Otwarcie UNIQIUS

Data publikacji:

15 kwietnia, 2022

kategoria:

CHOROBA GAUCHERA

PODSTAWOWE INFORMACJE

Splenomegalia Gauchera
niedobór glukocerebrozydazy
sfingolipidoza 1
ang. Gaucher Disease

Rzadka choroba o podłożu genetycznym. Jest to lizosomalna choroba spichrzeniowa, która charakteryzuje się gromadzeniem się substancji tłuszczowych w narządach wewnętrznych i kościach.

Epidemiologia

Występuje z częstością 1 na 40 tysięcy żywych urodzeń

Etiopatogeneza

Choroba spowodowania jest niedoborem lub brakiem w organizmie glukocerebrozydazy, czyli enzymu odpowiadającemu za rozpad lipidów. Powoduje to między innymi stłuszczenie wątroby i śledziony, a także łamliwość kości, małopłytkowość.

Postaci

Chorobę Gauchera zieli się na trzy typy:

Typ1
Nieneuropatyczny. Objawia się powiększeniem wątroby, śledziony, chronicznym zmęczeniem, problemami z płucami i nerkami. Występuje małopłytkowość.
Typ2
Dotyka noworodki i niemowlęta do 6 miesiąca życia. Występuje bardzo rzadko. Objawy dotykają pnia mózgu.
Typ3
Charakteryzuje się połączeniem objawów neurologicznych z objawami występującymi w typie 1.

Rozpoznanie

Rozpoznanie stawia się na podstawie testu suchej kropli krwi. Wskazane jest też wykonanie badań dodatkowych jak badanie fizyczne (ocena wielkości wątroby, ilość krwiaków podskórnych), USG jamy brzusznej, badania laboratoryjne hematologiczne i wątrobowe, EKG, Echo serca.

Leczenie

Obecnie leczeniem pierwszego rzutu jest Enzymatyczna Terapia Zastępcza (EZT). Stosuje się ją w przypadku rozpoznania I lub III typu choroby. Podaje się wówczas lek Cerezyme®. Istotny jest jednak fakt, że preparat ten nie wpływa na objawy ze strony układu neurologicznego, dlatego też nie stosuje się go w II typie chorób Gauchera. Wskazane jest też leczenie objawowe, m.in. bóli kostnych.

Dzisiejszy dzień (15.04) jest wyjątkowy.
Obchodzimy Światowy Dzień Choroby Pompego, ale przede wszystkim ruszamy z unikatowym, jedynym takim projektem w Polsce - platformą UNIQIUS. Za jej pomocą będziemy szerzyć fachową i rzetelną wiedzę o chorobach rzadkich, zarówno w Polsce, jak i na świecie. Będziemy wszelkimi możliwymi kanałami docierać do osób niezdiagnozowanych, a w przyszłości uruchomimy unikalny system, nad którym obecnie pracujemy, umożliwiającym postawienie pierwszego, wstępnego rozpoznania online. UNIQIUS łączy lekarzy i pacjentów, wspiera chorych, dzieli się poradami oraz doświadczeniami, dociera do osób, które cierpią i nadal szukają pomocy. W Polsce zżyje prawdopodobnie aż 90% pacjentów niezdiagnozowanych na chorobę Pompego. Nasz projekt ma to zmienić.
Pomóżcie nam zmieniać świat medycyny na lepszy.

WSPOMÓŻ NASZĄ FUNDACJĘ

WSPIERAJĄC NASZĄ FUNDACJĘ MASZ PEWNOŚĆ, ŻE CAŁA WPŁACONA KWOTA JEST PRZEKAZANA NA CELE STATUTOWE:

➧ SZERZENIE WIEDZY O CHOROBACH RZADKICH
➧ DOCIERANIE DO NIEZDIAGNOZOWANYCH CHORYCH
➧ POMOC PACJENTOM

CHCĘ POMÓC!

TYTUŁ