systematycznie bierzemy udział we wszelkiego rodzaju konferencjach, szkoleniach, śledzimy najnowsze doniesienia i metody badawcze w tym kierunku, tak, aby wesprzeć zarówno pacjentów, jak i lekarzy. Trafna diagnoza determinuje dalsze działania w kierunku podjęcia leczenia.
