Chorobę Gauchera zieli się na trzy typy:
Chcąc mówić o chorobie Gauchera, należy najpierw wyjaśnić, czym jest glukocerebrozydaza, bo to właśnie brak tego enzymu, powoduje jedną z najczęstszych chorób rzadkich u człowieka. Niestety, mimo to, spora część społeczeństwa przez całe swoje życie nie słyszy prawidłowej diagnozy. Dlaczego tak się dzieje?
Glukocerebrozydaza to enzym, który odpowiada za rozpad lipidów. Gdy w organizmie jest go za mało lub nie ma go wcale, substancje tłuszczowe zaczynają się gromadzić w narządach wewnętrznych człowieka, takich jak śledziona i wątroba, które znacząco zwiększają swoją objętość. Niestety, to nie jedyny problem pacjentów, których dotyka to schorzenie. Proces, o którym mowa negatywnie wpływa również na wzrok oraz układ oddechowy, wywołuje możliwość występowania napadów padaczkowych, jak również powoduje problemy hematologiczne.
Choroba Gauchera zaliczana jest do chorób rzadkich, dziedzicznych w sposób autosomalny recesywny. Co to oznacza? To znaczy, że aby choroba wystąpiła, organizm człowieka musi posiadać dwa nieprawidłowe geny GBA, jeden od ojca, drugi od matki. Jeżeli natomiast otrzyma tylko jeden gen, wówczas jest nosicielem choroby, ale na nią nie zapada. Istotne jest, aby być świadomym, że jeśli oboje rodzice są nosicielami, to ryzyko zachorowania dziecka z każdej ciąży wynosi aż 25%.
Zanim zaczniesz diagnozować chorobę Gauchera i szukać o niej informacji musisz wiedzieć, że wiele publikacji na jej temat znajdziesz pod hasłami Splenamegalia Gauchera, niedobór glukocerebrozydazy, sfingolipidoza 1. Ponadto trzeba wspomnieć, że schorzenie to dzieli się na trzy typy:
Typ I – zwany nieneuropatycznym. Objawia się powiększeniem wątroby, śledziony, chronicznym zmęczeniem, problemami z płucami i nerkami. Co istotne, objawy typu 1 choroby Gauchera nie dotykają układu nerwowego. Zauważa się jednak małopłytkowość, czyli znaczne obniżenie ilości płytek krwi, co często prowadzi do jej wylewów podskórnych. Warto wiedzieć, że w tej postaci chorzy bardzo często skarżą się również na bóle kotne. Typ 1 choroby Gauchera jest najbardziej powszechny wśród pacjentów.
Typ II – ten typ choroby Gauchera dotyka noworodki i niemowlęta do 6 miesiąca życia. Występuje bardzo rzadko. Objawy dotykają pnia mózgu. Obecne rokowania to do 2 lat.
Typ III – Występuje dość często, ale nie w Europie i nie w USA. Charakteryzuje się połączeniem objawów neurologicznych z objawami występującymi w typie 1.
Istnieje także postać sercowo – naczyniowa, która prowadzi do zwapnienia zastawek serca.
Choroba Gauchera występuje u 1 osoby na 40 000 żywych urodzeń. Najwięcej chorych jest wśród Żydów pochodzenia wschodnioeuropejskiego. Nie oznacza to jednak, że Polaków, czy innych Europejczyków ona omija. Pod koniec 2021 roku WPROST powołując się na wypowiedź profesor Beaty Kieć – Wilk z Pracowni Rzadkich Chorub Metabolicznych UJSCM w Szpitalu Uniwersyteckim w Krakowie, podało, że w naszym kraju szacuje się, że choruje na nią prawdopodobnie 250 osób, z czego tylko 90 z nich wie o tym, a 70 ją leczy. Ponadto na Starym Kontynencie od momentu rozpoczęcia diagnostyki do postawienia rozpoznania mija od 5 do 10 lat. Dlaczego tak się dzieje? Prof. Kieć – Wilk dla WPROST wyjaśnia, że objawy choroby Gauchera są bardzo podobne dla wielu chorób metabolicznych, m.in. anemii, małopłytkowości, szpiczaka, chłoniaka oraz białaczki. Dlatego też najpierw diagnozuje się pacjentów w tych kierunkach. Podkreśla też konieczność edukacji personelu medycznego w kierunku diagnostyki choroby Gauchera.
Jak już zostało wspomniane, diagnostyka choroby Gauchera jest bardzo trudna. Pacjenci zmagają się z takimi objawami jak zmęczenie, bóle i częste złamania kości, małopłytkowość, anemia i często pojawiające się bez powodu wybroczyny (siniaki). Szczególną uwagę lekarzy pierwszego kontaktu powinien zwrócić obwód brzucha pacjenta. Jeśli jest on powiększony, świadczy to o stłuszczeniu wątroby i śledziony oraz co się z tym wiąże zwiększeniu ich objętości.
Pierwszym badaniem zatem powinno być badanie fizyczne, tj. pomiar obwodu brzucha i badanie palpacyjne, które ma pozwolić ocenić czy wątroba jest powiększona, tj. czy wystaje poza łuk żebrowy. Jeśli wyczuwalna jest na dwa palce poniżej wątroby, powinno być to wskazaniem do dalszej diagnostyki, czyli wykonania badań krwi enzymów wątrobowych, lipidogramu, w kierunku anemii i małopłytkowości, a także badania obrazowego USG brzucha. Istotne jest również zlecenie testu WZW.
Jeśli jednak lekarz podejrzewa chorobę Gauchera, powinien ją potwierdzić lub wykluczyć bezpośrednio testem suchej kropli krwi. Jeśli wynik wyjdzie o 30% mniejszy niż u osób zdrowych, wówczas można potwierdzić występowanie choroby Gauchera u pacjenta. Jak podaje M. Morawska kolejne badania to badania genetyczne oraz EKG, Echo serca, badania neurologiczne, a także określenie aktywności enzymu chitotriozydaz.
Im szybciej pacjent z chorobą Gauchera zostanie zdiagnozowany, tym szybciej można wdrożyć leczenie, co wpłynie bezpośrednio na jego samopoczucie i poprawę stanu zdrowia. Obecnie leczeniem pierwszego rzutu jest Enzymatyczna Terapia Zastępcza (EZT). Stosuje się ją w przypadku rozpoznania I lub III typu choroby. Podaje się wówczas lek Cerezyme®. Istotny jest jednak fakt, że preparat ten nie wpływa na objawy ze strony układu neurologicznego, dlatego też nie stosuje się go w II typie chorób Gauchera. Europejska Agencja Leków zaznacza, iż aby podać pacjentowi z chorobą Gauchera Cerezyme, muszą u niego wystąpić objawy, które nie mają wpływu na układ nerwowy. Preparat podaje się w formie wlewów dożylnych, raz na dwa tygodnie.
Pacjenta z chorobą Gauchera należy leczyć holistycznie, czyli całościowo. Jak podają źródła, powinno się brać pod uwagę również jego samopoczucie. W tym celu warto też włączyć leczenie objawowe, np. przeciwbólowe, hematologiczne.
Źródła:
