UNIQIUS Rare Diseases Foundation

Rehabilitacja w Chorobie Pompego cz.1

CHOROBA POMPEGO

PODSTAWOWE INFORMACJE

Osłabienie mięśni, ich zanik oraz uszkodzenia strukturalne spowodowane odkładaniem się glikogenu, powodują upośledzenie funkcji motorycznych. Proces ten znacznie obniża komfort życia pacjentów, którzy mają wówczas problemy z poruszaniem się. Ich stan prowadzi do tego, że nie są w stanie zamortyzować siły upadku poprzez przybranie odpowiedniej pozy, a obniżone napięcie mięśniowe nie chroni kości przed złamaniem. Bez ćwiczeń wzmacniających i sterowanej kompensacji, pacjenci z chorobą Pompego narażeni są na postępujące zmiany postawy ciała oraz wzorców ruchowych.

Problemy z układem mięśniowo-szkieletowym w Chorobie Pompego

Choroba Pompego charakteryzuje się postępującym osłabieniem napięcia mięśniowo – szkieletowego, prowadzącym do pogorszenia funkcji motorycznych, zmiany postury i ułożenia oraz stosowania kompensacyjnych wzorców ruchu. Dodatkowo mogą wystąpić wtórne zaburzenia układu mięśniowo-szkieletowego objawiające się przykurczami, deformacjami i osteoporozą. Funkcje motoryki dużej i małej ograniczane są przez osłabienie, zmniejszoną wytrzymałość, wtórne upośledzenie układu mięśniowo-szkieletowego i zaburzenia układu krążenia.

Wynikiem gromadzenia się glikogenu w mięśniach jest miopatia. Prowadzi ona do ich upośledzenia i postępującego osłabienia. Rozmieszczenie i stopień ich osłabienia różni się w zależności od fazy choroby, przy czym osłabienie zwykle jest większe w okolicy proksymalnej niż dystalnej i większe w kończynach dolnych niż górnych. Zazwyczaj jest też symetryczne, ale niezrównoważone w stawach. Słabość, która wpływa na czynność płuc i układu oddechowego, została omówiona w części dotyczącej układu oddechowego i płuc, a mająca wpływ na funkcje motoryczne jamy ustnej podczas karmienia - w rozdziale dotyczących problemów żołądkowo – jelitowych oraz żywienia w Chorobie Pompego.

Choroba Pompego – patokinezjologia czynności mięśni i wtórne zaburzenia mięśniowo-szkieletowe

Głębokie, uogólnione osłabienie w dziecięcej chorobie Pompego może ograniczać wszystkie ruchy lub tylko większość ruchów antygrawitacyjnych. Brak równowagi prowadzi do zmian w postawie i ruchów wykorzystywanych do mechanicznego blokowania stawów i kompensowania osłabienia. W  celu maksymalizacji przewagi kinematycznej używany jest pęd.

Chociaż kompensacje są skuteczne w początkowym okresie maksymalizacji funkcji, uporczywe ich stosowanie może prowadzić do upośledzenia biomechanicznego, przykurczów i deformacji. Powoduje to wówczas narastające osłabienie i niepełnosprawność, a także może mieć wpływ na ułożenie ciała. W łagodnym lub umiarkowanym osłabieniu niezrównoważona słabość, kompensacyjne wzorce ruchowe oraz postawy mają zwiększoną rolę w rozwoju przykurczów i deformacji.

Osteopenia i osteoporoza w chorobie Pompego

Choroba Pompego ma wiele powikłań. Są nimi również osteopenia oraz osteoporoza. U dorosłych pacjentów w wyniku osteopenii, hipomagnezemii, hipokalcemii i hipokalciurii zdiagnozowano m.in. złamanie kręgów klatki piersiowej. Takowe wraz ze złamaniami kości udowej zidentyfikowano też u dzieci w wieku 4 miesięcy, które miały rozpoznaną wczesną postacią choroby Pompego. Osteopenia wystąpiła również u pacjentów mających dobrą siłę motoryczną i dobrze odżywionych, dlatego wymaga ona dalszych badań. Patofizjologiczne mechanizmy osteopenii i osteoporozy w chorobie Pompego nie są jeszcze dobrze poznane, więc leczy się je ogólnymi terapiami.

WSPOMÓŻ NASZĄ FUNDACJĘ

WSPIERAJĄC NASZĄ FUNDACJĘ MASZ PEWNOŚĆ, ŻE CAŁA WPŁACONA KWOTA JEST PRZEKAZANA NA CELE STATUTOWE: 
➧ SZEŻENIE WIEDZY O CHOROBACH RZADKICH
➧ DOCIERANIE DO NIEZDIAGNOZOWANYCH CHORYCH
➧ POMOC PACJENTOM 
CHCĘ POMÓC!
Zrzutka na fundacjęZostań patronem fundacji

Tytuł

Rehabilitacja w Chorobie Pompego cz.1

Słownik

ChP – choroba Pompego
GAA – kwaśna alfa-glukozydaza
ERT – enzymatyczna terapia zastępcza
CPAP – ciągłe dodatnie ciśnienie w drogach oddechowych
FVC – natężona pojemność życiowa
FEV1 – natężona objętość wydechowa w ciągu 1 sekundy
6MWT – sześciominutowy test marszu.

Uwaga

Dokładamy wszelkich starań, aby nasze artykuły na stronie jak najlepiej oddawały dostępne informacje, ale nie można ich traktować jako konsultacji farmaceutycznej lub lekarskiej.
Przed podjęciem jakichkolwiek czynności i w przypadku pytań należy skonsultować się z lekarzem.
Najnowsze artykuły: