Chorobę Gauchera zieli się na trzy typy:
Diagnostyka choroby Gauchera jest niezwykle trudna i trwa kilka lat, pomimo iż najważniejsze badanie w jej kierunku wykonuje się w niespełna minutę i jest nieinwazyjne dla pacjenta. Co zatem stoi na przeszkodzie w dokonaniu szybkiej diagnostyki choroby Gauchera? Czy są inne badania pozwalające na szybkie włączenie leczenia? Co na to polscy specjaliści od chorób rzadkich? Odpowiadamy.
Choroba Gauchera jest jedną z genetycznych chorób rzadkich, które są bardzo trudne do zdiagnozowania. Cały ten proces trwa czasami kilka, a nawet do kilkunastu lat. Jest to dość niepokojące, tym bardziej że jak twierdzi profesor Jarosław Sławek z Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, szybkie wdrożenie leczenia umożliwia choremu prawidłowe funkcjonowanie i normalne życie.
Na trudności w rozpoznaniu duży wpływ ma brak powszechnej i bardzo szczegółowej wiedzy o tym schorzeniu, ale również to, że choroba Gauchera występuje w trzech postaciach:
Największe problemy w postawieniu diagnozy występują w postaci typu 1, czyli mówiąc potocznie najlżejszej. Nie pojawiają się w niej bowiem objawy neurologiczne, typowe dla tego schorzenia.
Choroba Gauchera jest jedną z tak zwanych chorób rzadkich, zatem rozpoznanie u pacjenta jej zajmuje zazwyczaj kilka lat. Zdarzało się jednak, że nawet i kilkanaście.
W postaci typu I choroby Gauchera pacjent często cierpi, a podstawowe badania nie wskazują na żadną z powszechnych chorób. Natomiast objawy tj. przewlekłe zmęczenie, bóle stawów, powiększenie wątroby i śledziony sugerują odwrotnie, wręcz wiele z nich. Ponadto istotne jest, że w tym przypadku choroba nie ujawnia się u niemowląt, a najczęściej dopiero u dorosłych osób. W przypadku typu 2 i 3, czyli postaci dziecięcych, ze względu na występowanie charakterystycznych objawów neurologicznych rozpoznanie tego schorzenia genetycznego jest dużo łatwiejsze i szybsze. Wpływ na to ma również fakt, że u dzieci diagnostyka jest znacznie szersza, terminy badań są znacząco szybsze i jak podają krajowi hematolodzy, pediatryczna diagnostyka neurologiczna jest bardzo rozwinięta. Nie należy też pomijać tego tematu, gdyż jest on bardzo istotny, iż w przypadku diagnostyki chorób dzieci NFZ nie oszczędza tak mocno środków, jak w przypadku osób dorosłych.
Jeszcze do niedawna o chorobach ultrarzadkich prawie się nie mówiło, nie uczono o nich na studiach, nie prowadzono nad nimi badań naukowych w Polsce. Dopiero od niedawna popularyzowana jest wiedza na ten temat. Miejmy nadzieję, że dzięki działaniom edukacyjnym kierowanym do lekarzy i pacjentów, uda się szybciej diagnozować chorobę Gauchera. Tym bardziej że wystarczy jeden test, aby móc efektywnie pomóc pacjentowi poprzez włączenie odpowiedniego leczenia. To test suchej kropli krwi. Jego wynik potwierdzający występowanie u pacjenta choroby Gauchera daje mu szanse na zastosowanie ETZ (Enzymatycznej Terapii Zastępczej).
Test suchej kropli krwi nazywany jest również testem DBS. Skrót ten wywodzi się od pełnej jego angielskiej nazwy, która brzmi dried blood spot. Jest to metoda rzetelna i wiarygodna. Pobranie materiału pacjenta do badań trwa raptem kilka sekund i nie wymaga wielkiej ingerencji. Nakłuwa się bowiem jego opuszek palca bądź piętę, a otrzymane krople krwi nanosi na specjalną bibułkę, w określone miejsca. Istotne jest jednak, aby nie były to pierwsze krople. Gdy materiał biologiczny naturalnie wyschnie, wysyła się go do laboratorium. Gdy u pacjenta występuje choroba Gauchera, to wynik testu na aktywność enzymu chitotriozydazy będzie ponad normę. Jeśli zaś chodzi o poziom glukocerebrozydazy, to zespół specjalistów z hematoonkologia.pl uważa, że o chorobie mówi się przy obniżonej jego wartości w leukocytach, czyli wyniku od 0 do 30%, co potwierdza Bożena Sokołowska z Kliniki Hematoonkologii i Trasplantacji Szpiku UM w Lublinie. Badania Sanofi natomiast wykazały, że choroba występuje, gdy wynik wyniesie 15% lub mniej. Dr hab. n. med. Anna Szmigielska-Kapłon z Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, Kliniki Hematologii wskazuje, że badanie powinno się wykonać w momencie, jeśli u pacjenta wystąpią:
Szmigielska-Kapłon uważa też, że po potwierdzeniu w badaniach choroby Gauchera warto wykonać dodatkowe badania laboratoryjne, na podstawie których wyników, można określić, jak bardzo jest ona zaawansowana. Są to morfologia, wskaźniki wątrobowe, koagulogram, poziom witaminy B12 oraz żelaza, które są związane bezpośrednio z anemizacją.
Jeśli okaże się, że test suchej kropli krwi wskaże na występowanie choroby, Bożena Sokołowska zaleca pacjenta bezzwłocznie skierować na badanie Rezonansu Magnetycznego kości długich, którego jak podaje, celem jest wykrycie powstałych w wyniku choroby zmian w układzie kostnym. Istotne jest również aktualne badanie ultrasonograficzne jamy brzusznej, które wykaże, czy doszło do powiększenia jej narządów, tj. wątroby i śledziony. Ponadto wedle Szmigielskiej-Kapłon zmiany w kościach spowodowane przez chorobę Gauchera wykaże także ich densytometria.
Wykonanie testów genetycznych wskazuje na występowanie konkretnych mutacji genu GBA. Pozwala ono zaplanować leczenie, daje bowiem obraz dalszego przebiegu choroby. Potwierdzają i wykluczają one również nosicielstwo. Testy genetyczne można wykonać z krwi oraz śliny chorego. Istnieje około 300 mutacji genu GBA, które mogą świadczyć o chorobie bądź nosicielstwie choroby Gauchera, jednak Human Genome Variation Society uważa, że dwa najczęstsze warianty patogenne to:
Jak podają lekarze hematolodzy, zajmujący się tym zagadnieniem, występują one aż u połowy chorych. Potwierdzają to również dr M. Bodzioch i mgr K.Łapicka-Bodzioch.
National Organization for Rare Disorders zaleca również wykonanie analizy DNA pod kątem przyczynowych defektów genów. Aczkolwiek zaznacza też, że test enzymatyczny, czyli badanie krwi beta-glukozydazy leukocytowej, choć jest standardem, nie jest w stanie wykryć wiarygodnie nośników. Organizacja na swojej stronie, poświęconej diagnostyce choroby Gauchera, podaje „Jeżeli wyniki są nieznacznie niskie, lekarz kieruje pacjenta na badanie genetyczne w kierunku mutacji w genie GBA. Badania genetyczne przeprowadza się z krwi lub śliny. Identyfikacja dwóch przyczynowych defektów genów w połączeniu z wynikami testów enzymatycznych potwierdza rozpoznanie choroby Gauchera”.
Piotr Hasiński i współbadacze sugerują również, w zależności od objawów, wykonanie konsultacji specjalistycznych:
Hasiński podkreśla, że w zależności od stanu chorego oraz jego dolegliwości może być również potrzebne opinie specjalistyczne od lekarza rehabilitanta oraz ortopedy.
W przypadku osób dorosłych, ze względu na występowanie dość powszechnych w innych chorobach (np. anemii złośliwej, małopłytkowości, białaczce, chłoniaków, szpiczaka, splenomegalii) objawów, pacjenci przechodzą najpierw zaawansowaną diagnostykę hematologiczną, w kierunku nowotworów krwi i węzłów chłonnych. Jak podaje Maciej Machaczka, wykonywane są więc u chorego takie badania jak:
Badania te pozwalają też na ocenę, czy w narządzie występują komórki Gauchera. Machaczka podkreśla jednak, że pseudokomórki Gauchera są w mikroskopie optycznym nie do odróżnienia od prawdziwych. Dlatego należy wykonać również inne badania potwierdzające lub wykluczające chorobę.
Chcąc mieć pewność diagnozy również Szmigielska-Kapłon oraz Sokołowska zalecają przeprowadzić badania histopatologiczne i cytologiczne szpiku kostnego. Jednak podobnie jak Machaczka zwracają one też uwagę na to, że badania te wykonane samodzielnie nie dostarczą nam pewnej diagnozy, gdyż, jak opublikowała w Acta Hematologica, Sokołowska „komórki podobne do komórek Gauchera mogą być obecne w innych chorobach spichrzeniowych. Ponadto komórki Gauchera naciekają szpik nierównomiernie i tkanka pobrana w czasie biopsji może nie zawierać komórek piankowatych i być niediagnostyczna”.
Źródła:
Konsultacja medyczna - prof. dr hab. Beata Kieć-Wilk, z Katedry Chorób Metabolicznych i Diabetologii Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie
