Obniżenie napięcia mięśniowego w chorobie Pompego wiąże się z wieloma utrudnieniami podczas oddychania, poruszania się i mówienia. Może więc okazać się konieczne wspomaganie funkcji mowy i zastosowanie w tym zakresie odpowiednich urządzeń i nowych technologii. Osłabieniu ulega również układ kostny, gdyż gęstość kości zmniejsza się z powodu braku ruchu i ich obciążania (zgodnie z prawem Delpecha-Wolfa).

Osteoporoza i osteopenia w chorobie Pompego

Pojawiające się doniesienia o osteopenii, osteoporozie i złamaniach kości są wskazaniem do badania przesiewowego u pacjentów z chorobą Pompego. Powinno ono obejmować absorpcjometrię promieniowania rentgenowskiego o podwójnej energii, tzw. DEXA. Konieczna jest ostrożność w interpretacji jego wyników u niemowląt i dzieci oraz porównanie ich z grupą kontrolną, dobraną pod względem wieku i płci. Obecnie nie ma wystarczających dowodów, aby sugerować (z-score) częstość wykonywania skanów DEXA u pacjentów z chorobą Pompego. Należy je dostosowywać indywidualnie, ale nie wykonywać częściej niż co 6 miesięcy.

Czynniki, które mogą przyczyniać się do osteopenii i osteoporozy, mają implikacje terapeutyczne. Należy zwrócić uwagę również na żywienie pacjenta, zwłaszcza pod względem spożycia wapnia i witaminy D oraz przyjmowane przez niego leki, gdyż np. długotrwałe stosowanie niektórych leków moczopędnych, może powodować hiperkalciurię.

Potencjalne interwencje mogą obejmować utrzymywanie ciężaru podczas fizjoterapii i urządzeń stojących. Nie ma obecnie wystarczających dowodów, aby sugerować leczenie farmakologiczne bisfosfonianami, jako profilaktykę w chorobie Pompego.

Problemy z komunikacją u pacjentów z chorobą Pompego

Rehabilitacja pacjentów z chorobą Pompego powinna obejmować także wspomaganie rozwoju mowy i języka, szczególnie u niemowląt, dzieci i dorosłych z osłabionymi mięśniami aparatu mowy, którzy nie mają siły, aby sami go ćwiczyć. Należy również maksymalizować mowę u osób korzystających z respiratorów i z tracheostomią. Wdrożenie odpowiednich działań zmaksymalizuje funkcjonalne wykorzystanie układu oddechowego do produkcji dźwięku. W komunikacji wspomagającej warto skorzystać z dostępnych systemów głosowych, komputerów aktywowanych głosem i Internetu. 

Jak funkcjonować z chorobą Pompego?

W każdym wieku i na każdym etapie choroby należy zachęcać pacjentów do samopielęgnacji i samoopieki. Powinno się wspierać ich funkcjonalne działania rozwojowe i niezależność w codziennych czynnościach, jak również edukować i wspierać ich rodziny. Korzystanie z urządzeń ułatwiających poruszanie się, takich jak laski, chodziki, wózki inwalidzkie ręczne i z napędem, stosuje się zazwyczaj dopiero w późnym stadium choroby, poczynając od wykorzystywania ich tylko w przypadku konieczności samodzielnego pokonania dużej odległości.

U niemowląt należy zwracać uwagę na bezpieczeństwo fotelików samochodowych oraz wózków. Istotne jest, aby odpowiednio stabilizowały one głowę oraz kręgosłup szyjny.

Choroba Pompego – zalecenia rehabilitacyjne

W chorobie Pompego zaleca się następujące postępowanie rehabilitacyjne:

• Monitorowanie stanu krążeniowo-oddechowego za pomocą pulsoksymetru podczas początkowej oceny i leczenia oraz w przypadku zmian stanu zdrowia pacjenta;
• Wykonanie badań przesiewowych z oceną możliwości występowania osteopenii i osteoporozy za pomocą metody DEXA oraz badania kontrolne w tym zakresie
• Ocena upośledzenia układu mięśniowo-szkieletowego, deficytów czynnościowych, poziomu niepełnosprawności, uczestniczenia pacjenta w codziennym życiu społecznym, w regularnych odstępach czasu oraz w razie potrzeby. Wykonanie zdjęć rentgenowskich potrzebnych do monitorowania skoliozy, stabilności stawu biodrowego i integralności kości długich.

Zalecenia dotyczące poprawy funkcji mięśni, zwiększenia biomechanicznej przewagi ruchu obejmują:

• Ćwiczenia ruchowe wzmacniające mięśnie
• Regularny odpoczynek, aby unikać przemęczenia
• Postępowanie zgodnie z wytycznymi dotyczącymi wzmacnianie mięśni w innych postępujących chorobach mięśni
• Ćwiczenia submaksymalne, funkcjonalne i aerobowe
• Unikanie nadmiernych ćwiczeń oporowych i ekscentrycznych
• Unikanie przepracowania i stresu
• Unikanie braku ruchu powodującego atrofię
• Wdrażanie sterowanych ruchów kompensacyjnych niezbędnych do funkcjonowania, ale zapobiegających negatywnym skutkom (przykurczom i deformacjom)
• Zapobieganie, minimalizowanie, korygowanie II stopnia upośledzenia mięśniowo-szkieletowego, który objawia się przykurczami i deformacjami, poprzez rozciąganie, pozycjonowanie, interwencję ortotyczną i szynowanie oraz zastosowanie systemów siedzeń i stojaków.

W razie potrzeby należy zastosować technologie wspomagające. Co istotne, należy poinformować pacjenta i jego rodzinę o zaleceniach dotyczących każdej interwencji. Rzetelna wiedza i kompleksowa terapia to sposoby na podniesienie komfortu życia pacjentów z chorobą Pompego.