W zależności od momentu wystąpienia objawów chorobę Pompego możemy podzielić na trzy typy:
Wzmacnianie mięśni rodzi pytania dotyczące ewentualnych negatywnych konsekwencji wysiłku fizycznego, jakimi są pęknięcia lizosomów i przedostanie się ich treści do tkanek. Niemniej jednak może ono przynieść sporo korzyści, gdyż całkowity brak treningu przyczynia się do dalszych zmian atroficznych. Podczas trenowania wzmacniającego osłabionych mięśni niezbędne jest zachowanie szczególnych środków ostrożności.
Przed rozpoczęciem działań terapeutycznych należy ocenić stan pacjenta, a następnie na każdym poziomie aktywności odpowiednio monitorować odpowiedź krążeniowo-oddechową organizmu, przede wszystkim trzeba zwrócić uwagę na wysiłek i pozycję (zwłaszcza na plecach). Zalecane jest stosowanie środków ostrożności przy wzmacnianiu delikatnych mięśni, zgodnie z wytycznymi dotyczącymi innych ich chorób zwyrodnieniowych. Szczególny nacisk trzeba położyć na wykonywanie ćwiczeń submaksymalnych i aerobowych, jednocześnie unikając nadmiernych ćwiczeń oporowych i ekscentrycznych. Wskazane jest także wykorzystanie czynności funkcjonalnych do ćwiczeń oraz unikanie atrofii i nadmiernego zmęczenia.
Pomimo wskazań, aby zrezygnować z nadmiernie forsownych ćwiczeń, uważa się, że delikatne, submaksymalne ćwiczenia umożliwiają, zwłaszcza u dzieci, nabycie nowych zdolności motorycznych, jak również pozwalają zapobiec dodatkowemu zanikowi mięśni. Istotne jest, aby nie ćwiczyć spontanicznie z powodu kompromisów biomechanicznych i względnego osłabienia w porównaniu z innymi mięśniami, a także w celu uniknięcia wtórnego upośledzenia czynności układu krążenia.
Istnieją dowody na to, że submaksymalny wysiłek fizyczny może stymulować degradację części glikogenu, który gromadzi się w cytozolu. Interwencja, której celem jest poprawa funkcji mięśni, powinna obejmować strategie optymalizacji przewagi biomechanicznej oraz wykorzystanie technik oszczędzania energii. Jeśli podczas ERT występuje wystarczający klirens glikogenu, wówczas może pojawić się pełniejsza zdolność do wysiłku. W mysim modelu Pompego istnieją dowody na to, że ERT może w sposób zróżnicowany skuteczniej i pełniej usuwać glikogen z włókien mięśnia sercowego oraz mięśni typu I niż z włókien typu II. To odkrycie może mieć wpływ na wzmocnienie układu mięśniowego pacjentów.
Ćwiczenia należy wykonywać pod odpowiednim nadzorem, a w razie potrzeby stosować pomiędzy nimi przerwy. Ułatwianie ruchów funkcjonalnych przy stopniowym wspomaganiu może umożliwić u niemowląt uzyskanie odpowiednich umiejętności rozwojowych oraz wzmocnienie mięśni w granicach fizjologicznych. Dla osób o większej sile zalecany jest łagodny wysiłek aerobowy i submaksymalne ćwiczenia funkcjonalne.
U osób z chorobą Pompego należy przestrzegać zasad leczenia przykurczów i deformacji w zaburzeniach nerwowo-mięśniowych oraz zapobiegać zniekształceniom. Można to robić za pomocą codziennego rozciągania, korekcji pozycji, stosowania szyn i w ostateczności interwencji ortotycznych. Jeśli jest to konieczne, trzeba zapewnić pacjentowi odpowiednie podparcie we wszystkich pozycjach, zwłaszcza siedzącej i stojącej. Niezbędna jest również edukacja w tym zakresie jego samego, jak i jego rodziny.
Podczas kontrolowania przykurczów i deformacji niezbędne może okazać się sprzęt adaptacyjny oraz ortezy. Mają one wspomóc zmiany pozycji i odciążyć pacjenta w celu utrzymania integralności skóry u osób, które nie mogą samodzielnie zmienić ułożenia. Interwencja ortopedyczna często obejmuje stosowanie ortez stawu skokowego (AFO), aby zapobiec przykurczom zgięciowym podeszwowym, opasek na udach, przeciwko przykurczom pasma biodrowo-piszczelowego, szyn kolanowych, by nie dopuścić do przykurczy zgięciowych kolana, a także szyn spoczynkowych nadgarstka, dłoni, palców, aby uniknąć hipo-rozciągliwości w długim nadgarstku i zginaczach palców oraz przykurczy zginaczy w nadgarstku lub w poszczególnych stawach palców.
Systemy siedzenia w przystosowanych wózkach dziecięcych oraz wózkach inwalidzkich mają kluczowe znaczenie dla zapobiegania i minimalizowania przykurczów i deformacji, zwłaszcza kręgosłupa. Powinny zatem obejmować solidne siedzenie i oparcie, prowadnice biodrowe, boczne podpórki tułowia, przywodziciele kolan i w razie potrzeby podparcie głowy.
Wspieranie pozycji stojącej jest uważane za korzystne w zapobieganiu lub minimalizowaniu osteoporozy i może obejmować stosowanie stojaków pionowych i hydraulicznych na plecach i brzuchu, lub wykorzystanie zdolności stojących na zmotoryzowanych wózkach inwalidzkich. Elektryczne odchylanie i podnoszenie podnóżków w zmotoryzowanych wózkach inwalidzkich może umożliwić niezależną zmianę pozycji oraz ciężaru ciała, co pomaga zminimalizować przykurcze i zachować integralność skóry.
W niektórych przypadkach, na przykład przy leczeniu skoliozy, może być konieczne rozważenie zabiegu ortopedycznego, pomimo iż wyniki operacji kręgosłupa mogą nie być optymalne. Decydując się na zabieg, należy przestrzegać środków ostrożności podczas znieczulenia.
Stosowanie urządzeń do pozycjonowania, szynowania i stania, ze względu na potencjalne przeciwwskazania, takie jak uszkodzenie serca lub płuc, osteoporoza, ryzyko złamania, podwichnięcia lub zwichnięcia stawu biodrowego oraz przykurcze, powinno być uzgadniane ze specjalistami. Należy też wziąć pod uwagę liczbę godzin w ciągu dnia, podczas których mięsień jest w skróconej pozycji. Określa to ryzyko rozwoju przykurczu i deformacji oraz prowadzi do skutecznej profilaktyki.
Układ ruchu to nie tylko mięśnie szkieletowe, ale także cały układ kostny. Najskuteczniejsza rehabilitacja jest prowadzona kompleksowo, przy zastosowaniu holistycznego podejścia do pacjenta i jego choroby. Rekomendujemy lekturę kolejnej części z tej serii artykułów.
