Chorobę Gauchera zieli się na trzy typy:
Kobiety słysząc, że są nosicielkami lub chorują na schorzenie genetyczne, często rezygnują z posiadania dzieci. Środowisko medyczne jest w tej kwestii podzielone, szczególnie jeśli choroba należy do tak zwanych ultrarzadkich, jak na przykład choroba Gauchera. Warto jednak podkreślić, że współczesna medycyna daje możliwości donoszenia ciąży, bez uszkodzeń płodu i zagrożenia zdrowia, czy życia matki. Odpowiednia diagnostyka oraz ETZ niwelują większość zagrożeń. Należy jednak uświadamiać pacjentki z chorobą Gauchera, że ich ciąże powinny być planowane, a one same odpowiednio do nich przygotowywane.
Choroba Gauchera jest chorobą genetyczną, jeżeli więc w rodzinie ciężarnej kobiety występują osoby chore, należy zrobić przyszłej matce test na nosicielstwo. Warto pamiętać, że dziedziczenie tego schorzenia odbywa się w sposób autosomalny recesywny. Jeśli więc jeden z rodziców przyszłej matki jest osobą chorą, to ona sama jest nosicielką.
W przypadku, gdy kobieta sama choruje na Gauchera i przyjmuje ETZ, należy zadbać o nią i dziecko w szczególny sposób. Sama choroba nie jest przeciwwskazaniem do ciąży, aczkolwiek należy uświadomić przyszłych rodziców o jej konsekwencjach, czyli nosicielstwie lub w przypadku, gdy oboje partnerzy są chorzy, to i chorobie dziecka.
Przede wszystkim, gdy już wiadomo o ciąży chorej, należy ocenić jej ogólny stan zdrowia. Rozwijające się dziecko „pobiera” od organizmu matki niezbędne dla niego składniki odżywcze, zatem w pierwszej kolejności trzeba wyrównać ewentualną anemię ciężarnej, jeśli to konieczne suplementować żelazo oraz mikro i makro elementy, witaminy. Ponadto prawidłowa hemoglobina redukuje uczucie zmęczenia oraz zapobiega ewentualnej konieczności transfuzji krwi. Należy również dodać, że ciąża oraz karmienie piersią noworodka mają wpływ na hemostazę wapniową ciężarnych i przyspieszają obrót kostny. W przypadku choroby Gauchera i zmian kostnych, do których dochodzi bez ciąży, ciężarna powinna mieć stale monitorowany poziom wapnia i witaminy D3, a także w razie konieczności suplementowane je. Szczególną uwagę na poziom Ca i kalcyferolu należy zwrócić w III trymestrze, wówczas bowiem płód gromadzi ich największą ilość.
Przyszła matka powinna odbyć również konsultację z dietetykiem klinicznym w kwestii swojego żywienia. Ma ono bowiem nie tylko wpływ na ewentualną anemię i niedobory odżywcze, ale również na wielkość wątroby. Duża macica może bowiem uciskać powiększoną wątrobę, powodując silny ból.
Badania ciężarnej z chorobą Gauchera powinny obejmować te same badania, co u kobiet zdrowych z dodatkowymi oznaczeniami witaminy D3 i wapnia oraz badania kontrolne dla osób z chorobą Gauchera, które wykonuje się co 180 dni, czyli:
Należy też pamiętać o wykonaniu badań antropometrycznych oraz jeśli zachodzi już potrzeba kontroli rocznej lub są do tego wskazania, to badań obrazowych, tj. usg sercowo-naczyniowe, usg jamy brzusznej i EKG.
Warto również rozważyć konsultacje ortopedyczną i lekarza rehabilitanta, ze względu na to, że zwiększający się ciężar masy ciała kobiety w ciąży może mieć wpływ na ewentualne pęknięcia i urazy kości, a także na postępującą niepełnosprawność ruchową oraz zmniejszone napięcie mięśniowe.
Ciąża nie jest wskazaniem do przerwania ETZ u kobiety chorującej na Gauchera.
Według producenta leku VPRIV jedynym przeciwwskazaniem do podawania welaglucerazy alfa jest uczulenie na nią lub inny składnik zawarty w preparacie. W przypadku kobiet w ciąży zaleca się konsultację lekarską. Bez względu na ciążę, u chorych, którzy przyjmują lek, mogą bowiem pojawić się działania niepożądane, tj. mdłości, wysypka, trudności z oddychaniem, bóle pleców, pokrzywka, uczucie dyskomfortu. Są to wówczas objawy reakcji alergicznej. Producent jednakże zaznacza, że nie wiadomo jest, czy lek przenika do mleka matki, należy więc rozważyć z pacjentką indywidualnie pod względem korzyści dla matki i dziecka karmienie piersią lub przerwanie go.
Grupa badawcza producenta (spontaniczne zgłoszenia i przegląd piśmiennictwa medycznego) leku cerezyme, czyli imiglucerazy liczyła 150 ciężarnych. Doświadczenie to wykazało, że podawanie cerezyme kobietom w ciąży jest korzystne dla ich zdrowia. Producent podaje, że choć dowody nie są statystycznie silne, to wykazały, iż lek nie działa toksycznie na płód. Nie powoduje jego deformacji ani uszkodzeń. Wspomina natomiast, że sporadycznie doszło do zgonu płodu, ale nie wykazano, czy powodem tego była bezpośrednia podaż preparatu. Zaleca się więc rozważenie podawania cerezyme w ciąży pod kątem korzyści prowadzenia ETZ, działań niepożądanych mogących ewentualnie wystąpić przy zastosowaniu leku, ale też i skutków przerwania leczenia u kobiety. Producent cerezyme nie wie, czy lek przenika z mlekiem matki, ale podaje również informację, iż najprawdopodobniej enzym jest trawiony w przewodzie pokarmowym płodu.
Deborah Elstein i współbadacze poinformowali, że według ich badań do poronień u ciężarnych z chorobą Gauchera, które nie otrzymywały w ciąży ETZ, doszło w 25% przypadków. Powodem była trombocytopenia oraz niedokrwistość. Występowały też zwiększona częstotliwość krwotoków okołoporodowych, gorączka połogowa oraz złamania kości w ciąży. Podawanie zaś kobiecie w ciąży ETZ w postaci leku imiglucerazy, według zespołu badawczego miała zmniejszyć występowanie tych zdarzeń niepożądanych. Ponadto Elstein zaznacza, że badania jej i jej zespołu pod kątem toksykologii welaglucerazy w fazach I/II i III wykazały, że lek jest bezpieczny i skuteczny dla ciężarnej i płodu.
Źródła:
Konsultacja medyczna - prof. dr hab. Beata Kieć-Wilk, z Katedry Chorób Metabolicznych i Diabetologii Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie
