Wyróżnia się trzy typy choroby Fabry'ego. Są to:
Charakterystycznymi objawami choroby Fabry'ego jest silny ból nóg oraz kardiomiopatia. Symptomy te powinny zaalarmować lekarza i skłonić go do jak najszybszego wykonania testów w kierunku tego schorzenia. Podobnie, jak kilka innych objawów. Jeśli jesteś lekarzem, to koniecznie powinieneś przeczytać ten artykuł. Pomoże Ci on postawić szybką i trafną diagnozę.
Choroba Andersona-Fabry'ego, w skrócie nazywana chorobą Fabry'ego jest ultrarzadką chorobą genetyczną. Polega ona na niedoborze jednego z najważniejszych enzymów występujących w organizmie człowieka, mianowicie alfa-galaktozydazy. Odpowiada ona za rozkład niektórych lipidów. Jeśli do niego nie dojdzie, zaczną się one gromadzić we wszystkich komórkach, tkankach i narządach i tym samym zaburzać pracę oraz prowadzić do ich niewydolności. Jak podaje prof. Stanisława Bazan-Socha ze względu na to, że powstałe złogi lipidów zatruwają organizm, dochodzi do niewydolności wielonarządowej. Badaczka zwraca również uwagę na fakt, że brak dostatecznej wiedzy wśród lekarzy na temat tej choroby, wydłuża jej diagnostykę nawet do 15 lat. Dlatego tak istotne jest propagowanie edukacji na jej temat i zwiększenie dostępu do badań przesiewowych w tym kierunku. Tym bardziej że leczenie enzymatyczną terapią zastępczą jest skuteczne. Wprawdzie nie prowadzi do wyleczenia, ale zatrzymuje postęp schorzenia. Powoduje, że pacjenci z chorobą Fabry'ego mogą prowadzić normalne życie, pracować zawodowo, założyć rodzinę. Co istotne, zatrzymuje też proces rozwoju depresji spowodowanej sytuacją psychospołeczną oraz silnym bólem. Im szybciej pacjent zostanie zdiagnozowany, tym lepsze ma rokowania. Warto podkreślić, że pierwsze objawy, takie jak na przykład ból, występują już w dzieciństwie. Nawet w wieku 4 lat.
Jak podaje prof. Stanisława Bazan-Socha dla czasopisma Świat Lekarza, z chorobą Fabry'ego pacjent może normalnie żyć i funkcjonować. Musi jednak być odpowiednio zdiagnozowany i poddany leczeniu enzymatyczną terapią zastępczą. Dr n. med. Marek Bodzioch w Medycynie Praktycznej zaznacza, że w schorzeniu tym wyróżnia się objawy swoiste i nieswoiste. Gdy wystąpią pierwsze, łatwiej rozpoznać chorobę Fabry'ego. Drugie natomiast, choć występują w wielu schorzeniach i przez to trudniej zdiagnozować pacjenta, to mają jednak lepsze rokowania. Według dr Bodziocha do objawów swoistych należą neuropatyczny ból, zmętnienie soczewki, nadmierna potliwość i angiokeratoma. Objawami nieswoistymi są zaś problemy sercowo-naczyniowe, białkomocz oraz TIA, czyli przemijające ataki niedokrwienne. Mogą wystąpić też biegunki i duszności.
Zarówno prof. Stanisława Bazan-Socha, jak i dr n.med. Katarzyna Muras-Szwedziak zwracają jednak szczególną uwagę na symptomy bólowe pacjenta, które pojawiają się najczęściej już w dzieciństwie. Zaczyna się od silnego, piekącego bólu stóp, który później promieniuje do wyższych partii nóg, a także do rąk. Pacjenci skarżą się na to, że ze względu na jego rozdzierający charakter nie mogą wykonywać czynności dnia codziennego. Co więcej, dr Muras-Szwedziak zaznaczyła w wywiadzie dla Medycyny Po Dyplomie, że bardzo często tego objawu nie są w stanie uśmierzyć żadne środki przeciwbólowe. Czasami pojawiają się także dolegliwości bólowe brzucha, którym towarzyszą biegunka i nudności.
To jednak nie wszystkie objawy, które powinny zaniepokoić lekarza rodzinnego lub lekarza pierwszego kontaktu. Do podjęcia diagnostyki w kierunku choroby Fabry'ego powinny skłonić go również występujące u pacjenta:
Warto zaznaczyć, że występowanie wyłącznie jednego objawu (oprócz bólu, czy kardiomiopatii) z powyższych, nie musi oznaczać od razu występowania choroby Andersona-Fabry'ego (zwanej chorobą Fabry'ego), ale jeśli występują dwa lub więcej, warto zastanowić się lub od razu podjąć diagnostykę w tym kierunku. Tym bardziej że nadal (jak podkreśla prof. Bazan-Socha) od wystąpienia pierwszych objawów do postawienia celnej diagnozy potrafi minąć nawet 15 (!) lat.
Należy też zaznaczyć, że im szybciej u pacjenta włączy się leczenie, tym lepsze są rokowania i pacjent lepiej funkcjonuje w społeczeństwie, a tym samym zmniejsza się ryzyko wystąpienia lęków, czy depresji.
Źródła:
Konsultacja medyczna prof. dr hab. Michał Nowicki z Kliniki Nefrologii, Hipertensjologii i Transplantologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi
