UNIQIUS Rare Diseases Foundation

Rehabilitacja w Chorobie Pompego cz.3

CHOROBA POMPEGO

PODSTAWOWE INFORMACJE

Obniżenie napięcia mięśniowego w chorobie Pompego wiąże się z wieloma utrudnieniami podczas oddychania, poruszania się i mówienia. Może więc okazać się konieczne wspomaganie funkcji mowy i zastosowanie w tym zakresie odpowiednich urządzeń i nowych technologii. Osłabieniu ulega również układ kostny, gdyż gęstość kości zmniejsza się z powodu braku ruchu i ich obciążania (zgodnie z prawem Delpecha-Wolfa).

Osteoporoza i osteopenia w chorobie Pompego

Pojawiające się doniesienia o osteopenii, osteoporozie i złamaniach kości są wskazaniem do badania przesiewowego u pacjentów z chorobą Pompego. Powinno ono obejmować absorpcjometrię promieniowania rentgenowskiego o podwójnej energii, tzw. DEXA. Konieczna jest ostrożność w interpretacji jego wyników u niemowląt i dzieci oraz porównanie ich z grupą kontrolną, dobraną pod względem wieku i płci. Obecnie nie ma wystarczających dowodów, aby sugerować (z-score) częstość wykonywania skanów DEXA u pacjentów z chorobą Pompego. Należy je dostosowywać indywidualnie, ale nie wykonywać częściej niż co 6 miesięcy.

Czynniki, które mogą przyczyniać się do osteopenii i osteoporozy, mają implikacje terapeutyczne. Należy zwrócić uwagę również na żywienie pacjenta, zwłaszcza pod względem spożycia wapnia i witaminy D oraz przyjmowane przez niego leki, gdyż np. długotrwałe stosowanie niektórych leków moczopędnych, może powodować hiperkalciurię.

Potencjalne interwencje mogą obejmować utrzymywanie ciężaru podczas fizjoterapii i urządzeń stojących. Nie ma obecnie wystarczających dowodów, aby sugerować leczenie farmakologiczne bisfosfonianami, jako profilaktykę w chorobie Pompego.

Problemy z komunikacją u pacjentów z chorobą Pompego

Rehabilitacja pacjentów z chorobą Pompego powinna obejmować także wspomaganie rozwoju mowy i języka, szczególnie u niemowląt, dzieci i dorosłych z osłabionymi mięśniami aparatu mowy, którzy nie mają siły, aby sami go ćwiczyć. Należy również maksymalizować mowę u osób korzystających z respiratorów i z tracheostomią. Wdrożenie odpowiednich działań zmaksymalizuje funkcjonalne wykorzystanie układu oddechowego do produkcji dźwięku. W komunikacji wspomagającej warto skorzystać z dostępnych systemów głosowych, komputerów aktywowanych głosem i Internetu. 

Jak funkcjonować z chorobą Pompego?

W każdym wieku i na każdym etapie choroby należy zachęcać pacjentów do samopielęgnacji i samoopieki. Powinno się wspierać ich funkcjonalne działania rozwojowe i niezależność w codziennych czynnościach, jak również edukować i wspierać ich rodziny. Korzystanie z urządzeń ułatwiających poruszanie się, takich jak laski, chodziki, wózki inwalidzkie ręczne i z napędem, stosuje się zazwyczaj dopiero w późnym stadium choroby, poczynając od wykorzystywania ich tylko w przypadku konieczności samodzielnego pokonania dużej odległości.

U niemowląt należy zwracać uwagę na bezpieczeństwo fotelików samochodowych oraz wózków. Istotne jest, aby odpowiednio stabilizowały one głowę oraz kręgosłup szyjny.

Choroba Pompego – zalecenia rehabilitacyjne

W chorobie Pompego zaleca się następujące postępowanie rehabilitacyjne:

  • Monitorowanie stanu krążeniowo-oddechowego za pomocą pulsoksymetru podczas początkowej oceny i leczenia oraz w przypadku zmian stanu zdrowia pacjenta;
  • Wykonanie badań przesiewowych z oceną możliwości występowania osteopenii i osteoporozy za pomocą metody DEXA oraz badania kontrolne w tym zakresie
  • Ocena upośledzenia układu mięśniowo-szkieletowego, deficytów czynnościowych, poziomu niepełnosprawności, uczestniczenia pacjenta w codziennym życiu społecznym, w regularnych odstępach czasu oraz w razie potrzeby. Wykonanie zdjęć rentgenowskich potrzebnych do monitorowania skoliozy, stabilności stawu biodrowego i integralności kości długich.

Zalecenia dotyczące poprawy funkcji mięśni, zwiększenia biomechanicznej przewagi ruchu obejmują:

  • Ćwiczenia ruchowe wzmacniające mięśnie
  • Regularny odpoczynek, aby unikać przemęczenia
  • Postępowanie zgodnie z wytycznymi dotyczącymi wzmacnianie mięśni w innych postępujących chorobach mięśni
  • Ćwiczenia submaksymalne, funkcjonalne i aerobowe
  • Unikanie nadmiernych ćwiczeń oporowych i ekscentrycznych
  • Unikanie przepracowania i stresu
  • Unikanie braku ruchu powodującego atrofię
  • Wdrażanie sterowanych ruchów kompensacyjnych niezbędnych do funkcjonowania, ale zapobiegających negatywnym skutkom (przykurczom i deformacjom)
  • Zapobieganie, minimalizowanie, korygowanie II stopnia upośledzenia mięśniowo-szkieletowego, który objawia się przykurczami i deformacjami, poprzez rozciąganie, pozycjonowanie, interwencję ortotyczną i szynowanie oraz zastosowanie systemów siedzeń i stojaków.

W razie potrzeby należy zastosować technologie wspomagające. Co istotne, należy poinformować pacjenta i jego rodzinę o zaleceniach dotyczących każdej interwencji. Rzetelna wiedza i kompleksowa terapia to sposoby na podniesienie komfortu życia pacjentów z chorobą Pompego.

WSPOMÓŻ NASZĄ FUNDACJĘ

WSPIERAJĄC NASZĄ FUNDACJĘ MASZ PEWNOŚĆ, ŻE CAŁA WPŁACONA KWOTA JEST PRZEKAZANA NA CELE STATUTOWE: 
➧ SZEŻENIE WIEDZY O CHOROBACH RZADKICH
➧ DOCIERANIE DO NIEZDIAGNOZOWANYCH CHORYCH
➧ POMOC PACJENTOM 
CHCĘ POMÓC!
Zrzutka na fundacjęZostań patronem fundacji

Tytuł

Rehabilitacja w Chorobie Pompego cz.3

Słownik

ChP – choroba Pompego
GAA – kwaśna alfa-glukozydaza
ERT – enzymatyczna terapia zastępcza
CPAP – ciągłe dodatnie ciśnienie w drogach oddechowych
FVC – natężona pojemność życiowa
FEV1 – natężona objętość wydechowa w ciągu 1 sekundy
6MWT – sześciominutowy test marszu.

Uwaga

Dokładamy wszelkich starań, aby nasze artykuły na stronie jak najlepiej oddawały dostępne informacje, ale nie można ich traktować jako konsultacji farmaceutycznej lub lekarskiej.
Przed podjęciem jakichkolwiek czynności i w przypadku pytań należy skonsultować się z lekarzem.
Najnowsze artykuły: