Chorobę Gauchera zieli się na trzy typy:
Choroba Gauchera należy do chorób genetycznych, ultrarzadkich. Rozróżnia się jej trzy typy, z których najlepsze rokowania ma pierwszy, który jest nieneuronopatyczny. Najcięższą zaś postacią tej choroby jest typ 2, zwany dziecięcym. Niestety jego rokowania są zatrważające, mali pacjenci bowiem umierają zazwyczaj przed 3 rokiem życiem. Zachęcamy do zapoznania się z charakterystyką postaci 2 i 3 choroby Gauchera.
Gaucher typ 2
Jak wspomnieliśmy we wstępie, typ 2 choroby Gauchera jest najcięższym. Nazywany jest on postacią neuronopatyczną ostrą. Objawia się we wczesnym dzieciństwie, tj. do 2 roku życia, wg danych literaturowych najczęściej rozpoznanie stawia się między 3 a 6 miesiącem życia pacjenta. Niestety, ze względu na agresywny i szybki przebieg schorzenia, dziecko zazwyczaj umiera przed ukończeniem 3 roku życia. Typ 2 choroby Gauchera dzielony jest się na dwie postacie: perinatalną i klasyczną. W postaci prenatalnej objawy pojawiają się już w życiu płodowym, a pacjent umiera w okresie okołoporodowym lub noworodkowym. Zdarza się również, że zgon płodu następuje w łonie matki. Postać klasyczna to postać rozpoznawana w wieku niemowlęcym.
Do objawów typu 2 choroby Gauchera zalicza się zarówno objawy występujące w postaci typu 1 GD, tj. małopłytkowość oraz powiększenie wątroby i śledziony, jak i obserwuje się symptomy, które wywodzącą się z układu nerwowego, tj.:
Ponadto Hasiński podaje, że w postaci perinatalnej zauważalny jest także obrzęk i hipokinezja, czyli mniejsza ruchliwość noworodka. W postaci klasycznej zaś dość często występują też:
Weiss i współautorzy informują, że rybia łuska jest wynikiem nieprawidłowej struktury skóry, która występuje u dzieci z chorobą Gauchera typu 2 (Gaucher Disease type 2). Dlatego należy zwrócić szczególną uwagę na badania krwi dziecka, gdyż może dojść do utraty elektrolitów i płynów. Zespół ten uszczegóławia również, na czym polega dysmorfia twarzy: “nisko osadzone uszy, mały, zadarty nos z pierwszym grzbietem nosa […] wydłużenie twarzy”. Dodatkowo Weiss podkreśla, że u dzieci z GD 2 można zauważyć:
Należy wziąć także pod uwagę, że na tę postać choroby Gauchera nie ma skutecznego leku, który hamowałby jej rozwój. Aczkolwiek, jak uważa Weiss ze swoim zespołem badawczym, należy podjąć konkretne działania, które umożliwią dziecku racjonalny komfort życia. Jako przykłady podają:
W przypadku problemów z połykaniem – modyfikacja butelek, zagęszczanie mleka, zastosowanie żywienia dojelitowego.
Podczas występowania skurczy krtani i bezdechów – należy rozważyć tracheostomię i żywienie dojelitowe.
Jeśli objawem jest spastyczność – warto rozważyć podjęcie leczenia benzodiazepinami.
Gdy wystąpi krwawienie ze skazą – trzeba podać witaminę K, a także rozważyć transfuzję krwi.
Gaucher typ 3
Choroba Gauchera typu 3 nazywana jest młodzieńczą oraz neuropatyczną podostrą. Jak podaje National Gaucher Foundation, jest to najczęściej występująca postać Gauchera na Bliskim Wschodzie, w Indiach, Chinach i na obszarze Pacyfiku. NGF zwraca uwagę, że w wymienionych regionach typ 3 GD występuje dużo częściej niż typ 1. Objawy pojawiają się u dzieci i nastolatków, a chorzy czesto dożywają wieku dorosłego. Gauchers Association natomiast informuje, że ta postać choroby Gauchera jest dość rzadką. “Do 2011 r. do Międzynarodowego Rejestru Gauchera zgłoszono jedynie 334 dzieci (< 18 lat) na całym świecie. Liczba ta jest prawie na pewno niedoszacowana. Niemniej jednak daje nam to wyobrażenie o rzadkości występowania tego stanu” - opublikował na swojej stronie GA.
W postaci tej występują zarówno objawy typu 1, jak i neuropatyczne. Szczególną zatem uwagę należy zwrócić na symptomy hematologiczne, hepato- i splenomegalię, a także zmiany kostne. Dodatkowo Sumskiene i Machaczka podkreślają zajęcie OUN, które prowadzi m.in. do ruchów ocznych urywanych w poziomie, ataksji, papaperezy spastycznej, utraty koordynacji mięśniowej, a także padaczki mioklonicznej. Hasiński z zespołem dzielą natomiast te objawy w zależności od trzech postaci choroby Gauchera typu 3. Wyróżniają oni bowiem:
Postać typu 3 choroby Gauchera leczy się przy pomocy Enzymatycznej Terapii Zastępczej, która w Polsce jest refundowana przez NFZ. Gaucher Associatiom informuje, że chorym podaje się jeden z dwóch preparatów (substancji czynnych). Pierwszy to imigluceraza, drugi to welagluceraza alfa. Zanim włączono do leczenia ETZ, wykonywano u tych pacjentów przeszczep szpiku kostnego (BMT). W tej chwili jednak GA uważa, że jest to zbyt ryzykowna terapia.
Źródła:
Konsultacja medyczna - prof. dr hab. Beata Kieć-Wilk, z Katedry Chorób Metabolicznych i Diabetologii Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie
