Wyróżnia się trzy typy choroby Fabry'ego. Są to:
Szybkie wdrożenie leczenia u pacjentów z chorobą Fabry'ego pozwala im na prowadzenie normalnego życia. W tym celu chorym od 8 r.ż. podaje się regularnie enzymatyczną terapię zastępczą (ETZ) . Jest ona refundowana przez Narodowy Fundusz Zdrowia (NFZ) w ramach programu lekowego. Jej efektem jest zmniejszenie złogów GL-3 w organizmie, a tym samym zatrzymanie, a nawet cofnięcie się objawów i skutków choroby.
Choroba Andersona-Fabry'ego, w skrócie nazywana chorobą Fabry'ego jest schorzeniem genetycznym, ultrarzadkim. Polega na niedoborze enzymu alfagalaktozydazy A, który odpowiada za rozpad lipidów, przekształcanych na wydatek energetyczny. Jeżeli do niego nie dojdzie, wówczas lipidy gromadzą się w najważniejszych narządach organizmu, powodując ich uszkodzenia. Prowadzi to wielu dolegliwości chorego. Jedną z najbardziej dotkliwych jest silny ból neuropatyczny. To na niego przede wszystkim skarżą się pacjenci, u których nie postawiono jeszcze prawidłowego rozpoznania. Dotyka on przede wszystkim stóp oraz dłoni. Chorzy (a są to w głównej mierze mężczyźni) porównują go do silnego pieczenia, jakby ktoś przypalał im skórę. W dodatku często popularne leki takie jak paracetamol, czy ibuprofenum nie pomagają. Inne objawy choroby Fabry'ego to białkomocz, zmętnienie rogówki, zawroty głowy, problemy gastryczne, problemy sercowo-naczyniowe. Objawy te są dość częste również dla innych chorób, stąd tak trudno postawić jest prawidłową diagnozę. Trwa to nawet kilka lat. Dlatego tak bardzo ważne są badania przesiewowe, a także edukacja środowiska medycznego odnośnie do chorób rzadkich i chorób ultrarzadkich. Im szybsza diagnoza, tym szybciej można włączyć enzymatyczną terapię zastępczą. Pozwala to pacjentowi na prowadzenie normalnego życia, powrót do aktywności fizycznej i przede wszystkim zawodowej, którą to spora część z nich porzuca ze względu na nieustający, silny ból, z którym nie potrafią sobie poradzić.
Leczenie choroby Fabry'ego w Polsce jest bezpłatne, od 2019 roku objęte refundacją NFZ, w ramach programu lekowego, który jak podało do wiadomości publicznej Ministerstwo Zdrowia (MZ), obejmuje:
Enzymatyczną terapię zastępczą u osób chorych na Fabry'ego i spełniających wymagania stawiane przez program lekowy, można wdrożyć już od 8 roku życia. Międzynarodowe badania wykazały, że zastosowanie jej u pacjentów z chorobą Fabry'ego zatrzymuje proces choroby, poprawia stan i pracę narządów, zmniejsza białkomocz, hamuje ból, a nawet przerost lewe komory serca. Istotne jest jednak, aby leczenie wdrożyć jak najszybciej. Wówczas pacjent ma szansę na prowadzenie normalnego życia. Udowodniono bowiem, że systematyczne przyjmowanie ETZ prowadzi do zanikania złogów GL-3.
Enzymatyczna terapia zastępcza podawana jest dożylnie w postaci infuzji, regularnie co dwa tygodnie przez całe życie. Na rynku są dwa preparaty, które stosowane są podczas leczenia. Pierwszy to agalzydaza alfa, czyli Replagal, a drugi agalzydaza beta, znana w środowisku medycznym, jako Fabrazyme i to ona jest najczęściej podawana pacjentom z chorobą Fabry'ego. Dawki leków zleca się odpowiednio do wagi pacjenta.
Fabrazyme dostępna jest w postaci sproszkowanej do rozpuszczenia w płynie infuzyjnym. W fiolce znajduje się 35 g preparatu, co odpowiada 35 mg agalzydazy beta. Dawkę leku ustala lekarz. Przeprowadzono dwa badania z udziałem dzieci dotyczące jej bezpieczeństwa. Nie ustalono dawki dla pacjentów poniżej 8 roku życia ani dla seniorów powyżej 65 roku życia.
Oprócz nadwrażliwości na lek nie ma innych przeciwwskazań do jego zastosowania. Wdrażając leczenie, należy jednak przestrzegać czasu podaży infuzji, tj. 15 mg/h. Jest to istotne, może bowiem dojść do reakcji niepożądanych, tj.:
Producent leku ostrzega, że przynajmniej jedna z powyższych dolegliwości pojawiła się u 67% pacjentów. Najczęściej obserwowano gorączkę i dreszcze. Jednocześnie, zaznacza też, że jeżeli pacjent dobrze toleruje podaż leku, to nie ma przeciwwskazań, aby personel medyczny wykonywał infuzję w domu chorego.
Wprawdzie badania nad Fabrazyme przeprowadzone na zwierzętach nie wykazały, aby miał on toksyczne działanie na rozwój płodu, ale jak zastrzega producent, nie ma wystarczających danych przeprowadzanych na ciężarnych. Wobec tego w przypadku kobiet w ciąży lekarz musi rozważyć z nimi wszystkie za i przeciw stosowania w tym czasie ETZ. Tym bardziej że lek może przenikać do mleka matki.
Lek występuje w postaci koncentratu o stężeniu 1 mg agalzydazy alfa na 1 ml. Preparat zawiera sód. Lek podaje się dożylnie w infuzji z aparatem zawierającym filtr, trwającej około 40 minut. Dawki nie zmienia się u pacjentów z zaburzeniami czynności nerek. Lek jest bezpieczny dla pacjentów w wymienionym przedziale wiekowym, ale mogą podczas infuzji wystąpić działania niepożądane, takie jak:
Producent zaleca ostrożność przy podawaniu leku ciężarnym, gdyż badanie dotyczące przyjmowania leku w ciąży są ograniczone. Choć jednocześnie te, które przeprowadzone były na zwierzętach, nie wykazały działania teratogennego. Nie wiadomo też, czy lek przenika do kobiecego mleka.
Oprócz stosowania ETZ u pacjentów w chorobie Fabry'ego, warto również wdrożyć leczenie objawowe, przynajmniej do czasu postawienia prawidłowej diagnozy i rozpoczęcia leczenia ETZ, jak również w przypadku początku terapii. Przede wszystkim należy zadbać o zniesienie bólu pacjenta. Można to zrobić zarówno za pomocą farmakoterapii, jak i fizjoterapii. W pierwszym przypadku, przed przepisaniem leków przeciwbólowych warto poznać stan ogólny pacjenta oraz jego aktualne wyniki badań, tak, aby nie obciążać dodatkowo wątroby chorego, ani jego nerek. Podczas leczenia istotne jest też wdrożenie psychoterapii i zainteresowanie sytuacją społeczną chorego, które mają duży wpływ na dalszą terapię pacjenta.
Źródła:
Konsultacja medyczna prof. dr hab. Michał Nowicki z Kliniki Nefrologii, Hipertensjologii i Transplantologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi
