Wyróżnia się trzy typy choroby Fabry'ego. Są to:
Diagnostyka choroby Andersona-Fabry'ego (zwanej w skrócie Fabry'ego) nie jest prosta i oczywista. Jak podają lekarze, może ona trwać nawet 15 lat, a chory w tym czasie odwiedza średnio aż dziewięciu lekarzy i to o różnych specjalizacjach. Wpływ na to ma kilka czynników. Jakich? O tym poniżej. Co istotne, oprócz testów genetycznych i określenia aktywności enzymu alfa-galaktozydazy w osoczu, są również inne możliwości postawienia prawidłowego rozpoznania. Zachęcamy zatem do zapoznania się z podsumowaniem informacji na temat diagnostyki choroby Fabry'ego.
Diagnostyka choroby Fabry'ego nie należy do łatwych. Wiele jej objawów występuje bowiem również w popularnych i dość powszechnych schorzeniach. Przykładem może być:
Powyższe dolegliwości zgłaszane przez pacjenta powodują, że lekarz rodzinny, zamiast wysłać chorego na odpowiednie testy genetyczne pod kątem choroby Fabry'ego, zaczyna szukać pomocy na drodze konsultacji z innymi specjalistami.
Na trudność zdiagnozowania choroby Fabry'ego wpływa również niedostateczna, fachowa wiedza na jej temat. Jak podaje w wywiadzie dla jednego z czasopism medycznych prof. Stanisława Bazan-Socha, z Uniwersytetu Jagielońskiego, zanim lekarz postawi prawidłowe rozpoznanie, pacjent z chorobą Fabry'ego udaje się najpierw aż do 9 lekarzy o różnych specjalizacjach. Co więcej, podkreśla ona, że taka diagnostyka, pomimo że mamy 21. wiek, trwa do 15 (!) lat. Należy zaznaczyć, że są to lata pełne bólu i cierpienia. Dr n. med Katarzyna Muras-Szwedziak z Uniwersytetu Medycznego w Łodzi w wywiadzie na temat choroby Fabry'ego, dla innego branżowego czasopisma, przyznaje natomiast, że często postawienie prawidłowej diagnozy graniczy z czystym przypadkiem. Sama była świadkiem bowiem, gdy chorobę Fabry'ego rozpoznał u pacjenta student, a innym razem sam chory, na podstawie znanego, amerykańskiego serialu o wybitnym lekarzu.
Dr n.med. Marek Bodzioch uważa, że diagnozę choroby Fabry'ego można postawić za pomocą bardzo popularnego badania obrazowego, mianowicie Rezonansu Magnetycznego (MR). „W obrazie MR charakterystyczny jest objaw poduszki – obustronnie hiperintensywny sygnał poduszki w tylnej części wzgórza na obrazach T1-zależnych. Objaw ten zależy prawdopodobnie od złogów wapnia odkładających się wskutek zwiększonego przepływu krwi w tylnym obszarze unaczynienia mózgu. Występuje on jednak rzadko, według najnowszych badań jedynie u około 3% pacjentów. […] Za chorobą Fabry’ego może również przemawiać poszerzenie tętnic kręgowych i tętnicy podstawnej w badaniu angio-MR i ich kręty przebieg” - opublikował w maju 2023 roku na stronie internetowej Medycyny Praktycznej dla lekarzy.
Najczęściej jednak lekarze stawiają rozpoznanie tego schorzenia na podstawie testu suchej kropli krwi, którą nanosi się na bibułę i przekazuje laboratorium oraz badań genetycznych. Pierwsza metoda stosowana jest u mężczyzn i pozwala ona na określenie ilości stężenia enzymu alfa galaktozydazy we krwi. Jeśli okaże się, że jego aktywność jest obniżona, wówczas lekarz może mieć pewność, że pacjent cierpi na chorobę Andersona-Fabry'ego. Dr Bodzioch jednak zaznacza, że w przypadku, jeśli test suchej kropli wyjdzie niejednoznaczny, bo niestety i tak się może zdarzyć, należy wykonać kolejny test na aktywność enzymu, ale tym razem z osocza. Drugą metodę wykonuje się zaś u kobiet, gdyż u nich objawy występują później i nie są aż tak oczywiste, jak u mężczyzn. Badanie genetyczne wykazuje, czy gen GLA jest uszkodzony. Jest to bardzo istotne, gdyż jak wskazuje dr Marek Bodzioch, u pacjentek nawet przy uszkodzonym genie poziom alfa-galaktozyazy może być w granicach normy. Doktor ten zachęca również do wykonywania u pacjentów z podejrzeniem choroby Fabry'ego badań na poziom Gb3 lub lysoGb3 w osoczu. „Stwierdzenie zwiększonego stężenia Gb3 w osoczu i zwiększonego wydalania Gb3 z moczem oraz wykazanie wewnątrzlizosomalnych złogów Gb3 w wycinku np. nerki lub mięśnia sercowego może pomóc w ustaleniu ostatecznego rozpoznania w przypadkach wątpliwych, szczególnie w razie wykrycia wariantu genetycznego o nieustalonym znaczeniu klinicznym (VUS). Najnowsze badania wskazują, że lepszym wskaźnikiem biologicznym choroby Fabry’ego jest stężenie w osoczu lub moczu globotriaozylosfingozyny (lysoGb3). Monitorowanie stężenia lysoGb3 w osoczu i wydalania lysoGb3 z moczem jest przydatne w ocenie skuteczności enzymatycznej terapii zastępczej” - podaje dla czasopisma Medycyna Praktyczna.
Niestety, choć współczesna medycyna oferuje lekarzom rozwiązania do postawienia dość szybkiej i trafnej diagnozy, to prof. Bazan-Socha wskazuje na istotne problemy, jakimi są koszty diagnostyki, a także brak ośrodków, w których można by wykonać tak specjalistyczne badania. Jak podała, cztery lata temu (2019 r.) w Krakowie nie można było wykonać w ramach refundacji NFZ testu na aktywność enzymu. Badanie to robiono wówczas na koszt firm farmaceutycznych, w zagranicznych laboratoriach.
Reasumując do postawienia diagnozy choroby Fabry'ego (choroby Ansersona-Fabry'ego) należy wykorzystać następujące badania:
Źródła:
Konsultacja medyczna prof. dr hab. Michał Nowicki z Kliniki Nefrologii, Hipertensjologii i Transplantologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi
