W zależności od momentu wystąpienia objawów chorobę Pompego możemy podzielić na trzy typy:
Osłabienie mięśni, ich zanik oraz uszkodzenia strukturalne spowodowane odkładaniem się glikogenu, powodują upośledzenie funkcji motorycznych. Proces ten znacznie obniża komfort życia pacjentów, którzy mają wówczas problemy z poruszaniem się. Ich stan prowadzi do tego, że nie są w stanie zamortyzować siły upadku poprzez przybranie odpowiedniej pozy, a obniżone napięcie mięśniowe nie chroni kości przed złamaniem. Bez ćwiczeń wzmacniających i sterowanej kompensacji, pacjenci z chorobą Pompego narażeni są na postępujące zmiany postawy ciała oraz wzorców ruchowych.
Choroba Pompego charakteryzuje się postępującym osłabieniem napięcia mięśniowo – szkieletowego, prowadzącym do pogorszenia funkcji motorycznych, zmiany postury i ułożenia oraz stosowania kompensacyjnych wzorców ruchu. Dodatkowo mogą wystąpić wtórne zaburzenia układu mięśniowo-szkieletowego objawiające się przykurczami, deformacjami i osteoporozą. Funkcje motoryki dużej i małej ograniczane są przez osłabienie, zmniejszoną wytrzymałość, wtórne upośledzenie układu mięśniowo-szkieletowego i zaburzenia układu krążenia.
Wynikiem gromadzenia się glikogenu w mięśniach jest miopatia. Prowadzi ona do ich upośledzenia i postępującego osłabienia. Rozmieszczenie i stopień ich osłabienia różni się w zależności od fazy choroby, przy czym osłabienie zwykle jest większe w okolicy proksymalnej niż dystalnej i większe w kończynach dolnych niż górnych. Zazwyczaj jest też symetryczne, ale niezrównoważone w stawach. Słabość, która wpływa na czynność płuc i układu oddechowego, została omówiona w części dotyczącej układu oddechowego i płuc, a mająca wpływ na funkcje motoryczne jamy ustnej podczas karmienia - w rozdziale dotyczących problemów żołądkowo – jelitowych oraz żywienia w Chorobie Pompego.
Głębokie, uogólnione osłabienie w dziecięcej chorobie Pompego może ograniczać wszystkie ruchy lub tylko większość ruchów antygrawitacyjnych. Brak równowagi prowadzi do zmian w postawie i ruchów wykorzystywanych do mechanicznego blokowania stawów i kompensowania osłabienia. W celu maksymalizacji przewagi kinematycznej używany jest pęd.
Chociaż kompensacje są skuteczne w początkowym okresie maksymalizacji funkcji, uporczywe ich stosowanie może prowadzić do upośledzenia biomechanicznego, przykurczów i deformacji. Powoduje to wówczas narastające osłabienie i niepełnosprawność, a także może mieć wpływ na ułożenie ciała. W łagodnym lub umiarkowanym osłabieniu niezrównoważona słabość, kompensacyjne wzorce ruchowe oraz postawy mają zwiększoną rolę w rozwoju przykurczów i deformacji.
Choroba Pompego ma wiele powikłań. Są nimi również osteopenia oraz osteoporoza. U dorosłych pacjentów w wyniku osteopenii, hipomagnezemii, hipokalcemii i hipokalciurii zdiagnozowano m.in. złamanie kręgów klatki piersiowej. Takowe wraz ze złamaniami kości udowej zidentyfikowano też u dzieci w wieku 4 miesięcy, które miały rozpoznaną wczesną postacią choroby Pompego. Osteopenia wystąpiła również u pacjentów mających dobrą siłę motoryczną i dobrze odżywionych, dlatego wymaga ona dalszych badań. Patofizjologiczne mechanizmy osteopenii i osteoporozy w chorobie Pompego nie są jeszcze dobrze poznane, więc leczy się je ogólnymi terapiami.
