UNIQIUS Rare Diseases Foundation

Postać typu 1 choroby Gauchera

CHOROBA FABRY'EGO

PODSTAWOWE INFORMACJE

Choroba Gauchera zakwalifikowana jest do chorób genetycznych ultrarzadkich. W zależności od objawów zróżnicowana została na trzy postacie. W poniższym artykule omówimy typ 1 choroby Gauchera, czyli postać najłagodniejszą, ale tym samym występującą najczęściej.

Wiadomości ogólne o Gaucher Disease typ 1

Typ 1 choroby Gauchera zwany jest nieneuronopatycznym, gdyż nie ma on objawów neurologicznych. To najczęstsza postać tej choroby spichrzeniowej. Jak podaje National Gaucher Foudation, występuje ona u 95% pacjentów z chorobą Gauchera w krajach zachodnich. Co ciekawe, według tej organizacji, jest to najczęstsza choroba genetyczna u Żydów. Choruje na nią 1 na 450 osób. Dla porównania przytoczymy informację, którą podały Filipek oraz Koraszewska-Matuszewska: w Polsce w latach 1975-2005, czyli na przełomie 30 lat, chorobę Gauchera rozpoznano tylko u 54 osób (!). GARD (Genetic and Rare Diseases Information Center) podaje natomiast, że w USA na GD typ 1 choruje mniej niż 50000 osób (na około 332 mln osób).

Choroba Gauchera typ 1 ujawnia się najczęściej w dorosłym wieku (stąd potocznie się mówi, że jest to typ dorosłych), choć zdarza się, że diagnozuje się go również w wieku młodzieńczym, a nawet dziecięcym. Wszystko zależy od tego, jak szybko pojawią się objawy, czy ktoś w domu choruje na Gauchera i czy wykonywane były u członków rodziny badania przesiewowe w tym kierunku. GARD podaje, że typ 1 GD można też wykryć w badaniach przesiewowych noworodków. Dane literaturowe podają, że pierwsze objawy sugerujące, że dana osoba cierpi na chorobę Gauchera typu 1, pojawiają się między 10 a 70 rokiem życia, a u około 20 do 25% pacjentów, choroba ma przebieg bezobjawowy

Objawy choroby Gauchera typu 1

Jednym z objawów tego schorzenia genetycznego najczęściej jest powiększenie śledziony, a następnie wątroby. Warto zaznaczyć, że dolegliwości te są również charakterystyczne dla innych, powszechnych chorób. Powiększona śledziona występuje np. przy różyczce, cytomegalii, mononukleozie, a hepatosplenomegalia to objaw procesów zapalnych, nowotworowych, czy chorób wątroby. Dlatego to właśnie te choroby podczas diagnostyki są eliminowane w pierwszej kolejności. Ponadto, kiedy w obrazie morfologicznym pojawia się małopłytkowość oraz anemia, a pacjent zaczyna się skarżyć na bóle kostno-stawowe, lekarze najczęściej wysyłają go na konsultacje hematologiczne, onkologiczne i reumatologiczne w kierunku białaczki, chorób nowotworowych, a także reumatologicznych. Należy jednak podkreślić, że im dłużej trwa diagnostyka, tym później wprowadzone zostaje leczenie w postaci Enzymatycznej Terapii Zastępczej. Tym samym długość życia skraca się nawet o 9 lat, w porównaniu do zdrowej osoby.

Reasumując, do najczęstszych objawów choroby Gauchera typ 1 należą:

  • Powiększenie śledziony,
  • hepatosplegalia,
  • małopłytkowość,
  • anemia,
  • silne bóle kości i stawów,
  • złamania i deformacje kości długich, w tym martwica jałowa kości, torbiele kostne,
  • ekstremalne zmęczenie,
  • częste infekcje,
  • zaburzone tempo wzrostu,
  • wylewy podskórne, czyli tak zwane siniaki,
  • zmiany skórne w postaci przebarwień,

Jak podaje Hasiński wraz ze swoim zespołem badawczym, w chorobie Gauchera typu 1 występuje również zwiększona skłonność do występowania choroby Parkinsona, neuropatii obwodowej, jak i nadciśnienia wrotnego.

Diagnostyka typu 1 choroby Gauchera

Chorobę Gauchera typ 1 diagnozuje się za pomocą testu “suchej kropli krwi”. Polega on na pobraniu z pięty kilku kropli krwi, na specjalne bibuły diagnostyczne. Po wyschnięciu wysyła się je do laboratorium, w celu pomiaru aktywności enzymu glukocerebrozydazy. Ponadto warto wykonać również szereg innych, dodatkowych badań, tj. MRI lub TK jamy brzusznej, które wykaże, jak duże zaszły zmiany w wątrobie i śledzionie, RTG kości długich (do rozważenia densytometria), EKG i Echo serca. W przypadku występujących problemów z płucami i/lub nerkami warto również rozważyć oznaczenia tak zwanego profilu nerkowego, a także wykonania RTG płuc, w celu oceny zmian, jakie w nich zaszły.

Leczenie pierwszej postaci GD

W ramach leczenia Choroby Gauchera typu I pacjenci są klasyfikowani do terapii ETZ (enzymatycznej terapii zastępczej) albo SRT. Terapia ETZ to terapia suplementująca dożylnie enzym. Podaje się go we wlewach dożylnych, co dwa tygodnie. Jest to imigluceraza lub welagluceraza α. SRT polega na doustnym przyjmowaniu przez pacjenta eliglustatu. W odróżnieniu od ETZ-SRT jest terapią redukującą substrat.

W przypadku leczenia choroby Gauchera należy podkreślić stanowisko Hasińskiego i współautorów, że pacjenci chorujący na postać 1 GD, którzy są leczeni ETZ, są bardziej podatni na wystąpienie powikłań, tj. cukrzycy typu 2, insulinooporności i nadwagi. Ponadto może wystąpić u nich zwiększone stężenie LDL (potocznie zwanego “złego” cholesterolu) w osoczu, przy zmniejszonej wartości HDL (tzw. “dobrego” cholesterolu), a także wystąpić neuropatia obwodowa.

Warto też zaznaczyć, że ETZ od roku 1995 jest w Polsce terapią refundowaną przez NFZ. Dla pacjenta oznacza to, że nie musi zbierać środków finansowych na swoje leczenie. Jest to istotne, gdyż leczenie choroby Gauchera typ 1 trwa przez całe życie pacjenta.


Źródła:

Konsultacja medyczna - prof. dr hab. Beata Kieć-Wilk, z Katedry Chorób Metabolicznych i Diabetologii Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie

WSPOMÓŻ NASZĄ FUNDACJĘ

WSPIERAJĄC NASZĄ FUNDACJĘ MASZ PEWNOŚĆ, ŻE CAŁA WPŁACONA KWOTA JEST PRZEKAZANA NA CELE STATUTOWE: 
➧ SZERZENIE WIEDZY O CHOROBACH RZADKICH
➧ DOCIERANIE DO NIEZDIAGNOZOWANYCH CHORYCH
➧ POMOC PACJENTOM 
CHCĘ POMÓC!
Zrzutka na fundacjęZostań patronem fundacji
TYTUŁ

Postać typu 1 choroby Gauchera

SŁOWNIK
ETZ – Enzymatyczna Terapia Zastępcza
MPS – mukopolisacharozydoza
FD – Fabry Disease, choroba Fabry'ego
GLA – gen kodujący enzym a-galaktozydazy
alfa-Gal – alfa-galaktozydaza
ICD-10 – Międzynarodowa Klasyfikacja Chorób

Uwaga

Dokładamy wszelkich starań, aby nasze artykuły na stronie jak najlepiej oddawały dostępne informacje, ale nie można ich traktować jako konsultacji farmaceutycznej lub lekarskiej.
Przed podjęciem jakichkolwiek czynności i w przypadku pytań należy skonsultować się z lekarzem.
Najnowsze artykuły: