Wyróżnia się trzy typy choroby Fabry'ego. Są to:
Głównym i jednym z pierwszych objawów choroby Fabry'ego jest silny, przewlekły ból występujący w kończynach dolnych, a następnie górnych. Jak informują pacjenci, jest on zmienny, ale wraz z upływem czasu się nasila. I pomimo iż na stan psychospołeczny pacjentów z chorobą Fabry'ego mają wpływ różne czynniki, to warto podczas diagnostyki w tym kierunku, a także późniejszego leczenia, wziąć pod uwagę, jakie szkody w psychice i kontaktach interpersonalnych dorosłych i dzieci wywołuje silny ból.
W przypadku choroby Fabry'ego lekarze mają u pacjentów do czynienia z bólem przewlekłym. Jak poinformowała Europejska Federacja Bólu w 2020 roku, ból przewlekły to ból, który trwa dłużej niż 3 miesiące.
Według prof. Domżał (praca opublikowana w Polskim Przeglądzie Neurologicznym) „ból przewlekły różni się od bólu ostrego także patofizjologią i cechami klinicznymi, co powoduje, że może być uważany za samodzielną chorobę, której wyleczenie polega na usunięciu bólu. Ból powoduje zmiany w zachowaniu się chorego, upośledza jakość jego życia, funkcje poznawcze oraz ubytek neuronów w mózgu i zmniejszenie przepływu mózgowego”. Co więcej, podkreśla on, że reakcja na ból przewlekły jest depresyjna, a następstwa jego są trwałe. Prof. Domżał wymienia cztery reakcje na ból:
Warto przypomnieć, że u osób z chorobą Fabry'ego ból jest rozdzierający, wręcz nie do wytrzymania. Ponieważ dotyczy on głównie dłoni i stóp, a także dodatkowo promieniuje do kolan, bioder, łokci i barków, to po pewnym czasie może nie pozwolić na normalne funkcjonowanie, np. chodzenie, pracę zarobkową, umycie się, sporządzenie sobie posiłku. W tym momencie chory jest uzależniony pod wieloma względami od osób trzecich, co ma niebagatelny, negatywny wpływ na jego psychikę, malejące poczucie wartości i wzrastające beznadziejności. To krok w stronę silnej depresji, nerwicy, a nawet zaburzeń lękowych. Uzależnienie takie np. od starszych rodziców lub współmałżonka może bowiem rodzić obawy, co będzie i co się stanie z chorym, gdy ich zabraknie. W momencie postępu i zaostrzenia choroby może dojść także strach przed koniecznością zamieszkania na przykład w domu opieki społecznej.
Pacjenci z ultrarzadkimi chorobami genetycznymi, w tym chorobą Fabry'ego, często nie przyznają się do tego, że ich życie ze względu na dolegliwości bólowe diametralnie zmienia się na gorsze. Izolują się, zamykają w sobie, unikają ludzi, nie chcą pomocy, stają się drażliwi, apatyczni. Często też dochodzi do rozwoju depresji i to wcale nie w bardzo długim czasie. Przewlekły ból, z którym trudno żyć, potrafi czynić spustoszenie w emocjach i psychice człowieka już w kilka tygodni.
Nie należy zapominać, że przewlekły ból prowadzi także do bezsenności. Skutkiem tego mogą być problemy ze skupieniem uwagi, koncentracją i logicznym myśleniem. Skalski podaje, że tylko 30% pacjentów przyznaje się lekarzom do bezsenności. Wniosek, który wysunął, powinien zatem wzbudzić czujność u lekarza rodzinnego. Należy bowiem pamiętać, że prowadzenie prawidłowego, higienicznego stylu życia jest niezwykle ważne w przypadku pacjentów z chorobą Fabry'ego, a także innych chorób ultrarzadkich.
Warto też podkreślić, że chorobę Fabry'ego rozpoznaje się nie tylko u osób dorosłych, ale też u dzieci. Silny, przewlekły ból może zatem pojawić się u nich nawet już we wczesnym dzieciństwie, tj. około 4 roku życia. Należy więc pamiętać, że młodociani są bardziej wrażliwi na ból. Ich próg bólu jest bowiem znacznie mniejszy aniżeli osoby dorosłej. Objaw ten przeszkadza im w nauce, zawieraniu nowych przyjaźni, izoluje od rówieśników, nie pozwala na normalne funkcjonowanie w rodzinie, szkole, jak i poza nią. Może wywoływać nie tylko wycofanie się i izolację, ale również wzbudzać agresję i nadpobudliwość, a także zmianę zachowania, co widoczne jest szczególnie wieku przedszkolnym i wczesnoszkolnym.
Badania przeprowadzone przez amerykańskich lekarzy wykazały, że młodzież, która doświadczała przewlekłego bólu, skarżyła się na znacznie gorszą jakość życia. Zgłaszała ona, że ból przeszkadza im w zarówno w zajęciach szkolnych, jak i rekreacyjnych.
W przypadku dzieci i młodzieży z chorobą Fabry'ego podobnie jak u dorosłych ból może powodować też bezsenność oraz problemy z koncentracją.
Warto również wspomnieć, że według obserwacji Joke A.M. Hunfeld i jego współbadaczy, matki nastolatków z silnym bólem przewlekłym zgłaszały więcej ograniczeń związanych z życiem społecznym.
Przeprowadzone dotychczas badania naukowe wykazały, że aby móc w jakikolwiek sposób poprawić jakość życia u pacjentów z przewlekłym bólem, należy poznać jego charakter. Ma to bowiem wpływ na życie codzienne chorego. Lame i jego współbadacze wręcz podkreślili, że ból przewlekły niesie ze sobą negatywne skutki w sferze psychiki, emocji oraz komunikacji interpersonalnej pacjenta.
Badania naukowców zza oceanu nad bólem przewlekłym występującym u dzieci i młodzieży wykazały zaś, że pomocny w tym może okazać się dzienniczek bólu. Chory prowadzi go codziennie, zapisując godziny bólu, jego stopień natężenia w skali od 0 do 10 (przy czym 0 to brak ból a 10 najwyższy ból, jaki dotychczas występował u chorego) oraz jego wpływ na jakość codziennego życia.
Chcąc złagodzić ból u pacjentów z chorobą Andersona-Fabry'ego (chorobą Fabry'ego) należy w pierwszej kolejności rozpocząć leczenie enzymatyczną terapią zastępczą. Najpierw trzeba zatem usunąć przyczynę dolegliwości, a następnie jej objawy. Bez takiego postępowania leczenie tylko objawowe przyniesie wyłącznie krótkotrwały i niestabilny efekt, co może wzmóc objawy depresji, lęku i nerwicy.
Zanim lekarz pierwszego kontakt dobierze choremu leki przeciwbólowe, a także zabiegi fizjoterapeutyczne powinien przeprowadzić z nim szczegółowy wywiad, dokładnie zapoznać się z jego dzienniczkiem bólu, a także przeprowadzić badania kontrolne podstawowe, nerek i układu sercowo-naczyniowego. Warto pamiętać, że źle dobrane leki przeciwbólowe, mogą bardziej zaszkodzić, aniżeli pomóc.
Istotne znaczenie ma również rehabilitacja, w tym odpowiednio dobrane ćwiczenia. Te nie tylko potrafią złagodzić ból, ale w przypadku pacjentów z chorobą Fabry'ego również wspomóc ich walkę z niepełnosprawnością. W przypadku bólu kończyn fizjoterapeuci zalecają stosowanie indywidualnych treningów motorycznych, które wspomagają fundamentalną sprawność ruchową. U chorych będą one ukierunkowane na stawy skokowe, kolanowe, biodrowe, nadgarstka, palców, łokciowe, a nawet i barki.
Warto również wspomóc leczenie przewlekłego bólu dietą. Udowodniono bowiem, że im bardziej przetworzona żywność, tym następuje zwiększenia produkcji mediatorów zapalnych i tym samym występowanie silniejszego bólu. Zatem należy wyeliminować z diety pacjenta z chorobą Fabry'ego fast-foody, MOM (mięso oddzielone mechanicznie), nadmiar cukrów prostych i tłuszczów nasyconych, a także nauczyć pacjenta prawidłowego spożywania posiłków.
Źródła:
Konsultacja medyczna prof. dr hab. Michał Nowicki z Kliniki Nefrologii, Hipertensjologii i Transplantologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi
