Wyróżnia się trzy typy choroby Fabry'ego. Są to:
Dieta i prawidłowe odżywianie w chorobie Andersona-Fabry'ego jest jedną z metod leczenia. Aczkolwiek warto zaznaczyć, że choć jest to terapia niezbędna, to jednak uzupełniająca. Nie może być jednak stosowana w zamian za enzymatyczną terapię zastępczą, a stanowi jej uzupełnienie.
Choroba Fabry'ego jest ultrarzadką chorobą genetyczną, tzw. spichrzeniową. Spowodowana jest niedoborem w organizmie alfa galaktozydazy A. To enzym, który odpowiada za regulację wchłaniania przez organizm cząsteczek tłuszczowych, zwanych globotriaozyloceramidami, w skrócie oznaczanymi jako Gb3.
Złogi tłuszczu, które gromadzą się w komórkach, głównie u mężczyzn, mają znaczący, niekorzystny wpływ na funkcjonowanie organizmu. Doprowadzają do zaburzeń pracy serca, układu oddechowego, nerwowego, moczowego, jak również powodują, a następnie nasilają objawy żołądkowo-jelitowe. Ze strony układu pokarmowego mogą wystąpić między innymi mdłości i biegunki. Są też pacjenci, którzy zgłaszają silne bóle żołądka oraz zaparcia. Co istotne, bóle żołądka mają charakter napadowy i skurczowy.
Nie ma opracowanego jednego standardu, który wskazywałby, jaką dietę zastosować u osoby z chorobą Fabry'ego. Zatem w tym przypadku lekarz ma nie lada zagwozdkę. Musi bowiem wraz z pacjentem, dietetykiem, jak również psychologiem bądź psychodietetykiem ustalić indywidualnie zasady odżywiania. Istotne znaczenie podczas ustalania planu diety ma włączenie do tego chorego, dzięki budowie dwukierunkowych, partnerskich relacji. Zespół interdyscyplinarny powinien bowiem wziąć pod uwagę nie tylko wyniki badań oraz kwalifikację do ETZ pacjenta, ale również:
Warto zwrócić uwagę, że każdy pacjent jest inny i inaczej przechodzi chorobę. U jednych objawy są łagodniejsze, inni są w fazie zaostrzenia. Ponadto, jeśli osoba z chorobą Fabry'ego mieszka sama, utrzymuje się ze skromnej renty i jeszcze jej niepełnosprawność lub silny ból powodują ograniczenia w poruszaniu się, nie będzie w stanie ugotować sobie pełnowartościowego, zgodnego z zaleceniami lekarskimi i dietetycznymi posiłku. Warto więc zastanowić się i pokazać jej rozwiązania w formie gotowego kateringu lub produktów dostępnych w sklepach, które może sobie odgrzać. Dlatego też przy wdrażaniu diety u osób z chorobą Fabry'ego potrzebna jest współpraca całego zespołu interdyscyplinarnego z pacjentem.
Zarówno lekarze badający problem żywienia pacjentów z chorobą Fabry'ego, jak i dietetycy są zgodni co do tego, że warto, aby przypominało ono żywienie w chorobie jelita drażliwego, a także tak zwaną dietę dla sercowców. Z pewnością osoba z chorobą Fabry'ego powinna przestrzegać kilku zasad:
Należy też zwrócić pacjentowi uwagę na to, aby pacjent z chorobą Fabry'ego unikał produktów wysoko przetworzonych. Są to produkty, takie jak na przykład konserwy, parówki, zalewy octowe, gotowe dania mięsne, chipsy, napoje gazowane, fast foody, szybkie kubki i chińskie zupki należy wyeliminować całkowicie z diety.
Źródła:
Konsultacja medyczna prof. dr hab. Michał Nowicki z Kliniki Nefrologii, Hipertensjologii i Transplantologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi
